患者女，17岁，因“多饮、多尿2年，咳嗽、吐逆、0腹痛1d”于2011年7月28日入我院。
母于24岁怀孕，孕期无触摸放射线史。足月安产，无产伤。出世后母乳喂养，准时添加辅食。生长发育缓慢，智力低下。于2009年呈现口干、多饮、多尿及体重减轻，屡次测静脉血糖升高（详细不详），确诊T1DM。以胰岛素医治(30~36IU/d)，上述症状缓解。患者饮食控可，运动少，未监测血糖。无头晕、胸闷、视物含糊、夜尿增多、间歇性跛行和四肢麻痹痛苦。于2011年7月27日受凉后呈现咳嗽、气促，伴畏寒、发热，无咳痰、胸闷，体温最高38℃，予“消炎药”处理，效果欠佳。吐逆屡次，非喷发状，伴腹部继续性隐痛，右上腹显着，无放射痛，非转移性，无腹泻、脓血便。起病以来无显着怕热、多汗、手抖等不适，体重下降约10kg。
体检：T 37.8℃，P 140次/min，R 30次/min，BP 85/35mmHg，WC 70cm，臀围 75cm，身高148cm，体重44kg，BMI 20kg/m2。身材矮小，鼻梁陷落，眼距增宽，常见张口伸舌状。养分中等，神志欠清，呼气呈烂苹果味。口舌干，眼球轻度洼陷。末梢皮温低。对答不切题，查体不合作。甲状腺Ⅱ度大，质软，未扪及结节，无压痛，未闻及血管杂音。双手平举不合作，双肺呼吸音稍粗，双下肺可闻及湿性啰音。心率140次/min，律齐，未闻及杂音。腹肌严峻，右上腹压痛显着，无反跳痛，Murphy’S征（-），麦氏点压痛可疑（+），移动性浊音（-），未见Grey-Turner征。肠鸣音正常，双肾区无叩击痛。右臀皮肤可见巨细约1cm×2cm破溃口，稍红肿，有压痛，皮温不高，无脓性分泌物。双足背动脉搏动正常。10g尼龙丝实验及音叉实验不合作。
辅佐查看：WBC 22.60×109/L，中性粒细胞百分数 78.2%，尿酮体（3+）>8.0mmol/L，尿淀粉酶 320U/L，葡萄糖 47.77mmol/L，BUN 13.26mmol/L，K 7.09mmol/L，Na 116.0 mmol/L，Cl 76.2 mmol/L，Scr 221 μmol/L，血清晶体渗透压 277mmol/L，血淀粉酶 230 U/L，CRP 30.59 mg/L，血酮体（+），血乳酸 3.19mmol/L（0.50~2.22mmol/L)，转氨酶、心肌酶无反常。血气剖析：血液pH 7.022，PCO2 17.50 mmHg，实践HCO- 4.4mmol/L。急诊彩超示肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见显着反常图画，右下腹阑尾区未见显着反常。
考虑：T1DM兼并DKA；社区取得性肺炎。予心电监护，吸氧，留置尿管、胃管，胰岛素继续泵注，补液、升压、纠酸、冷静、抗感染等医治。2 h后BP 100/55mmHg，P 141次/min，血氧饱和度 98%，腹部压痛较前减轻。K 4.15 mmol/L，Na 133.0mmol/L。
住院期间完善相关查看：便惯例无反常。白蛋白 31.3 g/L，Scr 169μmol/L，TG 1.19mmol/L，TC 1.87 mmol/L，HDL-C 0.63 mmol/L，LDL-C 1.00mmol/L。4次查血淀粉酶分别为1033、590、243、72 U/L。脑钠肽 67.43pg/ml。HbA1c 12.3%。FC-P 0.11ng/ml，2hC-P 0.26 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65) 0.25（<2.10）。甲状腺功用：游离甲状腺激素（FT4） 35.30pmol/L(10.29~24.45pmol/L)，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3） 6.68pmol/L（2.76~6.45pmol/L)，第三代促甲状腺素（TSH） 0.06μIU/ml（0.40~4.00μIU/ml)，促甲状腺受体抗体(TRAB) 15U/L(0~12U/L)。甲状腺彩超：甲状
腺弥漫性改动，血流丰厚。心脏彩超示二尖瓣后叶发育不良并轻度返流，EF 61%。胸部CT示双肺渗出性改动，双侧胸腔积液。染色体核型查看：46，XX，-14，+t（14q21q）（G带核型）。
确诊：T1DM兼并DKA；21-三体（Down’s）综合征；毒性弥漫性甲状腺肿（Grave’s病）；社区取得性肺炎；右臀软组
织感染。
予糖尿病饮食及宣教，胰岛素操控血糖、抗感染、甲硫咪唑按捺甲状腺激素组成、保持水电酸碱平衡等医治，病况较前好转。复查血、尿酮体转（-），血电解质、血淀粉酶、血气康复正常，但感染、血糖操控尚欠佳。患者家族由于经济原因要求出院，经劝阻无效，予主动出院。
讨 论
Down’s综合征首要核型为21号染色体三体，分为规范、异位和嵌合体型。Down’s综合征兼并糖尿病患者甲状腺过氧化物酶抗体较多见，提示Down’s综合征兼并糖尿病有本身免疫机制参加。Down’s综合征有典型症状体征易于确诊，易漏诊糖尿病和/或甲状腺功用亢进，特别兼并糖尿病时易漏诊甲状腺功用亢进。
高水平甲状腺激素使血糖难以操控，乃至发展为DKA，而DKA时脱水、酸中毒等内环境反常也是甲状腺功用亢进危象的促发要素，故两者并存可使病况加剧。严峻高血糖时血中甲状腺激素水平可假性下降，影响甲状腺毒症判别。故高血糖时查看甲状腺功用正常不能扫除甲状腺功用亢进。若呈现体重显着减轻、血糖难操控、“三多一少”症状加剧、高代谢症候群、甲状腺功用亢进眼征和甲状腺肿大等状况应考虑甲状腺功用亢进。甲状腺功用亢进时体内儿茶酚胺开释增多，导致心肌细胞能量消耗增多。糖尿病患者由于血管病变导致冠心病等多见。
别的还需留意：（1）Grave’s病患者服用甲巯咪唑可引起胰岛素本身免疫综合征（IAS），若重复呈现凹凸血糖替换应警觉IAS，及时行IAA等查看；（2）Grave’s病经常运用β受体阻断剂可添加IR，掩盖低血糖症状，故兼并糖尿病时应慎用；（3）Grave’s病眼病患者球部脂肪及结缔组织PPAR-γ表达反常，TZDs药物或许加剧突眼，需慎用；（4）二甲双胍或许影响TSH水平，或许与该药和甲状腺激素制剂合用时药物相互效果有关。
本例患者易考虑Down’s综合征，漏诊甲状腺功用亢进。有清晰肺部、臀部感染，易考虑酮症酸中毒诱由于感染，忽视甲状腺毒症效果。
患者兼并血淀粉酶升高，经过以下可扫除胰腺炎：（1）腹痛随血糖、血酮及pH等改进而缓解，与急性胰腺炎腹痛呈继续性发生、阵发性加剧特色不同；（2）屡次复查血淀粉酶继续下降，与急性胰腺炎时血淀粉酶改变规则不符；（3）彩超查看未见胰腺显着反常。DKA时血淀粉酶升高的原因包含唾液淀粉酶开释添加、肾脏对血淀粉酶铲除下降等，与血浆渗透压、动脉pH等也有关。故DKA兼并血淀粉酶升高，需结合腹痛特色、血淀粉酶改变规则和胰腺CT等查看清晰有无胰腺炎。
