关于有高血压宗族史的年青高血压患者，需求体系查看以寻觅高血压的继发性原因。肾脏和肾血管的印象学查看、血浆醛固酮及肾素活性的测定是大都患者评价中的核心内容。
美国耶鲁大学医学院肾脏科的Peixoto教授，结合一例有高血压宗族史的年青高血压患者事例，对该类病情的辨别确诊及医治进行了全面剖析解读，文章上月宣布在CJASN杂志。让我们来一同学习、堆集经历。
病例描绘
1. 根本状况
36岁，白人男性，因“高血压、低血钾和醛固酮增多”就诊。有高血压宗族史（他的哥哥，妈妈，一个舅舅和外祖父都在年青时被诊出高血压）。
2. 既往病史
（1）患者22岁时初次被确诊出高血压，自诉其时BP水平在150/100mmHg左右，体重指数（BMI）大约为24.5kg/m2。然后患者开端承受赖诺普利医治，血压操控合格。
（2）患者26岁时从头承受了一次高血压的评价。BP为128/84mmHg，轻度超重（BMI=29.4kg/m2）。
肾脏超声提示肾脏巨细正常（右肾=12.2cm，左肾=12.7cm）。左肾有两个巨细分别为0.9cm和2.1cm的囊肿，右肾有一个1.4cm巨细的囊肿。多普勒超声查看没有发现肾动脉狭隘。其他查看无阳性发现。不知是否有中风、肾脏病、内排泄肿瘤或低血钾的宗族史。
医师主张进行体育锻炼减重，继续赖诺普利单药医治。
（3）33岁开端，患者逐渐呈现血压水平发展，需求逐渐加用氢氯噻嗪和氨氯地平医治。血钾水平动摇于3.4-3.7mEq/L之间，或许遭到氢氯噻嗪的影响。
（4）36岁时，患者因“重复右上腹痛”住院。腹部CT显现胆囊结石和胆总管结石，随后患者承受了腹腔镜的手术切除。
3. 诊治及随访状况
（1）36岁时的CT扫描发现肾脏增大伴多个囊肿，而且还有一个1.4cm巨细的左边肾上腺腺瘤，未发现腹部其它器官有囊肿。考虑为“成人常染色体显性遗传的多囊肾病”（ADPKD）。
查询得知，有2位亲属都患有ADPKD，宗族中没有人承受透析或肾移植。患者不肯进行外科手术切除左边肾上腺腺瘤，因而未对此做进一步确诊性实验。
（2）患者BP为144/94mmHg，心率72bpm，BMI=32.8kg/m2。头部，心脏，肺，血管，腹部和神经体系查看均正常。
（3）化验成果见表-1。医治药物包含：赖诺普利（40mg/d），氨氯地平（10mg/d），卡维地洛(25mg bid）和奥美拉唑（20mg 必要时）。
服用螺内酯25mg/d并逐渐滴定至100mg/d，血压操控至正常规模，血钾水平康复正常。
（4）接下来的几个月里，停用卡维地洛和氨氯地平后呈现双侧乳房痛苦。依普利酮（100mg bid）替换螺内酯后，乳房症状有所改进，而且BP和血钾继续合格。
（5）两年后，尽管肾功用下降有些发展（血肌酐1.3mg/dl；eGFR 62ml/min/1.73m2），但服用赖诺普利和依普利酮使他的BP水平依然操控杰出。
病例评论：有宗族史的年青高血压患者的诊治流程和辨别确诊
1. 在高血压确诊之后，临床医师需求扫除引起血压升高的药物运用的影响，如：糖皮质激素，组成代谢类固醇，非甾体消炎药，口服避孕药，拟交感药，挑选性5-羟色胺和去甲肾上腺素再吸取抑制剂，钙调磷酸酶抑制剂和抗血管内皮成长因子制剂等。
2. 不该仅重视高血压的宗族史，还要重视患者否在年青是即呈现高血压。尽管有些或许在成年后较晚时呈现，可是大大都宗族性原因的高血压在儿童时期或成年的前期便呈现。
问询患者特别的疾病宗族史很重要，如肾脏病，肾上腺疾病和血钾反常。应该继续重视患者是否呈现儿茶酚胺过多，糖皮质激素过多，雄激素过多，甲状腺功用减退或甲状腺功用亢进和睡觉呼吸妨碍的症状。
3. 关于年青的高血压患者应该丈量双侧上臂的血压和下肢的血压以筛查主动脉缩窄。根本的实验室查看包含：肾功用，血钾和碳酸氢盐，尿液剖析。肾功用受损和尿液剖析有助于确诊肾脏疾病。最终，低血钾是许多单基因高血压病、原发性醛固酮增多症（PA）和肾动脉狭隘的常见特色（表-2）。
4. 正常肾功用患者呈现高血钾，那么Gordon综合征的或许性很大。
5. 假如初始筛查成果均为阴性，应对患者进行肾脏的印象学等进一步查看。因为在这些患者中，肾脏和肾血管的结构反常可以解说儿童和青少年中超越一半的继发性高血压的病例。
肾脏结构反常包含：囊性发育不良的改动，囊肿性肾病（多囊肾病PKD或大囊肿压榨肾本质），或许与高血压相关的肾脏肿瘤（如排泄肾素的肾小球球旁细胞瘤，经过压榨肾脏血管导致高血压的大肿瘤，如血管平滑肌脂肪瘤和Wilms'肿瘤）。
病例评论：PKD前期呈现高血压的发病机制和临床意义
ADPKD中高血压很常见。31%患病的女人和46%患病的男性都是在40岁前呈现高血压。50%-60%患者尽管肾功用正常，但仍有高血压。ADPKD中的血管反常或许能解说高血压早发这一现象。
病例评论：PKD患者高血压的医治
1. 推荐在ADPKD患者中进行家庭自测血压和24h动态血压监测，较办公室血压丈量更能对患者的危险进行分层。
2. 此外，不管血压水平是否正常，ADPKD患者的夜间血压水平也较对照者高。夜间服用降压药或许对这些患者有利。高血压的ADPKD患者的最佳血压方针水平还未断定。
3. 常用的医治方法包含生活方法改动和药物医治。
4. ADPKD患者最佳降压药物挑选的信息来源于调查性研讨和小型临床实验，优先挑选RAAS抑制剂，不只因为ADPKD患者肾脏或许的获益，还因为它们在高危患者中防备心血管疾病的获益。
HALT-PKD研讨在前期ADPKD患者也强调了联合运用ACEI和ARB的价值。
病例评论：囊性肾脏疾病和原发性醛固酮增多症（PA）之间或许的相关
从最近的文献温习和病例报导中仅找到11例一起存在ADPKD和PA的病例。因为ADPKD患者常有高血压，在ADPKD患者中呈现高血压很或许被归因于疾病自身而不会做进一步的查看，除非临床体现不典型。事实上，文献中所报导的病例大多与严峻的临床体现相关，如高血压危象或低钾血症。
肾囊肿和部分RAAS激活的联系早已被证明，因为继发性醛固酮增多而导致高血压。可是，醛固酮过多和作为成果的低钾血症也很或许介导了囊肿构成和/或发展。
梅奥诊所一项回忆性剖析发现：囊肿发作与较低的血钾水平，较高的血清和尿液醛固酮水平以及血浆肾素活性有关。
Novello等人对54例PA的患者和436例对照者（113例血压正常，323例原发性高血压）随访了6.2年。校对年纪，性别，血压水平缓高血压病程后，PA患者肾脏囊肿的发作率（37%）是高血压患者（18%）和正常血压患者（12%）的两倍。尽管醛固酮水平类似，但囊肿在低钾血症的PA患者中更常见。经过印象学随访，在PA患者中，腺瘤切除术或螺内酯医治阻挠了新囊肿的发作。
许多文献报导的病例在肾上腺切除术后，血压和血钾水均匀改进。因而ADPKD不该成为外科医治PA的禁忌症，可是ADPKD患者一般具有猜测对肾上腺切除术反响性较低的临床体现，如长时间的高血压，需求多种降压药物。
给临床工作者的一些主张
1. 年青的伴有宗族史的高血压患者需求进行体系的查看评价。进行肾脏和肾血管的印象学查看对扫除常见的结构反常很重要。测定血浆醛固酮和肾素活性有助于确诊原发性醛固酮增多症（高醛固酮，低肾素水平）和数种单基因方式的低肾素活性的高血压病（低醛固酮，低肾素水平）。
2. 高血压是ADPKD的常见体现（超越一半的患者均有高血压），而且呈现较早（甚至在肾功用损失之前就呈现）。
3. 在ADPKD中医治高血压能改进左心室肥厚，并或许改进肾脏疾病的发展。BP靶方针还没有断定。优先运用RAAS阻滞剂从病理生理的视点是合理的，可是仅有些低质量的数据支撑。
4. 或许因为漏诊，原发性醛固酮增多症在ADPKD中并不常见。很或许是醛固酮过多和低血钾导致了囊肿较快的成长。
