来自奥地利格拉茨医学院肾脏内科、病理科以及血液科的专家联合在2017年的KI杂志上宣布了一个急性肾危害（AKI）伴溶血的病例，咱们一起来看看该病例有何特别之处。
病例介绍
一位58岁的女人因急性肾危害（AKI）由一级医院转诊至三级医院。她的既往史除了复发性带状疱疹之外，并无特别。入院前无任何药物服用史。转院的1周前她因为严峻的胃肠炎在一级医院就诊，住院期间发作AKI。
体格检查除了双侧肋脊点压痛外，余无殊。转院时，患者少尿，血肌酐8.84mg/dl，血尿素氮180mg/dl，轻度正细胞正色素性贫血，血红蛋白9.9g/dl；轻度的血小板削减128 G/L，白细胞正常，乳酸脱氢酶显着升高为1626 IU/L。外周血涂片未见决裂红细胞。结合珠蛋白未检测到。无法检测Coombs实验。
患者有蛋白尿，尿白蛋白/肌酐比值4g/g，尿沉渣显现小管危害但不是肾炎。抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗肾小球基底膜抗体（GBM）均阴性，补体水平正常范围内。肾脏超声显现双侧肾脏巨细正常，无尿路梗阻或动脉或静脉血栓。转院后患者呈现无尿，并开端血液透析。进行了肾活检，肾活检病理图片如下。
图-1 严峻的小管危害，小管交融、管腔内的小管细胞（a）；肾活检切片PAS染色可见细胞内色素冷静（b）；在普鲁士蓝染色中进一步证明含铁。
你的确诊是什么？
确诊成果：在阵发性睡眠性血红蛋白尿布景下重复发作性溶血引起的急性肾小管坏死
病例评论
肾活检成果显现肾小球无显着危害，可是存在广泛的小管危害，表现为管腔显着扩张、小管上皮细胞广泛危害、部分小管基底膜暴露以及管腔内小管细胞别离。令人感到惊奇的是在大比例的肾小管的切面中发现了褐色的细胞内色素堆积，很可能代表了小管内含铁血黄素的堆积。在普鲁士蓝染色的切片上，这些色素显着染色阳性，标明铁的存在，并激烈提示因为重复发作性血红蛋白尿/溶血导致的急性肾小管坏死。
流式细胞法检测CD55和CD59证明了阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。再次问询病史，患者回忆起在曩昔的几年里至少呈现过一次棕色尿液。
PNH是X-连锁体细胞（PIG-A）基因变异引起的一种取得性疾病，PIG-A骤变构成糖基磷脂酰肌醇（GPI）组成反常，导致GPI锚定在造血干细胞细胞膜上的一组蛋白丢掉，包含CD16、CD55、CD59等，对补体介导的细胞溶解的易理性增高引起的红细胞损坏。
临床上PNH表现为血管内溶血、很多血红蛋白尿和血栓构成，并可导致骨髓衰竭和全血细胞削减。虽然有很多血红蛋白尿，但PNH中常常缺少肾脏劳累的依据。PNH患者中发作AKI之前有报导过，但CKD很少见。溶血和血管内容量缺乏似乎是PNH患者中AKI的常见触发要素，这可能是因为肾小管内血红蛋白浓度增高、肾小管流速较慢引起。
自从依库珠单抗（一种抗C5抗体的单抗）面世以来，靶向医治就成为可能，显着降低了溶血和血栓性事情。即便肾功能不全的患者对依库珠单抗的耐受性也杰出。
咱们这例患者中，尿量天然康复，遂中止透析医治，最终肾功能康复到正常水平。患者转到血液科承受进一步医治。
