科技立异助力健康我国
「作为未来大健康工业开展的重要方向，根据大数据、认知核算等技能的精准医疗的完成、个人基因测序的遍及正在给全球健康和医疗工业带来巨大革新。」11 月 19 日，在「第六届 Bio4P 精准医疗立异论坛暨 2016 我国医健立异创业大会」上，我国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说。
跟着精准医疗被归入我国「十三五」规划，健康我国晋级至「国家战略」。怎么进一步发掘我国医健范畴巨大的开展潜力，活跃推进精准医疗、医疗立异创业、产融协作等，成为此次与会者热议的焦点。
要点不在「医疗」而在「精准」
「精准医疗是使用现代遗传技能，分子印象技能，生物信息技能结合患者生活环境和临床数据完成精准的医治与确诊，拟定具有个性化的疾病防备和医治计划。」詹启敏说，其是以个别化医疗为根底、跟着基因组测序技能快速前进以及生物信息与大数据科学的穿插使用而开展起来的新式医学概念与医疗形式。
詹启敏表明，其本质是经过基因组、蛋白质组等组学技能和医学前沿技能，关于大样本人群与特定疾病类型进行生物符号物的剖析与判定、验证与使用，然后准确寻找到疾病的原因和医治的靶点，并对一种疾病不同状况和进程进行准确分类，终究完成关于疾病和特定患者进行个性化精准医治的意图，进步疾病诊治与防备的效益。
「精准医疗的要点不在『医疗』，而在『精准』。」詹启敏着重，从基因科学的历史使命——「人类基因组计划准备」开端，「基因组学」的概念就被生物体系学家拿来做了许多的研究工作。精准医疗更注重「病」的深度特征和「药」的高度精准性；是在对人、病、药深度知道根底上，构成的高水平医疗技能。
大数据是保证「精准」的条件
「精准医疗是未来大健康工业重要的开展方向，其要害是在『精准』，而大数据剖析东西和技能、医疗信息使用体系等科技手法是保证『精准』完成的条件。」詹启敏说。
详细来讲，詹启敏介绍，首要，健康医疗大数据可以对严重疾病进行有用的监控，鉴别需求精准防治的方针，本年北京大学医学部曾在杂志上发表文章说，其根据 3500 名患者剖析得出，我国的肾脏疾病现已由肾炎为主转向糖尿病肾病为主，这是一个疾病谱的改动。这是由大数据供给的，将对国家卫计委在世界防控方面供给重要的方针参阅根据。
「健康大数据为精准医疗打下很好的根底，一起精准医疗为健康医疗大数据供给丰厚的源泉，健康大数据是一个根底性的科学研究，涉及到行列、生物样本等等。」詹启敏说。
其次，根据健康医疗大数据的人工智能技能可以助力精准，它可以十分有用地使用海量的电子档案进行危险猜测，与传统办法比较，可以改进多种严重疾病猜测的准确性；此外，大数据技能可认为精准医疗的数据保驾护航，在发生各种数据的进程傍边，保证数据的安全，一起可认为数据使用供给个性化效劳。
在英国帝国理工学院数据科学研究所所长郭毅可看来，没有精准数据就不可能有精准医学。
数据衡量对象是每个个别，医学上的剖析数据有必要多方面进行整合，比方有分子生物学的丈量，还有生理以及生活环境等，只要每个数据都有完好准确的搜集、收拾和表达，这样才走出精准医学的第一步。「精准医疗不是嘴巴讲的工作，是十分大的工程应战，而最大的应战是数据标准化。」郭毅可说。
保证新生儿安全大有作为
「在新生儿重症监护室中，一些孩子一出世就需求靠自己的才能存活下来，这儿危险度最高。怎么用基因检测的办法，把接近危险的孩子抢救回来，这是十分重要的。」会议现场，复旦大学隶属儿科医院副院长周文浩的这些话一出口，听众的心就揪了起来。
我国归于出世缺点高发国，保存估量我国出世缺点的总发生率至少在 4%—6%，每年大约有 80 万—120 万出世缺点患儿出世，每年因神经管变形形成的经济损失到达 2 亿元。
「而精准医学的干涉有望下降高危方针新生儿死亡率。」周文浩说，比方新生儿单基因疾病单例形式全外显子测序（singleton WES）作为一线分子检测技能现已开端用于新生儿的临床检测。本年 6 月 8 日，复旦大学隶属儿科医院建立「儿童精准医学中心」。在这方面，他确实更有发言权。
在现场，周文浩给与会者叙述了这样一个故事，有一个孩子在出世时做了基因检测，发现有分子突变型的糖尿病，假如按传统医学办法医治，就得打针胰岛素，底子没发生作用，后来用磺脲类药物医治后发育状况得到了改进。「这可谓精准医疗给医师当头棒喝，本来教科书教给的东西需求从头审视。」周文浩说。
他表明，其病房一年收六七千个孩子，仅医师肉眼可以看到显着变形和遗传相关联的是 3000 例左右。假如依照传统做法，究竟是什么样的基因问题形成的，并不清楚。现在，他们的渠道建成后，他们对 2000 多个孩子遗传相关的分子原因进行了逐个筛查，其间 40% 十分明确地找到了病因。
「可是现在，针对新生儿的基因组测序尽管具有测序全面性高，并对新生儿及家庭具有很高的潜在临床使用价值等长处之外，也存在对成果的不确定解说，尤其是无表征时。」周文浩说，「这仅仅精准医疗巨大使用的冰山一角。」
前路怎么，方针说了算
「精准医学最大的危险不是医师，也不是院长，而是方针。一个好的方针可以让精准医学的技能开展得很好。」上海交通大学医学院隶属仁济医院医务部部长张继东说。
确实，精准医学未来究竟会怎样，这是一切与会者火急重视的。「现在国家发起精准医学，这是很好的助推，但还面临着真实落地的妨碍，即怎么在医院中施行，这是方针层面的东西。」
思路迪精准医疗集团董事局主席熊磊说，怎么处理一系列的付出、道德、医患等问题，需求方针来引导，与此一起，从业者十分有必要将技能向老百姓用得起这样的方向尽力，而不是过度地夸张，否则这个职业也会开展受挫。
就此问题，詹启敏表明，精准医疗是大众对健康的需求，更是临床开展的需求，精准医学是医学开展的要求和方针，在这个开展进程中，科技立异是仅有的动力，产学研的协作是推进精准医学一个要害的支撑。
「因为精准医学现在刚刚起步，一定会遇到在技能立异、法律法规、道德层面等带来的应战，信任咱们经过产学研政的协作可以很好地处理这些问题，让精准医学的技能和办法可以更早地、更好地惠及民生，处理我国人民的健康问题，进步国民的健康水平。」詹启敏说。
