克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性交融性疾病，典型体现为颈部活动受限、颈部变短和后发际线变低。现结合托莱多大学医学中心的 Matthew Brown 医生在 ACR 上发布的病例来对该病进行介绍。
病史
43 岁女人，颈部痛苦。
印象学查看
图 1 为矢状 CT 示多个颈椎椎体交融（赤色箭头）
图 2 为横断 CT 示肩胛脊椎骨（赤色箭头）
图 3 为颈椎侧位片示颈椎椎体交融（绿色箭头）和肩胛脊椎骨（赤色箭头）
图 4 为矢状 T1 示椎体交融（赤色箭头）
图 5 为横断 T2 示肩胛脊椎骨（赤色箭头）
图 6 为 CT 3D 重建示椎体交融（赤色箭头），左边肩胛骨举高（绿色箭头）以及肩胛脊椎骨（蓝色箭头）。这表明该克利佩尔-费尔综合征兼并高位肩胛变形
确诊
克利佩尔-费尔综合征（Klippel-Feil 综合征）
病例关键
克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性交融性疾病。一起还可兼并其他类型的先天性反常，最常见的为高位肩胛变形。前期确诊和医治关于患者预后非常重要。
评论
克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性交融性疾病，估量每 40000 人中有 1 人患病。该病可有多种临床体现，典型体现为颈部活动受限、颈部变短和后发际线变低，仅有 33% 到 50% 的患者可一起有以上 3 种典型体现。约 15% 到 30% 的病例兼并高位肩胛变形，这是由于在胚胎发育过程中，肩胛骨未移动到正确的方位所造成的。在 19% 到 47% 的病例中，这种变形还和一种肩胛脊椎骨有关，这是肩胛骨与椎体之间的一种纤维性或骨性衔接。
前期确诊关于克利佩尔-费尔综合征和高位肩胛变形的医治非常重要。医治办法为外科手术医治。关于克利佩尔-费尔综合征，医治的意图是消除症状，纠正椎管狭隘、颈椎或枕颈关节不稳。关于高位肩胛变形，医治包含手术移除肩胛脊椎骨，纠正劳累肩胛骨的方位。在儿童前期医治最佳，由于成人后的医治会增加神经损害的危险。
