近期 Pisano 教授、Operto 教授等在 Journal of Clinical Psychopharmacology 杂志上宣布了一篇关于 EAST 归纳征精力症状方面的病例报导，这是初次针对 EAST 归纳征精力症状方面的探求，具有前驱性含义，下面咱们一同来看一看这个精彩论说吧。
什么是 EAST 归纳征？
2009 年，初次呈现了「EAST 归纳征」这个病名，它是一种一同累及神经体系和肾脏的疾病。临床体现包括癫痫发生、共济失调、感音神经性耳聋和肾小管疾病。KCNJ10 基因编码的钾离子通道（称为 KIR 4.1）的隐性骤变是其病因。其确诊需求结合临床体现与基因学的依据。
神经体系症状首要包括：癫痫通常是发病初期（榜首年内）的体现，呈强直-阵挛或全身强直-阵挛性发生，一般的抗癫痫药（如丙戊酸、卡马西平）即有很好的医治作用。共济失调一般来说呈非进行性开展，常伴有其他小脑症状例如辨距妨碍，轮替运动妨碍和意向震颤。
耳聋通常是轻度到中度，呈非进行性，常随同高频听力的缺失，而一般的听力测验通常是正常的。尽管并未进行深化的神经心理学方面的研讨，但精力发育迟滞也或许是其一首要特征。
肾小管疾病以肾小管运输才能受损为首要特征，病因是因为坐落远端肾基底膜的 KCNJ10 基因编码的钾离子通道失活。临床上，患者常伴有低镁血症、低钾血症、代谢性碱中毒和肾素-血管严峻素-醛固酮体系激活。
具体病例
1. 个人史及宗族史
患者为 14 岁女人，爸爸妈妈是来自同一区域的碧眼儿，非近亲结婚，患者是他们榜首个女儿。爸爸妈妈无精力病史，弟弟患有 EAST 归纳征的或许性极大（弟弟 9 岁，有一些首要临床体现，但并未在基因学上去证明）。正常妊娠，安产，出世时精力运动方面到达正常规范。
2. 病史
患者临床病史开端于 9 个月大的时分，阅历了 2 次无热型惊厥发生，给予丙戊酸医治。其时头颅 MRI 正常。接下来的数年内癫痫症状操控杰出，逐步停用丙戊酸。9 岁时，一次新发的惊厥导致开端运用左乙拉西坦进行医治（部分操控症状），口服丙戊酸辅佐医治（彻底操控症状）。10 岁时，血常规示低镁血症、低钾血症与轻度代谢性碱中毒。
对患者肾素和醛固酮水平、尿液、肾脏超声、心电图等查看成果进行了深化的剖析，确诊为 Gitelman 归纳征（一种盐耗相关性肾小管疾病），随后给予了补镁医治。
因为肾小管疾病和癫痫这两种临床体现之间的联络，咱们对其进行了听力查看，提示中度感音神经性耳聋（完善后续的相关听力查看后显现这种听力残缺呈非进展性）。
此外，咱们对她进行了遗传评价。对 KCNJ10 编码区进行序列剖析显现她是 c.500C>T 的纯合子发生的骤变，这曾被报导为 EAST 归纳征导致中度功用残缺的致病要素。
患者 12 岁时榜初次进入笔者医院医治，因为癫痫复发和惊慌发生，致其认识损失和全身阵挛。这种症状发生的频率较曾经添加，甚至在清醒时都有呈现。体格查看示，患者闭目难立征阳性、中度共济失调，自在行走未受限，伴有轻度的全身肢体活动不协调。脑电图（EEG）示发生期间部分病灶，且卡马西平与丙戊酸合用可快速操控发生症状。
不幸的是，1 月后发生了一同特异性的血管炎症反响，迫使当即停用上述药物。停用卡马西平后不久，患者变得越来越躁动不安，心情浮躁易怒并呈现了不受自主操控的行为。对其进行了紧迫处理，即每日剂量的氟哌啶醇从 1 mg 开端，逐步添加到 2 mg。随后将氧异安靖与丙戊酸合用。癫痫发生症状操控住了，但一个非常特别的精力病症状呈现了。
这个症状的特点是呈现郁闷心情、失眠、胃口减退和交际畏缩。一同呈现了精力方面的症状，她说「看到」 和「听到」有人说她的坏话、误导她。这些图画和言语的呈现不受其认识的操控，且不单单是再现她自己的主意。这种状况导致她苦楚和愤恨，随即变得激动、焦虑、行为失控并发生自残想法。
3. 量表鉴定成果
随即经过专业的儿童方面的精力科医生，将患者与她的爸爸妈妈分隔办理，并依据第五版精力疾病确诊与计算手册和 K-SADS-PL（情感妨碍评分表和学龄儿童精力分裂症现行版），确诊其患有重度的郁闷症。
经过全球儿童鉴定量表测定出这些症状极端严峻的损害了患者的学习、交际和家庭沟通才能（全球儿童鉴定量表，一个临床上用于评价儿童才能的量表，分为 100 个评分，0 分是最佳功用，超越 20 分为功用受损）。经过韦氏儿童智力量表测验出她呈轻至中度智力妨碍，归纳智力只要 47。其间言语了解智力评分为 50，逻辑推理智力评分为 74，记忆力评分为 55，计算力评分为 62。
4. 医治进程及呈现的问题
首要，给予利培酮 (2 mg/天，静滴）替代氟哌啶醇，患者无论是心情症状或精力症状都没有任何改进。接着用利培酮替代阿立哌唑（15 mg/天，静滴），患者部分心情症状得到改进（郁闷细微减轻），错觉减轻（呈现频率和程度减轻）。最近的依据证明了喹硫平在医治心情妨碍方面的效果，将喹硫平加量至 300 毫克/天，并紧密监测电解质、心电图和脑电图（每周一次）。
运用这两组药后患者症状均得到改进，但随即呈现激烈的惊骇、自主认识损失并再次呈现尿失禁。因为患者的依从性差，发生期的脑电图并未记载。接着，给予妥吡酯（200 mg/天，静滴）医治，患者的癫痫症状消失了。非常风趣的是，癫痫症状操控的一同，心情症状和精力症状均显着改进。
任何抗精力病药物包括榜首代和第二代，确实能够下降癫痫的发生频率，但一同能够导致 QTc 间期延伸，任何抗郁闷药物都相同或许引起躁狂发生。
病例启示
该例患者，其癫痫发生非常频频且常常重复，并呈现了时间短的认识损失，卡马西平可有用操控癫痫症状。卡马西平撤药后不久，精力病样的惊慌发生呈现，而在托吡酯参加丙戊酸和氧异安靖后，该症状得到极大程度上的操控。患者体现出严峻的心情妨碍和重复的惊慌发生，这非常类似于额-颞叶癫痫发生。
癫痫和精力疾病一同呈现的状况常常被报导：最近 meta 剖析发现，高达 6% 的癫痫患者兼并有精力疾病，而且癫痫患者罹患精力疾病的危险会添加简直 8 倍。此外，精力疾病常常会有心情动摇反常和躁动不安。神经病理学、神经印象学、基因学的研讨成果标明，精力分裂症患者和癫痫患者的大脑结构和基因反常具有相似性。
抗精力病药物关于改进精力病症状和心情症状是必要的。而阿立哌唑与喹硫平关于青少年心情妨碍非常有用，并在开端运用妥吡酯后这两种症状均可得到的进一步的改进。这或许标明，针对性这种状况的医治，需求一同考虑到神经和精力的两方面的体现。
但是，关于这些精力症状确实切病因咱们尚不清晰：它们或许是 EAST 归纳征临床体现的一部分（如果是这样的话，这些症状应该归类于 EAST 归纳征的临床特征中）；它们也或许与癫痫发生长时间操控欠安有关；它们相同或许是神经和精力这 2 个要素联合所导致的杂乱临床体现。
总归，这个事例标明，EAST 归纳征或许一同包括神经和精力两方面的兼并症，运用抗精力病药物和抗癫痫药物联合医治似乎是有用的。
小结
经过学习这份具有前驱性的病例报导，咱们初次了解到了 EAST 归纳征的精力症状，这在以往从未报导过。一同病例中抗精力病药物和抗癫痫药物联合运用有用，也为咱们寻求症状的原因找到了一条路途——或许从神经与精力这两方面来探求病因。
