近期，《中华心血管病杂志》修改委员会联合我国心律学会安排国内该范畴的专家编撰发布了《遗传性原发性心律反常综合征确诊与医治我国专家一致》，以期辅导全科医师、心内科医师的临床作业。现编撰读书笔记，收拾关键，以供各位站友一睹为快。
长 QT 综合征
遗传性长 QT 综合征是因为编码心脏离子通道的基因骤变导致的一组综合征，体现为心脏结构正常，QT 间期延伸和 T 波反常，心律反常发作时呈典型的顶级扭转型室性心动过速，易发昏厥，抽搐和猝死。
（一）临床体现
分为心律反常事情和心电图反常。心律反常事情一般体现为顶级扭转型室性心动过速，持续时刻长者可引发昏厥、心脏骤停或 室颤 而猝死。长 QT 综合征患者可伴有房性心律反常，如心房颤动。心电图改动多样化，QT 间期延伸是 长 QT 综合征 的特征性改动。
（二）确诊
（1）具有以下 1 种或多种状况，可清晰确诊：①无 QT 间期延伸的继发性要素、Schwartz 确诊评分 ≥ 3.5 分。②存在清晰的至 1 个基因的致病骤变。③无 QT 间期延伸的继发性原因，12 导联心电图按心率校对的 QT 间期 ≥ 500 ms。
（2）以下状况能够确诊：有不明原因昏厥、无 QT 间期延伸的继发原因、未发现致病性基因骤变、12 导联心电图 按心率校对的 QT 间期 在 480—499 ms。
（三）医治
（1） 生活方式改动：包含防止运用可延伸 QT 间期的药物；纠正腹泻、吐逆、代谢性疾病及瘦身导致饮食失衡，防备和医治电解质紊乱。
（2） 高危患者应防止参与竞技性运动。
（3）β 受体阻滞剂：无昏厥但按心率校对的 QT 间期 ≥ 470 ms，有昏厥或有记载到的室速或室颤者，应运用 β 受体阻滞剂。按心率校对的 QT 间期 ≤ 470 ms 且无症状者，能够运用。
（4）左心交感神经切除术：存在 植入型心律转复除颤仪 禁忌证或回绝运用；β 受体阻滞剂无效或不耐受；β 受体阻滞剂和（或）植入型心律转复除颤仪 医治期间仍发作心脏事情。
（5）植入型心律转复除颤仪：心脏骤停幸存者；β 受体阻滞剂医治期间仍有昏厥发作者。
（6） 钠通道阻滞剂：LQT3 按心率校对的 QT 间期>500 ms，如一次口服可使 按心率校对的 QT 间期 缩短 40 ms 以上者，可选用。
（7）无症状的 长 QT 综合征患者在未试用 β 受体阻滞剂前不主张运用 植入型心律转复除颤仪。
Brugada 综合征
Brugada 综合征是以心电图右胸导联 ST 段举高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，具有潜在恶性心律反常危险和 心脏骤停 宗族史为特征的遗传性疾病。
（一）临床体现
临床体现有室颤或心脏骤停生还（夜间比白日更常发作）、昏厥、夜间濒死呼吸、心悸、胸部不适。这些症状常在歇息或睡觉以及发热或其他迷走神经严峻的状态下发作，而很少在运动时呈现。主要在成年时期呈现症状，均匀逝世年纪为（41±15） 岁。
（二）确诊
确诊规范主张：（1）契合下列心电图特征能够考虑确诊 Brugada 综合征 I 型：坐落第 2、3 或 4 肋间的右胸导联，至少有 1 个记载到自发或由 I 类抗心律反常药物诱发的Ⅰ型 ST 段举高 ≥ 2 mm。（2）契合下列心电图特征能够考虑确诊 Brugada 综合征 Ⅱ 或 Ⅲ 型：坐落第 2、3 或 4 肋间的右胸导联，至少有 1 个记载到 Ⅱ 或 Ⅲ 型 ST 段举高，而且Ⅰ类抗心律反常药物激起实验可诱发 I 型 ST 段举高。（3）临床确诊 Brugada 综合征：除心电图特征外，需记载到 室颤 或多形性 室速 或有猝死宗族史。
（三）医治
（1）改动生活方式：防止运用或许诱发右胸导联 ST 段举高或使 ST 段举高恶化的药物；防止过量喝酒；及时运用退烧药物医治发热。
（2）心脏骤停的生还者和（或）记载到自发性持续性 室速 的患者，伴或不伴昏厥应植入植入型心律转复除颤仪。
（3）有自发性Ⅰ型心电图改动，而且清晰有因室性心律反常导致的昏厥史，可植入植入型心律转复除颤仪。
（4）确诊为 Brugada 综合征，程序电影响可诱发 室颤，可考虑植入 植入型心律转复除颤仪。
（5）仅以猝死宗族史和药物激起的 I 型心电图改动的无症状 Brugada 综合征不该植入植入型心律转复除颤仪。
（6）奎尼丁的运用：①确诊为 Brugada 综合征并有心律反常风暴史（24 h 内 室速 或 室颤 发作 2 次以上）应运用。②确诊为 Brugada 综合征的患者，而且兼并下列状况之一者应运用：满意植入 植入型心律转复除颤仪 指征，但有 植入型心律转复除颤仪 禁忌证或回绝植入 植入型心律转复除颤仪；需医治的有清晰室上性心律反常史。
（7）异丙肾上腺素：用于按捺 Brugada 综合征患者的心律反常风暴。
（8）导管射频融化：确诊为 Brugada 综合征，有心律反常发作史或重复的 植入型心律转复除颤仪 不恰当电击。
儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速
儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速是心脏结构正常而对儿茶酚胺灵敏的遗传性疾病。以双向形室性心动过速为特征，常体现为昏厥、心跳骤停和心脏骤停，好发于年青人。
（一）临床体现
儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速患者初次发病一般在 10-20 岁，典型体现为运动或心情应激诱发的昏厥或猝死，症状多呈现在儿童前期。患者昏厥发作常被误诊为癫痫，延误了 儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速 的确诊。30% 的 儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速 患者有运动有关的昏厥、抽搐和猝死宗族史，宗族史有助于确诊 儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速。
（二）确诊
1．契合以下恣意 1 条，可确诊：（1）年纪<40 岁，心脏结构，静息心电图无反常，不能用其他原因解说的由运动或儿茶酚胺诱发的 b 室速或多形性室性早搏或多形性室性心动过速。（2）带着致病性基因骤变的患者（先证者或家庭成员）。（3）儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速 先证者的宗族成员在扫除器质性心脏疾病，体现有运动诱发的室性期前缩短或 b 室速 或 p 室速。
2．契合以下规范可确诊：年纪> 40 岁，心脏结构和冠状动脉无反常，静息心电图正常，不能用其他原因解说的由运动或儿茶酚胺诱发的 b 室速 或多形性室性早搏或 p 室速。
（三）医治
1．一切 儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速 的患者都应遵从下列生活方式：（1）约束或防止竞技性体育运动。（2） 约束或防止激烈活动。（3） 防止精神严峻。
2．一切有症状的 儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速 患者都应运用 β 受体阻滞剂。
3．致病基因骤变带着者但无临床体现（隐匿性阳性骤变患者）能够运用 β 受体阻滞剂。
4．β 受体阻滞剂联合氟卡尼：在独自服用 β 受体阻滞剂的状况下，确诊儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速的患者仍重复发作昏厥或 b 室速 / p 室速。
5．植入 植入型心律转复除颤仪：已确诊儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速的患者，虽然接受了最佳药物医治和（或）左心交感神经切除术，仍有心脏骤停、重复昏厥或 b 室速 / p 室速。
6．无症状的 儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速 患者不引荐植入型心律转复除颤仪 作为独立医治办法。
7．L心脏骤停：确诊儿茶酚胺灵敏性多形性室性心动过速，在独自服用β阻滞剂的状况下，仍重复发作昏厥或 b室速/p室速，或有数次 植入型心律转复除颤仪 恰当放电记载；不能耐受 β受体阻滞剂或有 β 受体阻滞剂禁忌证。
短 QT 综合征
短 QT 综合征 是一种罕见的离子通道病。按心率校对的 QT 间期 < 330 ms，高尖 T 波，T 波波峰到 T 波结尾时限十分短。轻者无临床症状，室性心律反常发作时导致昏厥，重者发作 心脏骤停。SQT 患者中心房颤动常见。临床首发症状较早，儿童期即可发病，或许是婴儿 心脏骤停 的原因之一。
（一）临床确诊
1．按心率校对的 QT 间期 ≤ 330 ms，则确诊 短 QT 综合征。
2．按心率校对的 QT 间期<360 ms，且有下述之一或多个状况，可确诊 短 QT 综合征：带有致病骤变、短 QT 综合征宗族史、年纪 ≤ 40 发作猝死的宗族史，无器质性心脏病发作过 室速/室颤 的幸存者。专家组主张将按心率校对的 QT 间期 ≤ 330 ms 作为确诊规范。
（二）医治
持续性 室速/室颤 的 短 QT 综合征，应植入 植入型心律转复除颤仪。奎尼丁能延伸 QT 间期，或许有用。其他抗心律反常药，包含Ⅲ类抗心律反常药物如索他洛尔，关于 I 型 短 QT 综合征 患者 按心率校对的 QT 间期 的延伸效果较差，但或许在其他亚型中有用。
早复极综合征
早复极综合征心电图特征为 2 个或更多相邻导联 J 点和 ST 段举高。早复极心电图改动亦多见于酷爱体育运动的年青人、运动员和非裔美国人。此外，早复极心电图改动还与高迷走神经张力、低温、高钙血症、心动过缓、QRS 时限延伸、短 QT 间期和左心室肥厚等有关。
（一）确诊
（1） 不明原因的 室颤 多形性室速复苏后的患者，规范 12 导联心电图上接连 2 个或 2 个以上的下壁和侧壁导联上呈现 J 点举高 ≥ 1 mm。（2） 尸检无阳性发现的 心脏骤停 患者，胸前规范 12 导联心电图上接连 2 个或 2 个以上的下壁和（或）侧壁导联呈现 J 点举高 ≥ 1 mm。（3） 规范 12 导联心电图上接连 2 个或 2 个以上的下壁和（或）侧壁导联上呈现 J 点举高 ≥ 2 mm。
（二）医治
1．关于既往有心脏骤停病史的早复极综合征患者引荐植入 植入型心律转复除颤仪。
2．异丙肾上腺素关于按捺早复极综合征患者的电风暴有用。
3．关于现已植入植入型心律转复除颤仪的早复极综合征患者，奎尼丁可作为二级防备措施按捺室颤。
4．关于有昏厥的早复极综合征患者的宗族成员，如其心电图上有至少 2 个下壁或侧壁导联 ST 段举高 ≥ 1 mm 可考虑植入 植入型心律转复除颤仪。
5．关于有高危心电图体现（J 波振幅高，水平型或下斜型 ST 段举高），有清晰的猝死宗族史的无症状患者，不管有无致病基因骤变，也可考虑植入植入型心律转复除颤仪。
6．关于只要早复极心电图体现的无症状者不引荐植入 植入型心律转复除颤仪。
关于确诊早复极综合征的患者，引荐植入植入型心律转复除颤仪。如植入型心律转复除颤仪无法实施，主张长时刻口服奎尼丁。关于早复极综合征兼并电风暴的患者，静脉运用异丙肾上腺素十分有用。
进行性心脏传导妨碍性疾病
进行性心脏传导妨碍性疾病是一种病因不明的以心房和心室内传导体系反常为特征的疾病，心电图体现为房室结及室内传导时刻的延伸，可致严峻的心脏节律反常并危及患者生命。
（一）临床体现
遗传性进行性心脏传导妨碍性疾病以常染色体显性遗传为主。现已呈现双束支阻滞及其他心电图反常的患者，能够无任何症状，部分患者 而发展为高度及三度房室阻滞并呈现显着症状。本病患者中男性多于女人。
（二）确诊
确诊规范：年纪<50 岁者呈现无清晰原因的进行性心脏传导反常，心脏结构正常且无骨骼肌肌病，有 进行性心脏传导妨碍性疾病 宗族史者有助于确诊。
（三）医治
本病的初期或前期，或许仅有右束支阻滞或兼并左前分支阻滞，不引起显着的血液动力学反常，无特异性的药物医治办法，不需医治。当患者兼并其他类型心律反常，需求运用抗心律反常药物时，应留意药物对心脏传导体系的影响，宜从小剂量开端，必要时予起搏维护。病况发展敏捷的患者可试用激素医治。
不明原因的心脏骤停：特发性室颤
心脏骤停存活者，无清晰病因，选用已知的办法又无法查明，称为特发性室颤。
（一）确诊
特发性室颤确诊的主张：心脏骤停复苏后，尤其是记载到室颤的患者，而且通过临床评价扫除了心脏、呼吸、代谢及中毒病因。
特发性室颤评价的主张：（1）临床上置疑患者和（或）家庭成员为某种遗传性疾病时，基因检测有助于特发性室颤确诊。（2）关于那些临床评价后扫除了遗传性心律反常疾病的特发性 室颤 患者，无需进行基因筛查。
（二）医治
（1） 确诊为特发性 室颤 的患者，引荐植入 植入型心律转复除颤仪。（2） 确诊为特发性室颤的患者，已植入 植入型心律转复除颤仪，或有植入型心律转复除颤仪植入禁忌证或回绝植入型心律转复除颤仪植入时，在电生理检查辅导下或依据经历，可考虑运用奎尼丁抗心律反常。（3） 确诊为特发性室颤的患者，并伴有单形性室性早搏，植入植入型心律转复除颤仪的一起，可考虑对诱发室颤的室性早搏进行浦肯野电位融化术。（4） 假如特发性室颤患者的一级亲属体现为不明原因的昏厥，通过检查未能发现相应疾病，通过与患者充沛交流后可考虑 植入型心律转复除颤仪植入。
不明原因心脏骤停
不明原因心脏骤停包含 不明原因心脏性猝死综合征和不明原因婴儿猝死。不明原因心脏骤停 是指在扫除了一系列或许病因后的 心脏骤停；心律反常猝死综合征是指在进行了尸检和毒理学检查后，扫除了非心脏性病因、心脏的形状彻底正常的 心脏骤停。
（一）确诊
1．不明原因心脏性猝死综合征确诊的主张：（1） 将不明原因猝死发作在年纪 >1 岁的患者称作 不明原因心脏性猝死综合征。（2） 将病理及毒理学评价为阴性的 不明原因心脏性猝死综合征 逝世称作为 心律反常猝死综合征。
2．不明原因婴儿猝死确诊的主张：将不明原因猝死发作在<1 岁的患者，而且病理及毒理学评价为阴性时称作 不明原因婴儿猝死。
（二）医治
1．不明原因心脏性猝死综合征 宗族成员医治干涉的主张：
（1） 当 不明原因心脏性猝死综合征患者分子尸检中发现有增加猝死危险的致病基因骤变时，主张对不明原因心脏性猝死综合征患者的一级亲属进行基因筛查。
（2） 一切与 不明原因心脏性猝死综合征患者有血缘关系的一级亲属应检查静息心电图、高位右心导联心电图、运动负荷实验和超声心动图。基因骤变带着者，有心悸、心律反常、昏厥病史的亲属应当优先评价。
（3） 年青不明原因心脏性猝死综合征患者的家庭成员或许在较年迈时才现出症状和（或）体征。因而，对不明原因心脏性猝死综合征患者的年青家庭成员进行随访评价，假如再次呈现不明原因心脏性猝死综合征或不明原因婴儿猝死事情，则对一切家庭人员从头进行临床评价。
（4） 对不明原因心脏性猝死综合征一级亲属应该检查动态心电图、信号均匀心电图、心脏 MRI、lc 类抗心律反常药物激起实验。
（5） 能够考虑输注肾上腺素 不明原因心脏性猝死综合征 患者一级亲属进行评价。
2．不明原因婴儿猝死 宗族成员医治干涉的主张：
（1） 当不明原因婴儿猝死患者分子尸检中发现了致病基因骤变时，不管是否与猝死高危险相关，主张对不明原因婴儿猝死患者的一级亲属进行基因筛查。
（2）对有遗传性心脏病史或不明原因心脏性猝死综合征或不明原因婴儿猝死逝世宗族史的不明原因婴儿猝死患者的一级亲属，应选用静息心电图、运动负荷实验等办法评价。有心律反常或昏厥病史的一级亲属应当优先评价。
（3） 具有遗传性心脏病或 不明原因心脏性猝死综合征或不明原因婴儿猝死 逝世宗族史的 不明原因婴儿猝死患者的年青家庭成员，或许在年纪较大时才呈现疾病的症状和（或）体征。因而，对不明原因心脏性猝死综合征患者宗族中的年青成员进行随访评价。假如宗族中再呈现不明原因心脏性猝死综合征或不明原因婴儿猝死 事情，应对一切家庭人员进行再次评价。
（4） 关于不明原因婴儿猝死 患者一级亲属能够作静息心电图和运动负荷实验进行评价。
本快速上手攻略收拾自《中华心血管病杂志》的《遗传性原发性心律反常综合征确诊与医治我国专家一致》，攻略全文可翻阅 《中华心血管病杂志》 2015 年 1 月第 43 卷第 1 期 P5-P20 检查。
