血友病（Hemophilia）是一类 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病 A 及 B 两种亚型，其损害性不容小觑，若重复出血且不及时医治，则或许导致关节变形或假性肿瘤的构成，由之导致的颅内出血或其他重要脏器出血则可直接危及生命。
血友病在本质上是一种遗传性疾病且继续终身，其医治难度和经济开支极大，单一专科医治无法使血友病患者取得最佳办理，贵重的医治费用也常常让血友病患者望而生畏。因而，多学科医治（MDT）及归纳关心是血友病诊治的趋势和方向。
2018 年 6 月 3 日，「第一届血友病 MDT 论坛」在首都北京隆重召开，该论坛针对血友病的多学科诊治及归纳关心进行了讨论。丁香园特邀采访了武汉同济医院儿科的胡群教授、天津血液病医院的杨仁池教授、广州南边医院的孙竞教授，并带来了血友病诊治及归纳关心的精彩内容。
杨仁池教授专访
ccvideoccvideo丁香园：我国血友病的注册人数超越 1.4 万人，这间隔世界卫生安排血友病联盟对咱们国家大约 10 万血友患者的预算还有一个十分大的距离，本年四月份的时分我国启动了血友病的注册挂号作业，您能具体介绍一下吗？
杨仁池教授： 其实，国家血友病注册挂号作业从 1997 年便已展开，仅仅最早为纸质版方式，2007 年建立了电子版注册挂号体系，2010 年建立了国家血友病病例信息办理体系。我国医学科学院血液病医院被指定为国家血友病病例信息办理中心，一起每个省也成立了省级血友病病例信息办理中心，全体来说，这项作业是以官方身份一向展开下去的。上一年咱们取得了一项叫做我国人群严峻血液病地图，咱们要展开我国白血病、再生障碍性贫血、骨髓增殖性肿瘤、血友病四大类疾病在全国的流行病查询，期望能得到相关数据。
本年 4 月 3 日，咱们启动了全国血友病流行病查询训练，邀请了国内 60 多家血友病中心进行现场训练，到现在共注册了 137 家血友病挂号中心，也就是说有 137 家医院现已有了他们自己的挂号账号，咱们也一向鼓舞国内同路，只需有爱好和患者，咱们都会为其注册血友病挂号体系，并进行网上训练或许现场辅导。到现在为止，咱们现已挂号了 1.8 万多患者。
当时，咱们还有一项重要使命就是录入许多数据，而且确保录入信息的完好性及精确性。到 6 月份，第一期作业现已完结，咱们有专职人员开端核对录入的数据，评价其是否精确和完好，假如不完好咱们会与当地血友病医院进行交流以完善。此外若有患者的联系电话，则会经过电话随访。随访内容较为杂乱，触及到确诊时刻、第一次出血年纪、医治状况和凝血因子运用状况、凝血因子种类、医保报销份额及自己付出的份额等。咱们期望把整个血友病患者的家底摸清，然后反馈给中央政府或地方政府，使其把握血友患者的数量、健康状况以及每年医治花费。 由于，医保并不是没有约束的，任何一个国家的医保必定会有一个天花板，因而咱们不能无约束的运用，而有必要安全合理使用，在确保患者安全的一起下，咱们要削减不必要的花费。要做到这些，就有必要要有一个详实的数据，咱们从 1997 年到现在 21 年了一向锲而不舍的在做这项作业，所以咱们清楚全国血友患者的家底。
丁香园：这次是第一届血友病 MDT 论坛，而咱们所了解的 MDT 一般为肿瘤范畴，那么血友病范畴的 MDT 形式与其他类学科的 MDT 形式有什么不同？是怎样的运作形式？对咱们的血友病患者来说它有哪些临床获益？
杨仁池教授：所谓 MDT 其实就是一个多学科的关心，血友病和其他疾病最大不同点在于：血友病是终身性疾病，MDT 团队或许要长时间协作，需继续贯穿于血友病患者的终身。血友病可谓触及到真实的 MDT，出世时触及产科及儿科医师、生长过程中触及口腔科及骨科医师、成年及晚年阶段则或许触及心血管科医师等。
在出血的过程中，医治上要防止出血，在外凝血因子，抗凝制剂是较为常用的；而当血友病患者进入成年或晚年阶段，若呈现血栓性疾病，则又需求进行抗凝医治，此刻促凝和抗凝就构成对立。因而，血友病 MDT 医治确实是多学科在不同的阶段的协作，而且继续毕生，我想这是跟其他疾病一个最大的不同。
丁香园：在许多媒体和大众眼里，血友病是十分稀有的疾病，您以为在当时不被重视或许重视很少的状况下应怎样发动更多的政府力气及社会各界力气去参加到血友病患者的归纳办理中？
杨仁池教授：血友病尽管一种稀有病，但一起是一类终身性疾病，跟其他疾病比较，尽管疾病的全体数量不大，但却是长时间存在的，若得不到社会的关爱及支撑，仅仅靠家庭或患者自己，这几乎是不行幻想的，因而血友病患者迫切期望得到全社会的重视。
血友病的特色浅显一点叫「给点阳光它就绚烂」，咱们需求重视的血友患者绝大多数都是那种凝血因子水平在 1% 以下，此类患者长时间处于出血的风险状况，防备医治是期望将重度血友病变成中心型，提高其凝血因子水平在 1% 以上。
跟着经济条件的改进及社会进步，国外开端期望将血友病凝血因子水平提高到 3% 以上乃至 15% 以上，能够让其永久不出血跟正常人相同。在这方面，咱们依然有很长的路要走。即便是咱们把凝血因子提高到 1% 以上，这种患者要长时间输注凝血因子，血友病 A 要输注Ⅷ因子，血友病 B 要输注Ⅸ因子。
可是，凝血因子无论是血源型的仍是重组产品，费用都很贵，血源型的来历也有限，首要来自商业性献浆和无偿献血，而商业性献浆者一般期望经过献浆拿到必定的经济补助，但跟着我国经济水平的改进，商业性献浆人群越来越少，乃至渐渐消失。 因而，血浆质料缺少导致血源型凝血因子供给缺少，此外价钱也十分贵重，这两方面导致了血友病患者医治的窘境。
咱们需求全社会进行重视，然后医保部分应拟定更多相应方针。只需咱们给予血友病满意的重视、科学合理的医治，他们完全能够和正常人相同健康生长，能够最终对社会创造财富，真实成为一个对社会有用的人。
孙竞教授专访
ccvideo丁香园：血友病的 MDT 形式跟其他范畴的 MDT 形式有什么不同？对患者来说有哪些临床获益？
孙竞教授：血友病跟其他疾病显着不同，由于血友病是一类遗传性疾病，而且归于终身性疾病。实际上，MDT 的需求首要体现以下几方面： 1. 血友病患儿出世时就有必要有儿科的医治办理；2. 生长过程中或许触及耳鼻喉科、口腔科及恢复理疗科等，此外在骨骼关节评价时还触及印象科； 3. 血友病发病机制在于凝血因子缺少，因而血液科的办理是底子及要害。
血友病的的体现是多学科、多体系及各年纪段的，因而需求多学科的参加办理，此外 MDT 形式不只限于医学，还或许包含心理医治等等，故血友病 MDT 形式是很好的 MDT 模范。值得注意的是，血友病 MDT 形式不只仅在医院，在家庭及日子中亦具有重要价值。
丁香园：您能否给咱们共享一个事例介绍血友病 MDT 形式跟以往的按需医治、防备医治存在怎样的差异？对患者有哪些更好的获益？
孙竞教授：实际上，咱们展开了许多 MDT 的事例，许多患者也能从 MDT 的医治形式中取得较为满意的效果。例如咱们科医治过一个 19 岁左右的成年重型血友病患者，就诊时关节已有比较严峻的残疾。从血液科的视点上，咱们主张进行防备医治，但在医治过程中，印象学评价（MRI 或 B 超等）发现虽无显着关节出血，而关节病变却仍在不断发展，关节肿胀也比较显着。这说明患者或许存在亚临床出血，其防备医治剂量仍不行，后来考虑到患者经济原因，引荐其参加了一项临床试验，采用了足量防备。
足量防备医治后患者出血次数显着削减，本身状况也变好，但问题在于：其关节仍不能满意其日子需求，关节残疾显着、功用评价也较差。最终咱们请到骨科来评价，他们主张行关节镜手术，以铲除关节破碎骨安排进行功用修正，尔后患者关节功用得到较为显着的改进，行走才能得到改观。所以这是一例十分典型的 MDT 典范。
丁香园：血友病 MDT 形式很不同于其他疾病 MDT，由于除了整合医学上的 MDT，关于社会力气的整合也是 MDT 形式的一部分，可见其难度很大。那么，怎样进行血友病 MDT 形式的推行呢？
孙竞教授：血友病是稀有病，即便是医护人员也不必定深度了解，大众与社会对其的了解度就更差，因而 MDT 归纳关心的参加度必定不抱负。
所以，我觉得首要的使命就是要扩展医护人员及社会大众对血友病认知度；其次，血友病专业人士应该多进行呼吁，多给患者带来演示效应，进而给患者及社会大众带来决心；最终血友病的精准医治阶段需求多学科团队的介入，一起社会的参加及支撑也是要精准，有针对性的搀扶和支撑。总归，MDT 形式是血友病未来医治的趋势。
胡群教授专访
丁香园：咱们更应重视儿童的血友病的防备医治，请您从儿科专家的视点来谈一下针对血友病的患儿应该采纳哪些愈加活跃的医治理念？
胡群教授：实际上，血友病医治是分为两个层面：一个是按需医治，另一个则是你方才谈到的防备医治。按需医治首要是处理痛苦的问题，并未处理残疾的问题，改进致残问题则需依靠防备医治。
血友病引起的损害包含首要两个方面：一方面是因病致死，例如严峻的出血（颅内出血、脏器出血等），大部分为致死性，此刻需求足量的按需医治以阻挠患者逝世。另一方面则是致残问题，许多血友病患者或许会走向残疾，因而按需医治是肯定不行的，世界长时间调查随访研讨显现：防备医治是处理血友病致残问题的要害。
防备医治关于血友病儿童十分要害，由于儿童出世时关节并没有病变，其病变是重复关节出血导致的关节变形。因而，若能在儿童时期进行防备医治、规则弥补凝血因子及使其削减关节出血，便能顺畅度过儿童时期，进而防止关节变形。反之，若在儿童时期已导致关节变形，到成人期是无法反转的，所以防备医治在儿童时期显得极端要害。
丁香园： 到儿科就诊的血友病患儿，一般体现什么症状？应怎样进行医治？
胡群教授： 血友病患儿到儿科一般分为两种状况：1. 血友病确诊已清晰，来儿科进行咨询怎样防止残疾的发作，此刻咱们便会着重防备医治的重要性； 2. 血友病未确诊，因发作紧迫严峻出血来就诊，此刻咱们要敏捷确诊，然后给他设定一个医治计划。
丁香园：儿童血友病出血一般是什么体现？
胡群教授：有多种，儿童颅内出血还并不罕见，关节出血也有，包含皮肤、粘膜的大片瘀斑也是常见的症状。
丁香园：从儿科的视点，在 MDT 的形式中，儿科医师应该在血友病的诊治中扮演什么人物？在削减变形及改进日子质量方面具有怎样的活跃效果？
胡群教授：在血友病 MDT 团队中，对儿童血友病患者来说，儿科及血液科医师是起主导效果的。患者首先在儿科就诊，所以儿科医师对其办理及辅导是十分重要的，此外，咱们重要的效果在于拟定医治计划，依据病况拟定个体化医治计划。
但咱们并非能够处理一切问题，此刻还需求恢复科、恢复理疗科、印象科等团队的介入。总归，儿科及血液科医师占主导效果，首要作业即为拟定医治计划。
丁香园：儿科医师在血友病的发现及确诊中极端要害，是否只要及时发现血友病，后续医治才可跟得上？
胡群教授：对的，其实，儿科医师还有一个十分重要的效果，除了方才谈及的确诊及医治血友病，别的一项重要作业即为防止更多的血友病患儿出世。 由于血友病是遗传性疾病，一旦患儿确诊为血友病，则预示着患儿母亲很或许是血友病基因带着者，而且现在国家铺开二胎方针了，作为儿科医师，咱们有义务辅导其生育，防止再生出一个血友病患儿。
因而，咱们一般需求对患儿母亲进行基因方面的检测，断定其是否带着血友病基因，乃至咱们还会将筛查规模辐射至母方的家族，这个病实际上是能够经过遗传咨询消除的。这也是咱们儿科医师的一个社会职责。
丁香园：儿科及血液科在血友病 MDT 团队中占主导医治位置，您觉得应怎样完善归纳办理形式，怎样去让更多的力气参加到血友病的办理中？
胡群教授：方才提到了防备医治，防备医治是需求不间断的、规则性用药，这个过程中花费是巨大的，不只是对咱们国家，即便对发达国家其实也是一个担负，因而单靠个人来承当这笔费用明显十分困难。
咱们需求动用一些社会力气进行搀扶，费用或许要分红 3 部分来付出：个人出一部分、医保出一部分，然后除此之外还需求来自社会的助力。 经过这三方来一起付出及办理，才或许为血友患者减轻担负、得到更好的医治，所以咱们需求多方来更重视他们。
丁香园：防备医治的费用关于我国绝大部分患者来说是十分困难的，那么防备医治应怎样针对性展开？
胡群教授：防备医治也是有阶段性的，其间最重要的这个阶段是儿童时期，其关节不稳定，是防备关节变形的重要机遇。 因而防备医治应以儿童时期为主，现在国家批的药物都是针对儿童的防备医治。
