近期,来自法国波尔多大学隶属医院的 Rouzaud 医师等在 The New England Journal of Medicine 上报导了一关于小儿多发性黏膜神经瘤的稀有病例。
患儿,男,9 岁,舌黏膜丘疹史 6 年,无临床症状。患儿自生后即有缓慢便秘和腹部不适症状。体格查看发现:患儿呈特别面庞,牙齿错位。舌尖示多发质软、黄色丘疹,巨细为 3-12 mm 不等(如图)。甲状腺超声查看显现:2 个高回声结节。腹部 CT 示:结肠扩张。实验室查看示:降钙素水平:277 µg/ml(正常值,< 10 µg/ml),血浆肾上腺素正常,尿液查看正常。
但发现原癌基因 RET 激活。确诊:多发性内分泌瘤病-2B 型(MEN2B)。舌部丘疹病理安排活检成果与黏膜神经瘤性质共同,支撑 MEN2B 这一确诊。该患儿行甲状腺全切除及淋巴结打扫。病理成果示:双侧甲状腺髓样癌及多处淋巴结搬运,直肠神经节瘤病。
因而,该患儿多处多发性神经瘤,支撑多发性内分泌瘤病-2B 型(MEN2B)确诊。一起患儿应做好甲状腺髓样癌的评价,以利于临床医治。经医治,患儿病况缓解。