特纳综合征一例 Wolfram 综合征1例

近来，Neurology杂志刊登了如下一则病例报导。

患者女人，31岁，5岁时被确诊患有1型糖尿病（DM），16岁时患甲状腺功用减退，19岁时呈现进展性视觉妨碍，28岁时呈现进展性听力下降。结合临床体现和印象学查看，确诊为Wolfram 综合征。

Wolfram 综合征又叫DIDMOAD 综合征(尿崩症DI、糖尿病DM、视神经萎缩OA、耳聋D)，属常染色体隐性遗传性神经变性疾病。1938 年由Wolfram 首要报导，由编码wolframin 蛋白的WFS1基因突变导致。wolframin 蛋白是胰腺β细胞上的跨膜蛋白。此病患者的预期寿命为30年左右。

图1. 头颅MRI. 水平位T2像（A）和失状位T1像（B）显现脑干萎缩；失状位T1像（B）未见垂体后叶的“亮堂信号”；T2像（C）显现小脑萎缩和脑桥腹侧部分的高信号。

图2. 视神经和视束体现. 水平位FLAIR像（A）显现视穿插邻近、双侧视束高信号；冠状位T2像（B）可见双侧视神经萎缩（箭头所示）。