特纳综合征 胎肺回声高 警觉特纳综合征

胎儿的肺部常体现为低回声，回声增强并不多见，仅有的几例胎肺高回声的个案报导也都见于中期妊娠，且最常见于唐氏综合症。来自美国的 Nassar 博士等在 2015 年第 2 期 J Ultrasound Med 上报导了 1 例前期妊娠特纳综合征胎儿的肺部回声增强。

孕妈妈 28 岁，G2P0，既往体健，孕 12 周时因置疑胎儿淋巴水囊瘤就诊。超声查看发现，胎儿顶臀长度契合孕周，颈部可见一巨细约 8.5 mm 的淋巴水囊瘤，内见分隔，一起可见少数腹腔积液及心包积液，母体子宫前壁下段可见一直径 62 mm 的较大肌壁间肌瘤。因受母体子宫肌瘤影响，未行绒毛活检，而挑选非整倍染色体筛查，即游离胎儿细胞 DNA 检测。

孕 13 周时，超声查看发现颈部水囊瘤仍旧可见（图 1），胎儿双肺回声弥漫性增强（图 2）。孕 14 周时，超声仍可见胎肺高回声及颈部水囊瘤（图 3）。上述几回超声查看时鼻骨均未显现。虽然此刻属前期妊娠，难以进行翔实的体系性超声查看，却也未见其它方面的严峻变形。孕 14 周时，行羊水穿刺，显现核型为 45，XO。非整倍体筛查成果否定 21-三体、13 或 18 三体，未发现 Y 染色体。孕 15 周时，孕妈妈挑选停止妊娠。

图 1 孕 13w2d 时的矢状面声像图，颈部水囊瘤可见

图 2 胎儿冠状面，双肺呈现为高回声

图 3 孕 14w2d，可见水囊瘤继续存在

作者指出，胎肺呈高回声在产前超声罕见，既往报导的病例也均见于孕 17～19 周后。据文献报导，大部分肺部高回声体现为肺部孤立性包块，为先天分囊腺瘤样改动或肺阻隔症，也有几例胎肺内高回声钙化点的报导。

但是，发生于前期妊娠的弥漫性肺部高回声的病理机制及终究结局知之甚少，既往曾有小样本病例报导，介绍了 5 例孕 19～21 周的双侧肺部高回声，其间 4 例是唐氏综合征（21-三体），别的 1 例肺部稍高回声，其核型剖析成果正常，生后体现也正常。虽然产前所见的双侧肺部高回声与唐氏综合征有显着相关性，但均未在早孕期显现出来。

水囊瘤是淋巴体系的先天分变形，大部分患病胎儿结局为致命性。本例报导中，水囊瘤胎儿肺部回声增高，其原因最或许是因为肺内积液过多，标明胎儿或许存在心脏结构反常，然后导致胸腔积液、心包积液或淋巴水囊瘤。

作者最终指出，特纳综合征是女婴最常见的染色体反常，其典型的产前超声体现有颈项通明层增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿、骨骼体系反常、心脏及肾脏反常，但结合本例报导，若前期妊娠发现胎儿双肺高回声，应该拓宽思想，想到特纳综合征或许，应经过进一步查看清晰。