近来，Poropat 教授等报导了一例 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征，该文宣布在 J Pediatr Gastroenterol Nutr 上。
患儿，男，3 岁，因间歇性、自限性便血入院。 追诉病史，该患儿为大于胎龄儿和巨子儿。 体格查看示：右侧大腿 2 处咖啡样点状色斑冷静、龟头 1 处色素冷静（见图一）以及轻度精力发育迟滞，其余项正常。行结肠镜、胃镜以及胶囊内镜等查看，成果示多处肠息肉（见图二）。该患儿疑似 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征。
图一：龟头处色素冷静。
图二：蓝色箭头示胶囊内镜下的小肠息肉。
该病为常染色体显性遗传性疾病，非常稀有。首要临床表现为包含巨子、脂肪瘤、血管瘤、肠道错构瘤性息肉、阴茎色素冷静及精力发育迟滞。其间，三大首要特征为巨子、生殖器色斑病和肠息肉病。该疾病特异性的临床表现为龟头处的色素冷静，约 85% 男性患者有该体征。但该体征在出世时往往不呈现，在儿童期初见端倪。该病累及 35%-40% 的胃肠道，一起胃肠道可呈现错构瘤性息肉，可引起贫血、缓慢腹泻以及小肠套叠。
现在，已有报导标明，50%-60% 患者磷酸酶同源物（PTEN）基因突变，该基由于坐落 10 号染色体上的一个肿瘤按捺基因。那么，Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征是否为癌前病变呢？一些专家以为：尽管现在暂无依据支撑其癌变或许，但应拟定相关一致，以有用点评监控 BRRS 患儿肿瘤发生的或许性。
