遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS）是一种很罕见的常染色体显性遗传病，其特色为患者血清铁蛋白水平明显增高和双侧先天性白内障，但患者肝脏等本质脏器无铁负荷增高，也无体内铁负荷添加的其它实验室目标(血清铁正常或低，转铁蛋白饱和度低)，以及无炎症或肿瘤存在的依据。
来自英国阿登布鲁克医院眼科部的Bowes博士等发现了一个遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征家系，他们的个案报导宣布在最新一期的柳叶刀上。
2011年12月，一个40岁的园丁因长时间疲惫就诊，医师发现他血清铁蛋白浓度明显增高，到达 1125微克/升（正惯例模20-322微克/升）。
进一步的查看发现患者可疑铁负荷增高，并有手掌红斑和轻度肝肿大。血清铁浓度，转铁蛋白饱和度，和肝功用正常，因考虑可疑血色病被组织静脉放血医治，但患者后来被发现肝胆超声查看正常，具有野生型HFE基因，位点坐落C282和H63。
诘问病史后发现其自幼视力欠安，且有夜间眩光和凝视光源时有光晕现象。临床查看发现具有特征的白内障，这使得著者联想到遗传性高铁蛋白血症白内障综合征（HHCS）这一确诊，他的父亲，儿子，和四个兄弟中的三个也都有早发性白内障，裂隙灯查看可见晶体双侧中央及周边很多的放射状摆放的结晶样颗粒。
基因检测显现铁蛋白轻链基因（FTL）mRNA5’-非翻译区中的铁效应元件的骤变（C.-160A→G）。
图一：裂隙灯后照法：（A）哥哥，（B）父亲，（C）先证者，和（D）儿子。
先证者以及他的父亲和哥哥，因现在的视力没有对日子未形成严峻影响，所以挑选推迟实施白内障去除手术。他十几岁的儿子。已经有严峻的夜间眩光，很多的夜间眩光使其呈现驾驭妨碍。他已经在2013年12月成功的为一只眼睛做了白内障去除手术，现在正在等候为第二只眼做手术。
HHCS是罕见的常染色体显性遗传疾病，具有高血清铁蛋白浓度和早发性白内障。HHCS的特征是具有正常血清铁浓度和和转铁蛋白饱和度;一起呈现铁蛋白在晶体中堆积， 5’-非翻译区中的铁效应元件的骤变引起很多失调的L-铁蛋白的生物组成。HHCS时发作高铁蛋白血症是因为很多无功用的铁蛋白L一亚单位组成添加所造成的。
从HHCS自1995年被初次报导以来，已报导相关的37种类型FTL基因骤变，临床工作中对不明原因的遗传性高铁蛋白血症应考虑到HHCS的可能性，惯例进行眼科查看是十分必要的,运用直接检眼镜照耀散大的瞳孔即可发现晶体的反常。
另一方面, 对发作较早视力下降的双侧白内障患者, 遗传咨询的树立是至关重要的，能够及时确诊具有发病危险的其他家庭成员，然后防止不恰当的程序性活检和放血医治。
