妈妈领着 5 岁的儿童入院，诉「他出的汗滋味像薯片相同咸」，除此之外，他还有鼻窦炎、肺炎、和消化不良，这其实是一个关于囊性纤维化的故事。
流行病
囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）是在高加索人群中最常见的致命性遗传疾病；它是一种常染色体隐性（AR）遗传病；
据称：每 25 个欧洲人血缘中就有一个是带着者（Carrier）；作为一种单基因的 AR 遗传病，发病者需求承继双复制的骤变基因；这意味着两个杂合子的子孙有 1/4 的可能性成为患者；
数据标明，世界上现在约有 7 万-10 万的 CF 患者，它的发病率在不同国家有所不同；WHO 称，在欧盟，每 2000-3000 个新生儿中就有一个 CF 的病患；在美国，CF 的发病率在 1/3500；在亚洲，CF 的确诊有显着的漏诊，因而发病率仍不明亮；但就已知的数据，CF 在亚洲人群的患病率较低。
病理
CF 的基因骤变在常染色体 7q31 方位，这个基因正常编码发生一种称为囊性纤维化跨膜调理器（CFTR）的蛋白；CF 患者最常见的骤变为 Phe508del 骤变。
CFTR 是一种存在于上皮细胞膜上的氯离子通道，它将氯离子运出上皮，而抵达内脏中各种通道的黏液中，然后保持黏液的正常的淡薄活动，在人体的各种管道都存在着 CFTR；
关于 CF 患者，氯离子排泄的途径被反常的 CFTR 阻断，导致通道中的黏液反常粘稠；相似的，在皮肤的汗管，氯化钠不能被重吸收，导致发生十分咸的汗液；
症状和体征
黏液堵塞发生了一系列的问题：
在肺中，黏液不能排出，继发感染和炎症，并逐渐导致肺功用衰竭；
在胰腺，胰酶排出的通道受阻，引起消化不良、脂肪泻和脂溶性维生素（A、D、E、K）缺少；此外，缓慢胰腺炎也会导致内排泄功用受损而引起糖尿病；
在生殖体系，精子不能被输精管排出，引起不育；当然，在胆道、肠道、鼻窦等也都有相似的状况；
确诊
CF 的确诊有必要满意以下 2 个条件：
1. 至少有一个内脏体系有 CF 的临床表现
2. CFTR 失活的依据（包含以下任一条）
（1）汗液中氯离子浓度 ≥ 60 mmol/L（两次丈量）
（2）爸爸妈妈均带着 CFTR 等位骤变基因
（3）反常的鼻电位差
对经新生儿筛查或同胞兄妹中确诊 CF 的婴儿，临床症状不是有必要。
查验
1. 汗液氯离子浓度是最重要和简略的查看手法，它是经过收集汗液行离子电渗法（iontophoresis）并经过化学手法断定氯离子的浓度。适应症有：CF 筛查阳性的新生儿、有 CF 症状的新生儿（如胎粪性肠梗阻）、有 CF 症状的儿童（如男人不育、缓慢肺炎等）、同胞中有确诊 CF 的患者。
2. DNA 检测，关于单用汗液氯离子试验不能确诊的患者，还应行 DNA 检测，假如患者的两个等位基因皆有 CFTR 骤变，则可确诊。
3. 鼻电位差，经过丈量 CFTR 鼻表皮两边的电位差（NPD），亦是 CF 的确诊方法；对 CF 的患者，在安静状态下 NPD 电位差大，对影响的反响小。
医治
尽管确诊很简略，可是此病症现在没有呈现能够治好的疗法或药物，传统的医治首要以对症缓解为主，如经过 β2 受体激动剂扩张气道，抗生素抗感染，弥补胰酶等；
但是大部分的患者都在二、三十岁时因肺功用衰竭而逝世，现在仅有能够推迟的方法只要肺移植手术。移植手术后一年存活率是 80%，五年存活率是 55%。
现在，经过靶向基因的医治正繁荣鼓起，依据基因骤变方法的不同，不同的新药正被研讨和使用：
Ataluren 能够针对骤变为停止密码子的基因，使核糖体能够绕过停止密码子而翻译出 CFTR 蛋白。
Lumacaftor（VX-809）及 VX-661 针对反常折叠的 CFTR 蛋白，使其能被正确转运至表皮，而不被泛素化毁掉。
Ivacaftor 针对遭到反常调理的 CFTR 蛋白，使通道等正常发挥功用。
2015 年 7 月 2 日，美国食物及药品管理局 FDA 经过了 Ivacaftor/Lumacaftor 组合医治双 Phe508del 骤变患者，临床试验显现该组合能够改进而不仅是保持这种骤变患者的肺功用。
咱们等待新的医治手法呈现，为 CF 患者和家庭带来期望。
