1995 年,科学家初次克隆乳腺癌和卵巢癌灵敏基因 BRCA1 和 BRCA2。这两个基因能编码具有多重功用的蛋白,其骤变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。现在所知,BRCA1 和 BRCA2 同源重组,与 DNA 损害修正、胚胎成长、转录调控等均有关。
JAMA 4 月 23 号报导卵巢切除术能够下降 BRCA 骤变体带着者患癌症的危险。该报导指出,依据 5783 个妇女均匀随访 5-6 年的成果,研究者发现关于带着 BRCA1 或 BRCA2 骤变体的妇女而言,预防性卵巢切除术能够大幅度削减卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌危险和逝世率。
在 5783 个病例中,2123 例患者有预防性卵巢切除手术史,1390 例患者在随访期间进行该手术,其他患者卵巢完好。在随访过程中,有 186 例患者被确诊为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌。其间 108 例为完好卵巢患者(98 例带着 BRCA1 骤变体)。其他 78 例患者有卵巢切除手术史(包含 46 例手术中发现的隐秘癌和 32 例腹膜癌)。卵巢切除术能够使这 3 种癌症危险下降 80%,70 岁前逝世危险下降 77%。
在预防性卵巢切除手术中,研究者发现别离有 4.2%BRCA1 和 0.6% BRCA2 骤变体带着者患有侵袭性癌,却未被确诊出来。假如 BRCA1 带着女人在 40 岁之前或 40-49 岁进行卵巢切除术,其隐匿性癌患病率别离是 1.5%、3.8%。
因而,研究者主张 BRCA1 骤变体带着女人应在 35 岁进行预防性卵巢切除术。别的,卵巢切除术均能有用削减 BRCA1 和 BRCA2 骤变体带着者逝世率。