美国眼科协会（AAO）最新消息：英国学者近期研讨证明先进的先天白内障DNA查看可敏捷、精确地确诊儿童失明的病因，研讨成果近期发表于Ophthalmology。仅进行一项查看，医师便可依据突变位点患儿状况为每位患儿供给个体化的医治方案，削减确诊时长及花费，及时予以前期医治、遗传咨询。
全世界每年约有20000至40000名患有先天白内障的患儿出世。先天性白内障为眼晶状体的混浊，往往需求手术防止失明发作，孕期感染可导致疾病发作，相同其也可为遗传的单纯反常，100余种稀有疾病也可呈现先天性白内障，115种基因突变与其相关，因而可将其作为疾病的确诊符号。
此前这类疾病的确诊往往需求很多的临床查看评价、具体诘问宗族史长时刻、贵重但却没有成果的探寻之路，每次查看1个DNA位点则需求一年的时刻才能够完结一切位点查看，而运用新的DNA测序技能或许成为新一代靶向测序技能，曼彻斯特大学的研讨者们在数周内便一次性完结115个已知突变位点的筛查，完结了病因的快速确诊。
36例进行查看的患者中，75%DNA查看清晰了先天性白内障的精确病因。其间便包含一名DNA查看确诊的Warburg Micro综合征患者，疾病极为稀有，其特色为小头、严峻癫痫。DNA查看可完结清晰确诊以便进行遗传咨询、最恰当的护理医治。
曼彻斯特大学眼科、基因学教授，曼彻斯特基因医学中心主任雷姆·布莱克教授讲到，许多疾病都与先天性白内障有相关，可是要寻觅切当病因却好不容易；即使有宗族史，此类稀有疾病的确诊也是难如登天相同困难。
在与曼彻斯特皇家眼科医院通力合作期间，研讨者发现了此前未报导的新的与白内障构成相关的突变位点。规划、完结研讨的Rachel Gillespie教授期望，有一天研讨成果可为首要致盲疾病——年纪相关性白内障的发病机制、医治供给新的视角。
2013年12月开端，患者能够在英国国民医疗保健组织进行此项查看。患有白内障的婴幼儿及有病史患者一起期望评价自己孩子发作危险者均可进行检测。DNA查看一般需求2月时刻，现在仅可在英国进行，注册的医疗组织可通过世界转诊中心提出申请。
与其他基因检测相似，AAO鼓舞医师、患者考虑查看的利害然后决议。有资质的眼科医师能够予以遗传咨询或许将其转诊至有资格、合格的遗传学家或遗传咨询参谋。
