患者女，27岁，因“全身肌肉乏力、双手抽搐2个月”于2012年10月16日入院。自2012年8月呈现全身肌肉乏力，双手抽搐，抽搐时拇指内收，伴唇舌、面部及手指麻痹，查血钾2.9mmol/L，补钾医治后改进。9月血钾2.9~3.7mmol/L，口服氯化钾3g/d，症状无改进，遂人我院医治。
入院确诊：低钾血症查因。
查体：BP116/80mmHg，BMI21.33kg/m2，体检无反常。辅佐查看：血电解质成果见表1。10月18~19日尿电解质：钾 86mmol/24 h（51~102mmol/24h），钠 192mmol/24h（130~260mmol/24h），氯 271mmol/24h（170～250 mmol/24h），钙 1.25mmol/24 h（2.50~7.50mmol/24h）；10月19日血气剖析：pH 7.426（7.35~7.45），PCO2 43.1mmHg（35~45mmHg），PO2 97.3mmHg（80~100mmHg），HCO3- 27.7 mmol/L（21.0~26.0mmol/L），BE 4.3mmol/L（-3.0~3.0mmol/L）；醛固酮（立位/卧位） 905.53/259.37pg／ml（卧位12.00~150.00pg/ml，立位 70.00~350.00pg/ml）；肾素活性（立位/卧位）23.15/4.46ng/（ml·h）[卧位0.15~2.33ng/（ml·h），立位1.31~3.95ng/（ml·h）]；HbAl c 5．o％；入院时OGTT及胰岛素开释实验成果见表2。胰岛素反抗指数（HOMA-IR）为0.830，AUCi为388.6，胰岛素排泄指数（HOMA-IS）为4.840，心电图提示低血钾。
入院后给予氯化钾3g/d，于10月19日改用氯化钾9g/d+门冬氨酸钾镁6片/d，纠正电解质，随后将门冬氯酸钾镁片增至8片/d，并联用硫酸镁2.5g/d、螺内酯120mg/d及消炎痛25mg/d，出院时，氯化钾减至4.5g/d，其他医治未变。终究确诊为Gitel-man综合征（GS）。医治前后血电解质成果见表1。
GS应与Bartter综合征(BS)辨别，BS是一种常染色体隐性遗传性肾小管病，表现为低血钾、代谢性碱中毒、高肾素、高醛固酮、BP正常，不伴低血镁、低尿钙。既往研讨曾以为，GS为BS其间1个亚型，但随着分子生物学和遗传学的开展，发现两者有不同的发病机制，基因检测有助于辨别。(表3)
讨 论
GS是一种常染色体隐性遗传的肾小管失盐性疾病，临床以低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙、肾素-血管严重素-醛固酮增高，BP正常为特色。本报导患者表现为肌肉乏力、双手抽搐，低血钾、低血镁、尿钙削减，尿钾增多、代谢性碱中毒，立卧位肾素、醛固酮显着增高，BP正常，拟行肾穿活检，但患者不同意，因条件限制未能完善基因查看，但依据临床及生化查看特色，GS确诊建立，经补钾、补镁、保钾医治作用好。另患者血糖正常，Ins顶峰后移、峰值为根底值40倍，AUCi高，存在IR。
1966年，Gitelman等初次报导GS。1996年Simon等发现，GS发病与SLC12A3基因突变有关，SLC12A3基因编码噻嗪类利尿剂灵敏NCCT。NCCT由12个跨膜结构域组成，氨基端及羧基端均坐落细胞内。基因突变使正常的肾小管Na+/Cl-联合转运功用受损，导致远端调集管对Na+和Cl-重吸收妨碍，成果呈现NaCl丢掉、低血容量、低血压和代谢性碱中毒，继而发作肾素、醛固酮水平上升，使Na+经皮质调集管上皮细胞Na+通道的重吸收添加，有利于添加H+和K+的排泄。Na+/Cl-联合转运反常可使细胞内CI-的超级化作用削弱，Ca2+回吸收添加，尿钙削减。血Mg2+水平下降或许是因为在醛固酮的作用下，管腔侧Na+重吸收添加形成了管腔侧负电位，经过Mg2+/Na+交流添加而使尿镁增多、血镁下降。
现在，已发现100余个SLC12A3基因突变位点，基因突变检测有助于确诊。GS尚无法治好，以减轻症状，纠正电解质反常
为主，医治以补钾及补镁为主，另加用保钾利尿剂（如螺内酯），但低镁很难纠正。曾有报导运用氯化镁医治，但本地区无氯化镁医用制剂，故予患者硫酸镁静脉滴注，调查患者BP、膝反射、呼吸、肌力等状况，在滴注硫酸镁过程中病况平稳、症状改进、血镁升至正常。后予氯化钾、螺内酯、消炎痛、门冬氨酸钾镁片医治1月血钾及血镁均正常，现在该患者正在随访中。
GS伴IR文献报导少。Ren报导16例GS患者，6例兼并糖尿病，4例兼并糖耐量反常，且与对照组比较，显着存在IR，Ins顶峰显着后移。
Ins增高或许与如下要素相关：（1）醛固酮增高，或许导致IR，醛固酮以剂量依赖性的方法使Ins介导的葡萄糖吸取下降，影响Ins信号转导通路；（2）低钾血症或许引起IR，运用噻嗪类利尿剂后的低钾血症可引起高胰岛素血症。陈适等报导23例BS患者存在高胰岛素血症，或许触及IR、Ins开释、低钾血症、继发性醛固酮增多等多种要素，相互交织，互为因果，机制没有彻底说明；（3）镁能改进细胞内葡萄糖氧化代谢并作为Ins第2信使传递其磷酸化信号，活化Ins受体。镁离子缺少时，Ins受体上的酪氨酸激酶活性下降，在受体后发作IR。
IR使糖耐量正常者发作胰岛B细胞功用危害并进一步衰竭而致糖尿病。GS患者或许较非GS人群糖尿病发病危险更高，IR或许是其间重要的原因。GS兼并IR怎么医治及作用现在尚无相关报导，仍有待临床进一步调查。
