血尿是临床上常见的症状，病因多样。来自法国巴黎的 Alain Meyrier 医师在 2016 年 10 月的 Kidney International 杂志上宣布了一个罕见病因的血尿病例。咱们一起来学习一下。
病例介绍
28 岁，白人女人，主诉「每日呈现肉眼血尿 2.5 个月」。外院置疑「IgA 肾病」转诊至我院肾内科。尿液剖析和镜检均证明丰厚的血尿而没有脓尿。尿试纸提示蛋白尿（2+）。骨盆和肾脏的超声查看成果正常。静脉肾盂造影显现尿道结构正常。
患者是位看起来十分健康的女人，没有清晰的既往病史。当她 4 岁时，她的爸爸妈妈从葡萄牙移民至法国。她的爸爸妈妈均身体健康。她有一个妹妹，没有清晰的既往病史。她的家庭在塞图巴尔区域仍有亲属。掩盖四代人的家庭数结构图提示父系和母系两头均没有肾脏病或泌尿系统疾病的病例。
体格查看正常。血压 110/80 mmHg，血肌酐 0.77 mg/dl，血钙 9.1 mg/dl，血磷 2.7 mg/dl，血尿酸 5.2 mg/dl。血细胞计数无反常，红细胞体积 83m3 和低血清铁水平（30 mg/dl）。止血功用查看成果正常。
左肾下极的经皮肾活检取得了一个不同寻常的外观表现为「瘀血」的安排样本。活检样本包括 6 个肾小球和一些肾髓质。光镜和免疫荧光下肾小球结构正常。一个月后，她由于「复发性血尿」接受了膀胱镜查看，发现血尿来历于左边输尿管开口处。左边逆行肾盂造影查看正常。进行了确诊性检测。
确诊是什么？
确诊成果：伴镰刀状细胞特征的肾乳头坏死
病例评论
伊比利亚半岛和非洲人口之间的前史联系让咱们想到了验证一下咱们的假定：一个起源于悠远的古代早已被忘记的血红蛋白病。
经过电泳判定和肽段图谱的高效液相色谱法（HPLC）确认了患者的血红蛋白具有镰刀细胞特征（SCT）。在她的爸爸妈妈和妹妹以及姑姑阿姨中均用上述办法测定了血红蛋白（图 1）。母亲的 2 个妹妹患有无症状的镰状细胞血红蛋白病。
图 1 在患者的妈妈和她的两个女儿中，血红蛋白电泳提示了镰状细胞特征（箭头处）。每个样本都有一个对照血红蛋白（C）。父亲和对照的基因型是 HbA/HbA。妈妈和女儿的基因型是 HbA/HbS。F：父亲；M：母亲；D1：患者；D2：妹妹；C：对照者。
SCT 患者带着正常基因与编码镰状细胞血红蛋白病的基因。肾脏并发症一般轻度或缺少。可是，SCT 或许并发肾乳头状坏死和肉眼血尿。有一个病例系列报道了在 334 例镰状细胞病的患者中发现了 131 例肾乳头坏死的患者（39%）。在不同个别的病例系列报道中，肾乳头坏死的发病率从 23% 到 67%。
在 SCT 带着者中很多血尿发作的机率大约是纯合性镰状细胞性贫血患者的 40 倍。低氧、脱水和酸中毒都是导致红细胞变成镰状并集合在肾髓质中的触发要素，接下来就是肾乳头坏死。在大多数病例中，血尿都来自于左肾。在运用尿激酶抑制剂ε-氨基己酸的医治过程中或许发作阻塞尿道的并发症。
发作在非洲黑人后嗣中的肉眼血尿一般会提示临床医师进行血红蛋白的电泳查看来扫除 SCT。相反地，这不是一个表现为肉眼血尿的白人患者的典型确诊。文献温习提示发作与白人患者的 SCT 仅有少量病例，可是这些病例都没有供给任何有关患者的先人和种族布景的信息。
咱们的患者家庭出世地坐落葡萄牙塔霍河的南部岸边。一项旨在证明血红蛋白病基因在葡萄牙人群中的患病率而在葡萄牙全国范围内打开的研讨，为咱们估测患者的基因遗传性供给了启示。在 15208 份血样中，0.32% 显现为 SCT。血红蛋白反常呈不均匀散布。葡萄牙南部区域显现出发病优势，这里是 15 世纪非洲奴隶被罗马人贩卖输入的当地。三个首要的非洲镰状细胞单倍型（班图、贝宁和塞内加尔）现已在白种的欧洲葡萄牙人中被断定表型。这些基因型对应的区域都是葡萄牙人在非洲久居的区域。
在确诊 SCT 后，又从头回忆了静脉肾盂造影和逆行肾盂造影的图画以寻觅被疏忽的肾乳头坏死的图画，可是并未找到依据。咱们估测出血来历是一个小的乳头状损害，由于活检的样本是一个瘀血样外观，意味着或许活检针尖现已十分挨近出血的肾髓质了。
因而，借由此病例，咱们以为不管出世当地、国籍和肤色，应该在不明原因的肉眼血尿患者中惯例检测血红蛋白电泳以确诊或扫除 SCT。
