中枢神经系统原发性血管炎（PACNS）是一种非常稀有的疾病（估量发病率为 2.4/每百万人群），没有切当病因，病变局限于中枢神经系统。其临床特色如下所示：
1. CNS 脉管炎/血管炎：PACNS 起源于中枢神经系统（CNS）血管炎症反响，CNS 血管炎是血管病变的多种病因之一，血管病变包含任何方法的病理改动，如血管痉挛、动脉粥样硬化等。
2. 原发性：指经过临床与辅佐查看未发现其他导致血管炎性病变的疾病。相对应的为继发性 CNS 血管炎，如系统性血管炎所造成的 CNS 劳累、感染继发的 CNS 血管炎（如水痘带状疱疹所造成的血管炎、曲霉菌等真菌感染侵略血管壁等）。
3. 肉芽肿性：PACNS 仅能由 CNS 血管安排病理学查看来确诊，而其最常见的安排病理学亚型（58%）为肉芽肿性脉管炎，其特征为单核细胞及肉芽肿与多核细胞滋润。
PACNS 的临床体现不具有特异性，包含头痛、认知功用障碍及局灶性神经系统体征。实验室查看、神经印象学及血管造影对确诊的特异性及敏感性均不令人满意；断定的确诊依赖于脑安排活检。因而，PACNS 常被误诊。
有许多误诊为 PACNS 的病例常常源于对上述三个准则的过错认识：（1）血管造影显现出血管病变，即被过错的认为是血管炎；（2）并未充分地搜索继发性血管炎的或许病因；（3）缺少病理学确诊。Bhattacharyya 等在 Pract Neurol 宣布一篇文章，对该病的临床、实验室查看及印象学特色进行总述，关键重视于怎么防止常见的确诊误区，一起来学习下吧。
临床体现
PACNS 的临床体现高度变异，最常见的症状为头痛（50%～60%）及认知功用改动（50%～70%）；没有上述症状也不能扫除 PACNS。大多数患者也具有局灶性特征，如偏瘫、共济失调、颅神经病变、视觉症状、锥体外系体征、癫痫及脊髓病变。PACNS 患者一般不伴有系统性症状，如发热、寒战、体重下降等。
约对折病例起病年纪为 37～59 岁。男女均可劳累，男性偏多。起病一般为亚急性或缓慢，约 40% 患者。有研讨者将 PACNS 总结为三种临床表型：（1）复发缓解病程（「不典型多发性硬化」类型）：经过不典型的临床体现与多发性硬化差异，如痫性发作、严峻头痛或急性/亚急性脑病；（2）颅内占位性病变；（3）急性或亚急性脑病。
神经印象学
1. 结构性神经印象
当颅脑印象学提示一个或多个无法解释的病变时，应当想到 PACNS 或许。超越 90% 的病例 MRI 可发现反常，MRI 正常时可根本在外 PACNS。CT 也或许发现反常，但敏感性不行。
MRI 的反常体现亦可多种多样，可归纳为：累及皮质、皮质下白质及/或深部灰质的 T2 或 FLAIR 像高信号；大或小血管分布区的急性、亚急性或缓慢梗死灶；相似肿瘤的占位性病变；本质或脑膜强化。
这些改动可被印象学医生提示为心源性脑栓塞、小血管性脑血管病（脑白质缺血）、白质脱髓鞘病变、肿瘤、感染或伴有广泛白质改动时考虑为 CADASIL。上述疾病的确均为亚急性起病、伴广泛或局灶性神经系统残缺、及反常 MRI 改动患者所需考虑的疾病，且其间大多数较 PACNS 常见的多。
2. 血管性神经印象
PACNS 最大的误诊或漏诊圈套源于对血管病变的不正确了解（或缺少了解）。1988 年首个 PACNS 确诊规范中，血管造影显现出替换的狭隘与扩张——即所谓的「串珠」样改动——被认为是 PACNS 具有代表性的依据。
但是，在脑血管造影中（包含 CTA、MRA 与 DSA）「串珠」只是代表存在了血管病变，并不指有血管炎。因而，并不具有特异性。别的，在活检证明的 PACNS 研讨中，「串珠」样改动的特异性仅占 30% 左右。这表明大多数具有血管病变的患者并非 PACNS。
脑血管成像中血管腔不规则的疾病包含：可逆性脑血管缩短归纳征、颅内动脉粥样硬化、感染性血管炎、抗磷脂抗体归纳征、纤维肌性发育不良、血管内淋巴瘤或血管印象重建过程中的伪像。因而，血管成像成果需具体评价其潜在病因。
别的，血管成像是正常的也不能彻底在外 PACNS。病理学证明的 PACNS 研讨中显现仅有 25%～43% 病例血管成像具有血管改动。因而，正常的血管造影并不能扫除 PACNS。
实验室查看
CSF 查看或可协助区别血管病变与血管炎。CSF 反常的病例中 90% 被证明有血管炎，常常体现为蛋白升高、轻度淋巴细胞增生且糖正常。尽管许多 CNS 炎症性疾病均可有相似体现，其对 PACNS 的敏感性及特异性均有限，但是，一个彻底正常的 CSF 查看成果可在外 PACNS。
实验室查看可协助辨别潜在的系统性血管炎，如急性期反响物（红细胞沉降率/血清 CRP）、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗心磷脂抗体、类风湿因子、冷沉球蛋白及乙肝/丙肝血清学抗体。其间红细胞沉降率一般在继发性 CNS 血管炎中均升高，在超越 90% 的 PACNS 中正常。
病理学确诊
PACNS 的病理学体现具有异质性，最常见的亚型为肉芽肿型（占 58%），还有单纯淋巴细胞增生与急性坏死性血管炎。在晚年患者中，肉芽肿亚型可体现为血管壁很多 β 淀粉样蛋白堆积伴炎性反响——即所谓的 β 淀粉样蛋白相关血管炎。其间部分患者还可体现脑本质的 β 淀粉样蛋白堆积。
病理学确诊对 PACNS 的确诊是必需的，常可发现临床或许为 PACNS 病例的其他病因。一项 30 例临床确诊为 PACNS 的患者承受脑安排活检以承认，但仅有 9 例契合 PACNS 的病理学确诊，而其他病例则为高血压改动（最常见）、淀粉样血管病变、梗死、血管变形、虫媒病毒感染或其他。
许多临床医生忧虑活检危险，但是，在有经历的医学中心，这种危险一般是很低的。一项研讨显现 61 例承受了活检的 PACNS 患者，没有一例永久性神经系统损害发作，仅有三例在活检处有细小出血。一项大型研讨查询超越 7000 例立体定向脑安排活检手术的安全性，发现致死率不到 1%，致残率为 3.5%，且很少为永久性残疾。
不幸的是，脑安排活检对 PACNS 确诊的敏感性也不令人满意。比较活检成果与终究临床确诊金规范（结合病史、实验室查看、印象学查看及医治作用归纳断定），发现活检的敏感性为 53%～74%。为了进步发现潜在 PACNS 的检出率，活检应包含印象学反常的区域，并含有脑膜及脑本质，这但是敏感性进步到 80%。
别的，病理学查看的特异性的确适当高，还可协助辨别确诊与发现可治性疾病。大约有 75% 的置疑有血管炎的患者经脑安排活检得到终究确诊。
医治
因为 PACNS 非常稀有，临床随机对照实验难以进行。专家建议初始医治可选择皮质类固醇（如静脉运用甲强龙或口服泼尼松 1 mg/kg/d）及环磷酰胺（可每日口服 2g/kg/d 或每月静脉注射）。大约 80% 的患者对初始医治反响杰出，反响欠安者需再酌量确诊。
初始医治 6 个月后，一般可转为口服皮质类固醇或其他免疫抑制剂医治，可选用硫唑嘌呤、麦考酚酸莫酯、甲氨蝶呤等。需警觉免疫抑制剂相关副反响。
关键总结
1. 中枢神经系统原发性血管炎（PACNS）最常体现为头痛与认知功用下降；但任何临床体征与症状都不具有特异性；
2. MRI 对 PACNS 敏感性高但特异性低；PACNS 没有特异的 MRI 病变特征，但 MRI 正常可根本在外 PACNS；
3. 血管造影显现血管管腔反常对 PACNS 确诊的敏感性、特异性均不行，不应当被用于确诊或在外该病；
4. CSF 一般显现细胞增多及/或蛋白升高，相同，对 PACNS 确诊敏感性高但特异性低；
5. 脑安排活检是确诊 PACNS 的仅有方法，但是，大多数临床考虑的 PACNS 病例中，活检或许显现为另一疾病。
