在这个寻求即时满意的年代之中，医学界好像有些方枘圆凿。从一项激动人心的发现到一种有用医治办法的诞生，这其间的进程往往要花上十年乃至更长时刻。
但是，就在这时好时坏、时阴时晴、终究又拨开迷雾见日出的绵长进程中，孕育而生的是那些能够改动医学开展进程的深入见地和科技进步。
11年前，人类基因组计划(Human Genome Project)的完结让人们看到曙光，彷佛衰竭性疾病(debilitating disease)的治好良方立刻就能呈现。现在，灵丹妙药仍然难求，但咱们能以更快的速度和更低的本钱来制作人类基因图谱，这种才能带来了关于基因在疾病发作中扮演何种人物的海量数据，而这些新知识正在继续地让一部分患者获益。在其他一些方面，科技进步赋予了患者更多的才能，研讨人员正在学习怎么调集人体本身的医治和成长才能来反抗各种疾病的侵扰。
科技进步也带来一些应战，包含怎么给新技能定价和付出等。与此同时，杂乱的生物学也在从中作梗，给一些患者的治好进程添加难度和变数，而这也为技能进步确立了新的方针。
下文列出了当今医学界最具革新潜力的六大趋势。
一、心脏成长术
波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)的外科医师已研讨出一种办法，能够经过调整人体的天然愈合和成长才能，帮忙出世时心脏只发育一半的婴儿成长出完好的心脏。
美国每年约有1,000个重生婴儿患有“左心发育不良综合症”(hypoplastic left-heart syndrome)，一种因基因反常而导致的左心室功用缺失病症。左心室是心脏的首要供血单元，假如不进行外科修正，这种先天性缺点会导致绝大多数患病婴儿逝世。
该病症的规范医治计划是接连三次心内直视手术，从头布局血液循环途径，让右心室把血液泵向全身的器官和四肢。不过，担任新医治计划的外科医师斯塔拉姆?艾玛尼(Sitaram Emani)说，右心室的作用“本来在于向肺部运送低压的静脉血。现在，你要求它在未来很多年都要从事高压血液循环系统的作业，终究它会呈现问题。”这也就是为什么有30%以上的患者术后无法活到成年的原因之一。
艾玛尼博士和搭档们规划出一套杂乱的医治计划，翻开堵塞的心瓣膜，修正其他变形部位，引导血液流向左心室而非绕道而行。这能激起人体的修正才能，促进心脏成长。
2012年11月，波士顿儿童医院的医师们在《美国心脏病学会杂志》(Journal of the American College of Cardiology)宣告研讨陈述，称其曩昔十年来精心选择34名患者运用新计划进行医治，现已有12名患者成长出能正常作业的左心室。其间包含九岁的亚莉克莎兰德(Alexa Rand)，来自纽约州金斯帕克(Kings Park)，至今仍然很健康，对她的医治早在她还在娘胎时就已开端。她母亲罗萨玛丽亚兰德(Rosamaria Rand)说，亚莉克莎会唱歌跳舞，还能在跑步机上走很长间隔，让医师都感到意外。
新计划的首要缺点在于：需要比规范医治计划均匀多做一次手术，在医院的医治时刻也要长得多。艾玛尼博士表明，新计划的期望在于，其给患者带来的长时刻好处将大于住院时刻延伸所带来的不方便。
- Ron Winslow
一项新的医治计划帮忙现年九岁、心脏只发育一半的亚莉克莎兰德成长出了完好的心脏。
二、惯例体检添加基因测序
在2012年11月的一次遗传学会议上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣告推出新一代的便携式基因组测序仪。很多人猜测，这种设备终究将变得跟手机相同遍及──至少从尺度来说，它现已跟手机相同小了。
对人类基因组的第一次测序于2003年正式完结，花费的本钱超越20亿美元。从那以后，该技能的速度、价格和准确性都已得到改进。美国基因测序公司Illumina Inc.已将个人测序的价格降至5,000美元；2012年头，Life Technologies公司推出一款测序仪，称其能以1,000美元的价格制作人类基因组图谱。现在最小的测序仪跟台式电脑相同巨细。
而纳米孔(nanopore)测序仪的尺度更小，价格也更低，有望使基因测序提前成为惯例体检中的一个查看项目。DNA分子的结构很长，且极为杂乱，因而很难解读。纳米孔技能能在一张薄膜上生成名为“纳米孔”的极小孔洞，以此将DNA分子单股串联起来，丈量这些分子的电流改动。
现在，总部坐落英国的Oxford Nanopore公司已发布运用该技能对一个病毒基因组的测序成果，但还没有供给数据证明测序仪有才能剖析长度远超病毒基因组的人类基因组。Oxford Nanopore的发言人表明，公司正在活跃推进各项作业，争夺提前能够出售设备，其间包含一款价格估计不到1,000美元的测序仪，但详细面市时刻还未断定。
波士顿大学(Boston University)的副教授艾米特?梅勒(Amit Meller)是Oxford Nanopore公司的科学参谋，也是Noblegen Biosciences公司的创始人之一。他说自己的公司在开发另一款纳米孔设备，能用荧光信号来解读DNA信息，但间隔推出原型机还有好几年时刻。不过，梅勒博士说，其研制方针是进一步加速基因测序速度──几小时内就能出成果，而不是现在的几天乃至几周，并且本钱不到100美元。
- Amy Dockser Marcus
三、有的放矢医治恶性肿瘤
咱们对人类基因组的运作办法更加了解，一个新的应战就更加杰出：怎么运用这些信息来改动疾病的开展进程。以癌症为例，在基因测序仪的视角之下，有些恶性肿瘤是以至少十几种不同的基因疾病呈现出来的，其间一些已被验证只对特定的药物发作反响。那么，医治癌症的医师怎么快速地针对患者的肿瘤运用有用药物？
马萨诸塞州剑桥市(Cambridg)一家新创公司Foundation Medicine Inc.研讨出一种测验办法。该公司的一个创始人是人类基因组计划的担任人之一。这种办法于2011年6月正式推出，能让医师检测肿瘤样本，寻觅280种不同的或许导致肿瘤成长的基因骤变。
田纳西州首府纳什维尔市(Nashville) Sarah Cannon研讨所(Sarah Cannon Research Institute)的肺癌研讨主任戴维?斯皮格尔(David Spigel)说：“这彻底改动了医治癌症患者的办法。”他用这种办法测验了一名找不出显着医治计划的晚期癌症患者，成果发现这名患者有一个基因发作骤变，而刚好有几种正在研制的新药专门针对这种骤变，所以就为她请求了其间一项临床实验。斯皮格尔说，没过多久，“她就彷佛获得了重生。不必再吃止痛药，体重也回来了。”
Foundation Medicine公司的首席执行长迈克尔?佩里尼(Michael Pellini)表明，已有600多名肿瘤医师请求这项价格为5,800美元的测验，现在约有70%的病例被检测出存在至少一种能被市面上或临床实验的药物所针对医治的基因骤变。
佩里尼博士说，以最近一个病例为例，有个晚期胰腺癌女患者的肿瘤样本被检测出her2基因有骤变，而其与某一种乳腺癌的关联性较强。鉴于此，医师对她运用抗乳腺癌药物“赫赛汀”(Herceptin)，成果对她的恶性肿瘤的确发作医治作用，而几乎没有肿瘤医师会想到，胰腺癌患者存在her2基因骤变的或许性。
- Ron Winslow
Foundation Medicine Inc.研讨出一种检测骤变基因的办法，以帮忙医师为癌症患者断定医治计划。
四、免疫疗法让癌症自愈
在癌症医治范畴，没有比激起人体免疫系统来抵挡癌症更鼓舞人心的办法了。
汤姆?斯图茨(Tom Stutz)就是一个很好的比如。2011年4月，这位72岁的退休律师被困在一张轮椅上苟延残喘，连进食这样的根本动作都不能自理。他被确诊患有皮肤癌，并已分散到肺部和肝脏。斯图茨说：“说实话，我都预备见上帝去了。”
就在那个月，他开端服用一种名为MK3475的实验性药物。六周后，他开端觉得好起来。现在，斯图茨现已甩掉轮椅，定时围着他在洛杉矶的家走上3.5英里。斯图茨说：“我感觉好极了。”2012年秋，他做了一次体检，发现肿瘤现已缩小约65%。
几十年以来，癌症研讨人员一直在古怪为什么免疫系统一般都不把肿瘤细胞视为外来入侵者而加以进犯。最近，这一谜题得到了部分回答：肿瘤经过中止人体免疫系统的正常功用来维护自己不受进犯。
默克公司(Merck & Co.)研制的MK3475是一种新药，能够从头激起免疫系统，派出一支免疫细胞大军来击退恶性肿瘤。最近的一份临床陈述称，在85名服用该药的患者中（斯图茨也是其间之一），51%的患者其肿瘤大幅萎缩，其间有八人的肿瘤已无法被成像仪器所发现。
不过，该药并非百试百灵。激起人体免疫系统也会伤及正常的人体细胞：在对MK3745和相似新药的临床研讨中，一些患者呈现严峻的免疫系统不良反响，还有少数人逝世。
但是，人们对免疫疗法的爱好非常稠密。百时美施贵宝公司(Bristol-Myers Squibb Corp.)的新药Yervoy于2011年得到美国食品药品监督管理局(the Food and Drug Administration，FDA)的同意，成为第一款面市的此类药物。该公司还在研制其他一些新药。此外，葛兰素史克公司(GlaxoSmithKline PLC)和阿斯利康制药(AstraZeneca)旗下的MedImmune公司也在研讨激活免疫系统反抗癌症的办法。
免疫疗法让人如此激动的原因之一在于，最“固执”的癌症──结肠癌、肺癌、乳腺癌、前列腺癌──运用相同或相似的机制来逃防止疫系统的追杀。因而，阻止这种机制或许会对一系列恶性肿瘤的医治带来广泛影响。
- Ron Winslow
五、指掌之间的保健医师
你很或许现已具有一项遍及规模最广的医疗立异：智能手机。2012年11月，FDA同意一款新的iPhone周边设备，让医师几乎在任何地方都能为患者做心电图查看。还有一些智能手机的运用程序能够帮忙放射科医师解读医学成像，让患者盯梢身上的痣导致皮肤癌的痕迹。
俄克拉荷马市(Oklahoma City)的戴维?艾尔伯特(David Albert)是刚刚获批的AliveCor心电图运用的发明者，他说：“我把智能手机视为操控医疗本钱的一种手法。”
AliveCor的价格为199美元，包含一个能够直接装上iPhone的外壳，反面有电极。它能读取心率，并将记载传送到一个iPhone运用程序上，然后让医师读到心电图数据。艾尔伯特博士说，价格99美元的版别也很快就会面市，患者自己就能够做心电图，在身体不当令记载偶然发作、转瞬即逝的心律不齐，或盯梢记载生活办法转变给心脏问题带来的活跃作用。
医师们表明，干流的心电图仪能供给更多信息，但iPhone版的便携式心电图足以满意许多日常的确诊需求。南加州大学(University of Southern California)心血管系担任人莱斯利?萨克森(Leslie Saxon)运用AliveCor的设备从事心率研讨，她说：“我每次去诊所时，都用AliveCor来代替原先的心电图仪。”
FDA于2011年同意一款在iPad和iPhone上运用的医学成像读取仪，此后又同意了几种此类运用。CellScope公司首席执行长埃里克?道格拉斯(Erik Douglas)说，智能手机让咱们能够“把保健医师请进家门”。他的公司正在研制一款能在iPhone上运用的耳镜，假如孩子呈现耳内感染痕迹，爸爸妈妈能够给他们的内耳摄影，并将图画上传给医师看，防止不必要的就医。
- Christopher Weaver
六、调整你的基因
在多年的争议之后，基因疗法开端成为许多重症的可行性医治计划，尤其是那些因某种基因缺点所引发的疾病。2012年11月，欧盟同意了西方世界首个基因医治药物Glybera，用于医治一种稀有的基因疾病。现在，很多研讨成果显现，基因疗法对许多病症都具有广泛的运用价值，从稀有的眼盲病、血友病到心衰竭等等，不胜枚举。
明尼苏达州罗切斯特市(Rochester)梅奥诊所(Mayo Clinic)的分子药学主任史蒂芬?罗素(Stephen J. Russell)说，尽管基因疗法还做不到手到病除，但“正开端成为一种遭到认可的临床医治办法”。
基因疗法无法阻挠的引诱在于，其经过让正常基因替代有缺点的基因，孤军独战就有望治好丧命疾病。基因疗法是将一个功用正常的基因植入一个去活化的病毒，将基因移植到一个细胞的细胞核内，然后替代有缺点的基因。
1999年，基因疗法遭受了严重波折。其时，一名美国少年在一次基因临床实验中逝世，随后欧洲又有几个孩子在承受基因医治后患上白血病。
这些事情引起大众一片哗然，批判研讨人员在这方面走得太急。科学家们回到实验室，期望找到更好的基因载体，进步基因医治的安全性和有用性。
马萨诸塞州剑桥市基因医治新创企业蓝鸟生物公司(Bluebird Bio)估计将在2013年开端两种稀有基因疾病的临床研讨：儿童型肾上腺脑白质营养不良(ALD，一种丧命的遗传性神经妨碍疾病)以及β地中海贫血(beta thallasemia，会引起血红细胞逝世，导致危及生命的贫血症)。其医治计划是抽取患者本身的骨髓细胞，将特定干细胞分离出来，进行基因植入，然后让这些细胞回来患者身体。
蓝鸟生物公司总裁兼首席执行长尼克?莱施利(Nick Leschly)说，已有四名患有ALD的巴黎男孩成功承受这种医治，其间两名是差不多六年前开端的。现在，这些孩子都十几岁了，而假如不承受医治，他们或许不到十岁就会脱离人世。
另一些公司也在推进基因医治。诺华制药(Novartis SA)正与宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)协作研制一种癌症的基因疗法。葛兰素史克公司与意大利科学家构成联盟，研讨多种病症的基因医治。Celedon Corp.公司正在对晚期心衰竭患者进行一种基因医治的临床实验。
- Ron Winslow
