近期,AJNR杂志刊登了如下一则病例报导。
患儿男性,4岁,爸爸妈妈近亲结婚(二级血缘),患儿自5个月时开端呈现左上肢动作削减。体格检查示左上肢强直、腱反射活泼,异形面庞,轻度智力妨碍。
Week1.水平位头颅MRI T2像(A)及对应的MPRAGE像(B)显现多小脑回征象(椭圆内)与同侧半球大脑白质缺点有关;水平位T2像可见右侧内囊(箭头所示)萎缩;中脑(D)、脑桥(E)平面,水平位MPRAGE像别离显现右侧大脑脚、脑桥腹侧萎缩。
Week2.冠状位、失状位及水平位T1像显现前连合、胼胝体嘴缺如。
Week3. 分数各向异性地图显现左边皮质脊髓束正常(白箭头所示),而右侧反常;在脑桥被盖的内侧丘系(黑箭头所示),右侧较左边稍厚。
Week4. 失状位分数各向异性地图(A)与纤维束成像(B)显现右侧蓝色的反常皮质脊髓束(黑箭头所示),经过脑桥被盖内侧丘系下行;矢状面分数各向异性地图(C)与纤维束成像(D)显现左边蓝色的正常皮质脊髓束(空心箭头所示),经过脑桥腹侧下行。
单侧皮质脊髓束反常伴多小脑回变形
一个反常的皮质脊髓束(CST)通路牵涉到它的侧枝旁路,CST的旁路从中脑水平分出,经过脑桥被盖处内侧丘系下行,在延髓上部从头汇入CST。DTI研讨显现,在正常大脑中,挨近18.4%的人可呈现反常CST。
多小脑回变形,脑回小并且数目过多,脑回迂曲多并灰质增厚,皮层厚度可增加至5—7mm(正常为3—4mm)。皮层与白质分解不清,或在白质下呈现一个长T2像信号的反常层面。
确诊关键:一侧脑桥、大脑脚及内囊后肢变小;分数各向异性五颜六色地图可见CST在脑桥、大脑脚处缺失;纤维束成像可见脑干被侧内侧丘系处CST彻底反常;或许伴有其他先天变形,如多小脑回变形、前连合缺失或胼胝体反常。
辨别确诊:华勒变性。
医治:支撑医治——物理医治、神经认知练习。