现在，血友病（Hemophilia）仍是一类难以治好的遗传性疾病，仅依托单一专科无法杰出的对其进行办理。而多学科诊治（MDT）形式可全方位的改进血友病的医治效果、进步患者日子质量，是血友病现在的医治方向。而在血友病前沿展开方面，基因医治可谓炙手可热，为血友病医治带来了新期望。
2018 年 6 月 3 日，「第一届血友病 MDT 论坛」在首都北京隆重召开，该论坛针对血友病的多学科诊治（MDT）及基因医治等前沿研讨范畴进行了沟通讨论。为此，丁香园特邀采访了南京鼓楼医院血液科的周荣富教授、山东大学隶属千佛山医院骨科的袁振教授以及我国医学科学院血液病医院的张磊教授，并带来了血友病 MDT 及基因医治展开等精彩内容。
张磊教授专访
丁香园：现在我国防备医治份额缺少 10%。从血友病医治的现状来说，能够从哪些方面进行尽力？
张磊教授：血友病的医治始于 90 时代，那个时代弹尽粮绝，无针对性药物医治，首要经过血浆及冷沉积的输注来进行医治。 但血浆及冷沉积医治在那时带来了很严峻的问题：由于血液制品的病毒检测并不完善，然后导致了严峻的病毒感染，例如丙型肝炎等。
跟着血液制品病毒检测的显着改进，2001 年国家同意了血源性的凝血因子及凝血酶原复合物用于血友病的医治。但血浆供给缺少导致了产品的紧缺，医治随之呈现窘境。所以国家采纳了两种方针：1. 引入国外的凝血因子；2. 使用重组凝血因子。但问题在于：重组凝血因子价格昂贵，许多患者无力承当。
后来，卫生部部长陈竺从两方面推进了血友病医治：1. 促进血友病产品的研制及改进；2. 在血友病归纳医治方面，他推进了信息办理，对我国一切确诊的血友病患者进行了全面挂号，以清晰血友病患者数量及凝血因子需求量。此外，一起还有一项重要推进，即为推进了我国医保的介入，将血友病的凝血因子归入到医保体系中。现在，在经济条件好的地域，重组凝血因子在我国使用较为广泛。进入了归纳医治形式。
我国医保虽然有很大进步，可是相对国外来说仍有显着间隔，特别相关于欧美发达国家，我国血友病医治的瓶颈仍体现在经济问题上。
丁香园：国产的重组凝血因子展开怎么？血友病基因医治的现状怎么？能否介绍一下血友病基因医治的展开？
张磊教授：国产的重组凝血因子与国外趋于类似，其临床实验现已完结，正在审阅同意中，或许 1-2 年内，国产的重组凝血因子能够上市。国外的大型药企都在展开血友病基因医治的临床研讨，别离归入大样本的血友病 A 和 B 型患者，其效果十分必定，这一般是血液范畴学术会议的热点话题之一。
现在基因医治的研讨展开极为令人振奋，上一年美国血液学年会（ASH）上报告了一些前期的研讨结果，宣告在新英格兰等闻名医学杂志上。基因医治方面，B 型血友病入组 20-30 例，A 型血友病约入组 15-16 例。
血友病基因医治首要的形式即：用病毒载体将凝血因子基因重组至慢病毒上输注至人体内，然后将基因整合到肝脏细胞上，肝脏细胞是排泄Ⅷ、Ⅸ凝血因子的首要器官，然后使肝细胞排泄出凝血因子，进而到达医治出血的意图。 此研讨经过 5 年随访，其 5 年出血率根本到达 0。
袁振教授专访
丁香园：从骨科医生的视角，在血友病医治方面有什么需求？
袁振教授：我是一位骨科医生，专业为关节外科，咱们在门诊上常可接诊到血友病患者。根本上，他们来骨科就诊的原因首要是以下几个方面：第一个是关节的急性出血；别的一部分患者因缓慢出血导致血肿，即血友病假瘤；最终，还有部分患者由于血友病重复出血导致关节病变而遗留下的关节变形。
骨科医生在血友病的 MDT 医治中能够充任必定的人物，在弥补凝血因子的一起，外科医生在恰当的时分能够介入，比方当关节内血肿、肿胀及痛苦显着时，能够经过关节穿刺抽出积血会缓解痛苦、缓解压榨，有利于患者的恢复。
此外关于缓慢血友病假瘤，单纯的弥补凝血因子是远远不够的，由于其导致的结果往往比较严峻，例如假瘤或许破溃，乃至压榨骨骼，引起病理性骨折，导致患者行走及日子的困难。血友病假瘤医治起来较为扎手，外科医生一般在内科弥补凝血因子的基础上进行假瘤切除，然后免除压榨、改进外观及变形，一起也有利于患者恢复关节的正常功用。
关于关节变形，骨科医生可根据关节病变的状况，采纳不同的办法。比方说做关节镜下的切除以削减出血，严峻者可行关节置换，进而显着改进患者的日子质量。
丁香园： 血友病患者变形率和致残率高达 77.7%， 从骨科医生的视点而言，怎么前期的去防备血友病患者的关节变形？
袁振教授：我觉得骨科医生在 MDT 中具有十分重要的效果。由于骨科医生会较早接触到血友病患者，许多血友病患者因关节痛苦变形而去骨科就诊，而并非首先在内科就诊。血友病患者在医治中也需求恢复理疗及外科手术介入来协助患者，因而骨科医生在血友病 MDT 中重要性不容忽视。
周荣富教授专访
ccvideo丁香园：现在血友病防备医治的份额还缺少 10%，而残疾率却高达 77%。那么，为什么血友病患者虽然现已知道防备医医治效的确切性，但防备医治仍严峻缺少？
周荣富教授： 防备医治份额低的根本原因在于经济问题。防备医治从近 10 年才开端，以往血友病患者并没有得到规范的医治，但近 10 年来，跟着血友病医治中心的树立，根本上每个省的大中城市都设有血友病医治中心，因而防备医治也逐步推行开来。
可是防备医治的药物需求量较多，很大部分患者无法承当长时间的防备医治。此外，某些家长或许会忧虑按捺物构成的问题，这些要素导致了防备医治份额低。
丁香园：现在，血友病的注册人数依然只要 1.4 万多人，这间隔预算的 10 万人左右的血友病患者数还有很大间隔，您以为形成这种找不到血友病患者的根本原因是什么？
周荣富教授：我以为这个问题应该会跟着咱们血友病医治中心的遍及、血友病医治网络的建造而逐步得到解决。 患者发现率缺少的原因首要有：1. 以往血友病挂号作业的不规范；2. 适当部分的血友病患者（特别是轻型血友病）并未及时得到确诊，存在漏诊状况。
丁香园：现在树立的血友病医治中心大概是怎样的规划？
周荣富教授： 我国医学科学院血液病医院牵头安排的全国血友病病例信息挂号体系现已规范展开。 现在根本上每个省都有一家血友病医治中心，据我所知至少有 43 家，展开挂号作业的单位大概有 120 多家。
丁香园：儿童进行防备医治的价值更大，咱们怎么整合政府、医患两边及学术安排力气，进而推进儿童防备医治的进步？
周荣富教授：实际上，最近 10 年现已加强血友病的常识宣教，从政府层面上，2010 年左右就开端在全国展开血友病信息挂号，2012 年国家的卫计委宣告血友病医治药物不占药比，并将血友病药物归入医保规模之内。
从学术及医患层面上而言，儿童及成人血友病确诊或医治均依照一致的专家一致或攻略进行展开，将防备医治作为儿童的一线医治办法，而且推行率还较为满意，至少在大中城市傍边防备医治应该来说展开的仍是不错的。
丁香园： 跟着血友病的医治理念的不断更新，现在许多患者对医治的需求、日子质量的寻求也越来越高。 那么，咱们怎么去对当下的血友病的医治形式或许理念进行不断更新和完善？
周荣富教授： 开端血友病医治是按需医治的，在开端防备医治今后，一般也是进行小剂量的防备医治。但跟着医保方针或个人付出才能进步、慈悲及社会各方面的归纳力气，现在的防备医治引荐大剂量或规范剂量，这样使得患者的关节出血能够降至<3 次/年，显着下降关于关节的损害、削减致残率，进而满意其正常日子的要求。反过来，患者亦会对血友病的医治进行宣扬推行。
丁香园：您方才说了燃眉之急就是摸清血友病患者的家底，把握血友病患者数量，因而挂号作业十分重要，是不是在一年之后会有一个大会定时发布数据？
周荣富教授：实际上，在咱们杨仁池教授的团队领导之下，那血友病病例信息挂号体系会定时发布这些数据。
