患者，女人，25岁，范可尼贫血伴听力损失。如下为患者颞骨CT扫描成果。
图示. 左边中耳听小骨异形，锤骨柄与砧骨长脚交融（图1箭头所示）；左外耳道(EAC)狭隘（图2箭头所示），闭锁的骨板与锤骨柄交融（图3箭头所示）。
伴先天性耳变形的范可尼贫血患者
范可尼贫血是一种稀有的遗传性骨髓衰竭综合征，属先天性再生妨碍性贫血。大约有35%的患者发作白血病或其他恶性肿瘤，如头颈部鳞状细胞癌、胃肠道和外阴癌症。
该病常伴多器官先天性变形,如身材矮小，皮肤、神经和肌肉骨骼发育反常，听力妨碍和先天性心脏病等。
近年来，伴先天性耳变形的范可尼贫血病例较前报导增多。其间，传导性耳聋较感音性耳聋多见，这是由于这些患者外耳道狭隘或阻塞，鼓膜发育不全，骨板坐落鼓膜下和听小骨变形。
医治：佩带助听器；手术医治（扩宽外耳道，听小骨变形纠正）。
主张阅览：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
