先天性角化不全综合征（dyskeratosis eongenita，DC）是一种稀有的先天性中胚层及外胚层发育不良综合征。1906 年由 Zinsser 首报，又称 Zinsser-Engman-Cole 综合征。其发病率为 1：1000 000，男女发病份额 13:1，好发于 5 ～ 12 岁儿童，无种族差异。
DC 主要有三个典型的临床特征：①皮肤网状色素冷静；②甲营养不良性改动；③黏膜增生性白斑。
图为 DC 三个典型的临床特征体现
遗传学研讨标明，来自于 RNA 端粒酶成分的改动发生该病常染色体显性遗传症状，其他不知道基因骤变发生该病常染色体隐性遗传症状，在 DKC1 基因上的骤变发生该病的 X 连锁隐性遗传症状。该疾病的实质改动在于骨髓功用的衰竭，因而临床上该疾病劳累一般是依靠细胞更新或许是正常干细胞增殖的器官。
图为该病病理下的改动，可见角化过度、角化不全，表皮萎缩，基底细胞液化变性，真皮上层嗜色素细胞线状摆放
因为这个病实在是太稀有了，这类患者行大手术时完好的麻醉办理记载更是几乎没有，接下来咱们结合外国学者关于「先天性角化不全综合征患者行胃大部切除的麻醉办理」的个案报导，一起学习这类疾病的麻醉难点
术前查看状况
43 岁男性患者，患有先天性角化不全综合征，因为吞咽困难和发生性黑便前来胃肠科就诊。经过内镜的查看发现了食管下段的溃疡和狭隘以及胃滋润性病变，安排活检证实为胃腺癌，考虑到溃疡的性质或许形成大出血，因而决议急诊手术干涉。
患者术前有轻度的营养不良（体重 55 KG、BMI 为 17.5），皮肤和指甲有不同程度的角化不全，虽然口腔查看并没有发现显着的肿瘤，可是发现了严峻的龋齿、牙龈增生以及在梨状隐窝发现了黏膜白斑病。皮肤和黏膜的进一步查看没有发现血肿、淤点以及血液恶质。
术前血惯例查看：白细胞削减（1.57×103/uL 参考值 4 ～ 10×103/uL），严峻的血小板削减（26×103/uL 参考值 140 ～ 440×103/uL），轻度贫血，血红蛋白（10 g/dL 参考值 14 ～ 18 g/dL）。凝血目标：PT 值 16.3S（参考值 13 ～ 17S）、 INR 值 1.05（参考值 0.84 ～ 1.1）、出血时刻 2 min（参考值 1 ～ 4 min）。胸片和 CT 显现肺部弥散性间质纤维化，一起肺动脉增粗提示肺动脉高压。
肺功用查看显现轻度限制性呼吸功用不全（VC = 78% FEV1 = 72% FEF25% ～ 75%/FVC = 83% 呼气流速峰值 = 78%）
超声心动图显现轻度二尖瓣关闭不全伴肺动脉高压（收缩压为 40 mmHg）
手术前一天，患者弥补了 9U 血小板浓缩液和 2U 浓缩红细胞，使得血小板升至 80×103/uL, 此刻白细胞（2.45×103/uL），血红蛋白（9.0 g/dL) 满意手术要求，因而被推到手术室进行手术。
术中麻醉办理
在手术开端之前，输注了头孢氨苄和甲硝唑。衔接心电、血氧等惯例检测后，咱们以此给与丙泊酚、芬太尼、罗库溴铵，之后运用直接喉镜，动作轻柔地进行了气管插管，之后在严厉的无菌操作下在患者左右侧颈内静脉进行了中心静脉穿刺，术中麻醉坚持选用七氟烷和芬太尼。
手术过程顺畅，在 90 分钟内进行了胃大部切除、空肠重建、D2 淋巴结打扫，术中失血仅 200 mL，术中液体输注了 500 mL 生理盐水、1U 浓缩红细胞、2U 血小板浓缩液，整个术中，不管患者血流动力学仍是血液成分都坚持了安稳。
拔管之前给与 2 mg/kg 的环糊精（罗库溴铵特异性拮抗剂），之后患者清醒拔管，而且转入 ICU 持续调查医治。
术后恢复状况
术后第一天给于了 6U 血小板浓缩液。
整个术后恢复过程中，患者血小板水平七天之内从 131×103/uL 下降到 14×103/uL，患者血红蛋白（9.3 g/dL）和白细胞（1.5×103/uL）虽然坚持低值，可是一向比较安稳，凝血目标第 3 天（PT = 2.6S，INR = 1.37）第 9 天（PT = 17.4S，INR = 1.13），患者整个术后恢复过程中没有显着的失血征象。
患者术后镇痛选用吗啡和对乙酰氨基酚静脉输注，患者被安排到单间傍边，而且进行了严厉的无菌操作以及防护，患者没有并发呼吸体系的并发症，术后第 10 天顺畅出院
看似波澜不惊的麻醉办理，背面却有许多取舍，这类疾病麻醉办理难点在哪里？
1. 肺纤维化，机械通气会加剧肺危害
患有先天性角化不全综合征的患者一般会体现出不同程度的肺纤维化，因而因为肺纤维化所形成的的较差的肺顺应性，或许给正压通气会带来必定的困难，一起操控通气关于患有继发性肺动脉高压的患者的影响又是不定的。麻醉中，处于机械通气的患者一般会有二氧化碳的积蓄，而积蓄的二氧化碳又会加剧肺动脉的压力以及右心的压力。
2. 防止术后肌松剩余，有必要惯例使用肌松拮抗剂
因为这类患者多兼并有肺纤维化，剩余的肌松将有极大的或许性影响患者术后通气。 作者挑选环糊精这种新式肌松拮抗剂，能在保证肌松彻底被拮抗的一起防止了使用新斯的明和阿托品所带来的副作用。
3. 气管插管时或许形成严峻出血
这类患者一般有严峻的口腔疾患包含牙槽骨质丢掉、牙龈增生以及口鼻部或许存在的肿瘤，都使得这类患者插管有必要十分当心，动作轻柔的一起要注意关于导管的光滑。
4. 抗生素怎么挑选，有创监测怎么取舍
先天性角化不全综合征的患者及其简单感染，所以必定要稳重的挑选广谱抗生素来防备感染一起要注意严厉的无菌操作。虽然许多有创监测例如肺动脉的穿刺以及经食道超声等关于病况的确诊可以供给很大协助，可是考虑到感染的危险或许有形成粘膜出血的或许，有时候也不得不抛弃。
5. 要对角膜进行更好的维护
这类患往往兼并有者泪道狭隘，所以要对角膜进行光滑以及维护。
6. 术中液体办理至关重要
这类患者术中液体办理相同十分重要包含血液成分的弥补以及晶体液的使用，术中应该监测血小板计数，一起为了防止稀释性凝血病的或许，要尽量少输液体，一起外科要尽最大尽力削减出血。
7. 术后镇痛怎么挑选
术后镇痛关于这类患者相同十分重要，因为这类患者一般有血小板削减症以及骨髓功用障碍，硬膜外镇痛一般不被考虑，而神经阻滞例如双侧多平面椎旁神经阻滞或许带来的感染危险，也使得神经阻滞一般被抛弃，最常选用仍是静脉联合使用非甾体类全体药物进行术后镇痛医治
最终不得不说患有先天性角化不全综合征的患者进行大手术时的危险是极高的，因为该疾病涉及到多体系的病患，关于麻醉办理来说，不只涉及到麻醉方法的挑选，还有怎么取舍有创监测、术中选用何种监测监测、术中怎么进行液体办理、以及怎么挑选术后镇痛等等难题。
