原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺点导致的一种疾病，属常染色体隐形遗传病，国外报导的发病率约1：30000-1：60000。来自罗格斯大学新泽西医学系内科的Ricketti等于近期的Allergy and Asthma Proceedings杂志上宣布了一篇相关的病例报导。
患者，女人，15岁，重复呈现的咳嗽、咳痰、喘息症状达数年。此患者婴儿期有重复发生的中耳炎病史，有缓慢鼻窦炎、哮喘病史。胸部CT显现双侧下叶支气管扩张兼并右肺中叶气腔实变。体格查看：生命体征正常，发育杰出，双肺可闻哮鸣音、干啰音和湿啰音，无紫绀，心脏听诊正常，余无殊。
此病例为喘息、重复肺部感染以及支气管扩张，需与以下疾病相辨别：肺囊性纤维化、免疫缺点病、补体缺少、变应性支气管肺曲菌病、α1抗胰蛋白酶疾病、重复吸入性肺炎、异物影响、支气管类癌、右肺中叶肺炎、哮喘未操控以及原发性纤毛运动障碍。
需完善的查看：确诊性汗液实验、肺囊性纤维化基因剖析、免疫球蛋白检测、运用肺炎链球菌抗原和破伤风毒素前后的IgG滴度、补体水平、血常规、淋巴细胞分型、肺功用、α1抗胰蛋白酶水平、皮肤变应原实验、食道钡餐查看、放射性核素胃排空显像、纤维支气管镜、纤毛结构点评和/或基因检测。
阳性发现：C.48+2dupT基因突变；呼出气NO检测＜5ppb。
最终确诊：原发性纤毛运动障碍（PCD）
1、命名
1933年，Kartagener报导了一组具有临床三联症的病例（鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位），后称Kartagener综合症。1976年，Afzelius等发现此病电子显微镜下纤毛具有超微结构缺点。随后的研讨标明大多数患者有纤毛生硬、不协调、和/或无效的纤毛摇摆，最终被命名为原发性纤毛运动障碍（PCD）。
此病为常染色体隐形遗传。分为原发性和继发性，继发性多由感染、缓慢炎症等引起纤毛反常所形成的。
2、临床表现
不同年纪PCD患者临床表现可有差异（见表1）。各器官的纤毛运动反常，导致了PCD可形成全身多体系的危害（见表2）
表1.PCD各年纪阶段临床表现
表2.PCD全身各体系临床表现
大多数PCD患者肺功用可正常，跟着时刻可逐步下降。PCD印象学反常包含支气管周围增厚，肺不张，以及支气管扩张。PCD一般累积肺中下叶，很少为上叶，儿童期均可表现为肺中叶高密度暗影或支气管扩张相关的肺不张。
PCD气道的感染可在前期呈现，是PCD发病和逝世的主要原因。一般感染流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和卡他莫拉菌。有杂乱肺部疾病的老年人感染铜绿假单胞菌和非结核性分枝杆菌的机率较大。
3、PCD确诊
依据临床表现，结合纤毛超微结构检测和编码纤毛蛋白的相关变异基因检测可清晰确诊。因其确诊所运用的技能专业，还未遍及，需至大的医治组织进行。
开始筛查PCD可运用鼻呼出气NO检测和糖精实验。PCD患者呼出气NO水平一般低于其他肺部疾病，但它并不能用来确诊PCD，呼出气NO水平正常或较高可扫除PCD。糖精实验用于评价黏膜纤毛功用。此实验在患者下鼻甲放置糖精，检测从放置到感觉到甜味的时刻。
正常人15分钟内即可感到糖精的甜昧，PCD患者一般在放置后1小时后才感觉到甜味。此实验对儿童来说难度较大，可行性较差，大多数研讨中心抛弃了此实验。
电镜下纤毛超微结构缺点，传统上被以为是确诊PCD的“金规范”，现已不再独自运用。由于高达30%的PCD患者此查看可正常。最常见的纤毛结构缺点为纤毛掉落和外动力蛋白臂缩短。
关于纤毛结构正常的疑似PCD患者，需结合基因检测进行确诊。现在以为相关基因定坐落轴丝动力蛋白DNAI 1、DNAI 2、DNAH 5、DNAH 11和TXNOC3.
4、PCD医治
现在还没有针对PCD的药物和改进纤毛运动障碍的医治办法。现有医治主要为对症医治：促进痰液的排出、医治感染、坚持或改进肺功用、防备缓慢肺损害。有研讨标明，重组人脱氧核糖核酸酶和高渗盐水或许有助于痰液的扫除。
关于重复感染的患者引荐接种流感疫苗和肺炎链球菌疫苗。存在气道堵塞的患者可运用支气管扩张剂和吸入糖皮质激素。别的运用大环内酯类如阿奇霉素或许有助于改进部分炎症。一起应留意加强运动训练，以增强体质。
