肾功能衰竭前期症状 不同寻常的病例：肾小管间质肥大细胞增多症

来自智利大学医院肾内科 Sanhueza 等发现一例稀有肾小管间质肥大细胞增多症病例，并对此进行总结，相关文章宣布在 2017 年头的 Kidney International 杂志上。

病史简介

55 岁拉美裔男性，初始症状为精力萎靡和吐逆。体格检查发现皮肤上有弥漫性色素冷静及斑丘疹。实验室检测发现血清肌酐水平 6.6 mg/dL（基准值为 1.1 mg/dL）、血尿素氮水平 96 mg/dL、钙 7.8 mg/dL、白蛋白 3.1 g/dL、血红蛋白 7.8 g/dL、白细胞 14500/mm³以及血小板 428000/mm³。

抗核抗体（ANA）、可提取性核抗原（ENA）、抗 DNA 抗体、冷球蛋白和抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）都呈阴性。HIV、乙型肝炎和丙型肝炎检测均为阴性。尿检示高倍镜下红细胞 0-2、白细胞 0-2，未发现管型，及 24 小时蛋白尿定量为 0.77 g。血清蛋白电泳和尿蛋白电泳皆显现多细胞系丙种球蛋白病。

皮肤活检成果：表皮下肥大细胞滋润。肾活检成果：肾间质和肾小管上皮弥漫性肥大细胞滋润（图 1），可见 Giemsa 染色阳性颗粒（图 2）和一阳性 CD117 免疫细胞染色（图 3）。对患者给予糖皮质激素和抗组胺药医治，但其肾功能没有改进，逐步发展为终晚期肾病，并开端承受透析。该患者在 5 年后死于院内取得性肺炎。

图 1 肾间质和肾小管上皮弥漫性肥大细胞滋润，HE 染色；原始扩大×10

图 2 肾脏活检示肥大细胞滋润，可见可见 Giemsa 染色阳性颗粒

图 3  肥大细胞滋润，可见膜 CD117 免疫染色呈强阳性（如箭头所示）；原始扩大×40

病例评论

系统性肥大细胞增多症是肥大细胞呈克隆样增生的疾病，一般与 c-kit 基因密码子 816 活化位点骤变有关。一旦 c-kit 的发作有增无减，肥大细胞凋亡将削减，终究形成循环中肥大细胞添加，并释扩很多促炎症因子形成器官损害。肾肥大细胞增多症是系统性肥大细胞增多症的稀有体现。留意，肾小管间质肥大细胞增多症的确诊根据是肾活检发现肥大细胞滋润。

肥大细胞是 Giemsa 染色下的嗜碱性单核细胞，且它们 CD117（kit 蛋白）膜染色呈阳性。系统性肥大细胞增多症累及肾脏是十分稀有的，而且一般体现出发展性，即便活跃医治也会逐步发展为缓慢肾病或终晚期肾病。现已证明，伊马替尼作为一种酪氨酸激酶抑制剂在未发作 c-kit 骤变患者身上有用。