1 关于基因检测的主张
1.1 对一般人群不引荐进行HFE基因相关性血色病基因检测，由于本病的外显率低且只要少量C282Y纯合子会发展为铁超负荷（1B）。
1.2 关于病因不明的肝病患者，假如转铁蛋白饱和度升高，则应考虑测定血色病基因。
1.3 关于下列患者可考虑检测血色病基因：①迟发性皮肤卟啉病（1B）；②清晰的软骨钙质冷静病（2C）；③肝细胞肝癌（2C）；④1型糖尿病（2C）。
1.4 关于下列患者不引荐检测血色病基因：①原因不明的关节炎或关节痛（1C）；②2型糖尿病（1B）。
2 关于确诊的主张
2.1 关于置疑铁负荷过重的患者，首先应检测空腹转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白，只要转铁蛋白饱和度升高的患者才需检测血色病基因。
2.2 对来自肝病门诊的患者，需筛查空腹转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白(1C)，假如转铁蛋白饱和度升高则应行血色病基因检测（1B）。
2.3 关于用其他原因无法解释的血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度升高的一切患者，均应检测血色病基因的C282Y和H63D多态性(1B）。
2.4 血色病的确诊不能仅依托发现C282Y纯合子，而必须有铁储藏升高的依据(1B)。
2.5 关于C282Y/H63D复合杂合子、H63D纯合子伴有血清铁蛋白升高（女人＞200lg/L，男性＞300lg/L）、转铁蛋白饱和度升高（女人＞45%，男性＞50%）或肝脏铁含量添加的患者，首先应在外其他导致高铁蛋白血症的原因（1C）。
2.6 关于伴有铁储藏升高的C282Y纯合子患者，不需要行肝活检即可确诊为血色病。关于血清铁蛋白大于1000lg/L、AST升高、肝大或许年纪大于40岁的C282Y纯合子患者，可行肝活检（1C）。
2.7 关于铁储藏升高但不是C282Y纯合子的患者，假如（i）经过直接的评价办法证明有铁过量的依据。一起（ii）在外其他的肝脏及血液疾病者，能够考虑检测其他血色病相关基因。
2.8 由于血色病基由于常染色体隐性遗传，因而关于遗传性血色病患者的兄弟姐妹应行基因检测。关于其他1级亲属应考虑行基因检测（1B)。
3 关于医治的主张
3.1 对遗传性血色病且有铁过量依据者，应给予静脉放血医治（1C)。
3.2 对C282Y纯合子但无铁负荷过重者，可每年检测一次，假如铁蛋白高于正常可开端给予医治（2C）。
3.3 放血医治应每周或每两周一次，每次放血量为400~500ml（200~250mg铁）。医治前及医治后应给予满足的水化，并主张24小时内防止剧烈膂力活动（1C)。
3.5 在开端放血医治前，对遗传性血色病患者应评价有无以下并发症：糖尿病、迟发性皮肤卟啉病以及骨质疏松症（1C）。
3.6 不管血色病是否为并发症的潜在病因以及放血医治能否缓解或改进其症状，均应该处理并发症。
3.7 为了削减其他并发症的危险，当遗传性血色病患者铁负荷过量时应接种甲肝及乙肝疫苗（2C)。
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