来自英国国家卫生研究院血液学学术临床研究员 Chavda 教授在近期的 British Journal of Haematology 共享了一例关于淋巴结及脾脏肿大的风趣病例，我们一起来学习一下吧！
患者，女，81 岁，因长达 6 个月发热病史，伴有夜间盗汗、腹胀及体重下降将近 7 kg 前来血液科就诊。该患者除了体型肥壮外其他都很正常。没有外地游览史，亦无吸烟及喝酒史。体格查看发现患者颈部、腋窝及腹股沟多处淋巴结肿大。
血常规查看成果回示：血红蛋白：119 g/ L；白细胞计数：68.0×109/L；淋巴细胞值：53.0×109/L；中性粒细胞值：4.1×109/L；单核细胞值：6.8×109/L以及血小板：134×109/L，肝肾功能检测正常。外周血涂片（图 1）：
图 1 为患者外周细胞形状
流式细胞术标明，外周血白细胞中的 60% 为 CD19、CD20、CD22、CD79b、CD25、CD11c、 CD103 阳性免疫球蛋白 λ 链的 B 细胞，CD5、CD10、CD23、和 CD123 表达阴性。其他的细胞中表达正常和反响性成熟的淋巴细胞表型。分子检测证明 BRAF V600E 骤变阴性。那么结合外周血涂片和流式细胞术终究的确诊成果是什么？
答案是变异型毛细胞白血病（HCL-V）。
剖析
从患者的外周血涂片中能够发现，形状学中的细胞为中等巨细的淋巴细胞，核形不规则，洼陷和折叠可见，染色质均匀较粗，核仁少而小。流式免疫分型检测 CD19、CD20、CD22 阳性，部分 FMC7、HLA-DR、CD11c 表达阳性，而不是一般经典类型 HCL 中 CD25、CD123 和 CD5 表达阴性。因而依据外周血涂片和流式细胞仪的成果激烈支撑 HCL-V 确诊。
另外在毛细胞白血病（HCL）中广泛检测到 BRAF 骤变，而关于 HCL-V 没有发现。不过 TP53 骤变在约 30% 的 HCL-V 患者中发现，而且预后较差。
HCL-V 在所有类型的淋巴细胞肿瘤中占的份额约 0.4%，多见于中老年及男性。该疾病缺少典型 HCL 血象体现如全血细胞削减，往往多见白细胞增高，且由于计数差错可有单核细胞增多，不过 HCL-V 可通过外周血细胞形状及免疫表型检测来确诊。
辨别确诊方面 HCL-V 需求与 HCL、脾边际区淋巴瘤、B 细胞幼淋巴细胞白血病相辨别。
当 HCL-V 患者呈现严峻血细胞削减或脾肿大症状时需求开端医治，一线医治包含脾切除术，如不能进行手术，需求脾脏放疗。利妥昔单抗相关的化学免疫疗法以及单剂药物如嘌呤类似物（克拉屈滨）也可使用于这些患者的医治。
关于本文中的病例，使用克拉屈滨和利妥昔单抗后使得该患者的血象与脾脏巨细康复正常，临床症状也现已彻底消失。现在她现已医治后 6 个月，仍在活跃监测中。
