原发性醛固酮增多症 (Primary Aldosteronism) 简称原醛症，是指肾上腺皮质排泄过多醛固酮，导致潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管严峻素体系活性受按捺，临床体现为高血压和（或）低血钾的临床归纳征。现在，大多数内排泄代谢疾病的诊治趋于标准，得益于大多数疾病医治攻略或一致的拟定和推行，如糖尿病及并发症、妊娠甲状腺疾病等，都有了标准的确诊和医治攻略或一致。
广阔临床医生一向等待常见的肾上腺疾病的攻略或一致的拟定，中华医学会内排泄学分会于 2011 安排拟定了《库欣归纳征专家一致》，使得库欣归纳征的临床确诊与医治愈加标准。而 2016 年拟定的《原发性醛固酮增多症确诊医治的专家一致》（以下简称一致），是继《库欣归纳征专家一致》等肾上腺疾病之后的别的又一严峻的行动，咱们临床医生愈加等待嗜铬细胞瘤等疾病攻略或一致的拟定，以进步对肾上腺疾病的知道和诊治水平。
一致拟定的布景
原醛症的确诊与医治一向是内排泄代谢体系疾病的重要组成部分，特别是原醛症的筛查以及树立确诊的动态实验，由于存在必定的假阴性及假阳性，一向是临床确诊原醛症的难点之一。
其次，由于高血压病的高患病率，尤其是在难治性高血压患者中, 原醛症的患病率更高, 约占难治性高血压的 7.1%。
再次，高血压病人群的年青化，服药的依从性低，然后加大了高血压病操控的难度，而在新确诊的年青人群的高血压病患者中，尽管尚无关于原醛症的流行病学材料，可是，从原醛症占 3 级高血压病人群的 13.2% 数据中，能够判别在这些人群筛查原醛症的必要性。
最终，在原醛症的筛查、树立确诊、介入确诊技能、内科药物医治及外科围手术期预备等环节中，均存在对原醛症知道缺乏、长时刻漏诊、尚无树立内排泄体系的查看而过早手术、术前评价缺乏等状况，均需求呼吁原醛症标准确诊医治的一致。依据以上临床存在的问题，拟定原醛症的确诊与医治一致，就显得非常火急和必要。
原醛症的筛查
1. 筛查目标的树立
一致的一大亮点是清晰了关于原醛症筛查的目标。在高血压病患病率高居不下的状态下，清晰了在高危人群中筛查原醛症的重要性和必要性，无疑是对进步高血压病操控率的一大奉献。
关于存在以下状况时，主张进行原醛症筛查：持续性血压 (>160/100 mmHg)、难治性高血压 (联合运用含利尿剂在内的 3 种降压药物, 血压>140/90 mmHg)、超常规药物操控高血压（联合运用 4 种及以上降压药物，血压<140/90 mmHg)、高血压兼并自发性或利尿剂所形成的的低钾血症、高血压兼并肾上腺意外瘤、早发性高血压宗族史或早发 (<40 岁) 脑血管意外宗族史的高血压患者、原醛症患者中存在高血压的一级亲属、高血压兼并阻塞性呼吸睡觉暂停归纳征等。
一致简略明了地树立了筛查人群，一是便利临床医生快速挑选高危人群；二是强调了低血钾并非原醛症筛查的杰出目标，除了低血钾，还有其他更多的高危要素，防止遗失和延误其他无低血钾高危人群的筛查和确诊。三是一致未引荐在一切高血压人群中进行原醛症的筛查，是考虑了医疗本钱的，符合国情。
可是，在临床工作中，临床医生能够依据状况挑选运用，如在区域性医疗中心就诊的高血压患者、在 2 级、3 级年青高血压患者、其他地区转诊来的高血压患者等实际状况中，酌情考虑筛查原醛症。
2. 筛查前的预备
在临床工作中，由于各种查验中心的存在，尽管在不同等级的医疗单位都能够进行筛查，可是存在筛查成果无法解读或许不符合患者的病况等状况，这给医患两边形成必定的困惑。因而，一致清晰了筛查前的预备工作，强调了筛查前预备工作对筛查成果的重要影响，进步了筛查的功率和准确性。
一致说到，在进行原醛症筛查前，采纳一些办法，尽量下降各种要素对 RAS 体系的影响，进步筛查的功率和准确性。这些办法首要包含三个方面：
（1）一般预备，如保持钠盐饮食、纠正低钾血症、不用过于忧虑避孕药对筛查成果的影响等。
（2）暂停一些对 RAS 体系影响较大的药物品种并停药时刻足够，如以下药物主张暂停 4 周：醛固酮受体拮抗剂 (安体舒通、依普利酮)、保钾利尿剂 (阿米洛利、氨苯喋啶)、排钾利尿剂 (氢氯噻嗪、呋塞米) 及甘草提炼物；以下药物主张暂停 2 周：ACEI、ARB、CCB、β受体阻滞剂、中枢α2 受体阻滞剂 (可乐定或甲基多巴)、非甾体类抗炎药等，如患者因冠心病或心律失常等原因需求运用β受体阻滞剂，临床医生依据患者病况决议是否停药及停药时刻。
（3）引荐了筛查前能够运用的降压药物：如α受体阻滞剂哌唑嗪、特拉唑嗪等，及非二氢吡啶类 CCB 维拉帕米等。
3. 筛查和确诊办法
一致清晰引荐血浆醛固酮与肾素活性比值 (ARR) 为原醛症的首选筛查目标。这是由 ARR 的敏感性和特异性均较高、筛查办法简略易行、可在门诊进行等许多长处决议的。
引荐的筛查切点为：当醛固酮单位为 ng/dL 时, 最常用切点是 30。别的，一致细化了 ARR 的筛查切点，列出了醛固酮、肾素活性在不同单位时的不同切点，极大地便利了临床医生对筛查成果的判读。
由于 ARR 筛查具有必定的假阳性，开始筛查后，需求依据状况挑选 4 种确诊实验中的至少一种办法来进行进一步确诊, 包含口服高钠饮食、氟氢可的松实验、生理盐水输注实验及卡托普利实验。
上述 4 种确诊实验中，前两者由于操作繁琐，耗时较长，临床无药等要素，运用较少。生理盐水输注实验具有较高的敏感性和特异性，其确诊的切点为生理盐水实验后血醛固酮大于 10 ng/dL，则原醛症确诊清晰。但该实验由于血容量急剧添加，会诱发高血压危象及心功用衰竭，关于那些血压难以操控、心功用不全及严峻低钾血症的患者不引荐运用。由于卡托普利实验具有操作简略、安全性高、经济、无特别忌讳等长处，被广泛用于原醛症的确诊。但卡托普利实验存在必定的假阴性, 部分特醛症患者血醛固酮水平可被按捺。
原醛症的分型确诊
原醛症的分型确诊一向是临床确诊的难点。原醛症首要分为 5 型, 即醛固酮瘤、特醛症、原发性肾上腺皮质增生 (又称单侧肾上腺增生)、排泄醛固酮的肾上腺皮质癌及宗族性醛固酮增多症，后者又包含糖皮质激素可按捺性醛固酮增多症（GRA）、宗族性醛固酮增多症Ⅱ型、Ⅲ型、异位醛固酮排泄瘤或癌。
原醛症分型确诊的办法，首要包含肾上腺 CT、双侧肾上腺静脉采血 (AVS)，地塞米松按捺实验等。
一致引荐，在一切确诊原醛症的患者中，均需行肾上腺 CT 扫描查看，而不引荐挑选 MRI 查看。肾上腺 CT 在确诊上存在必定局限性，肾上腺的 CT 体现需求结合临床及生化目标来归纳剖析，防止将 CT 体现为双侧结节的醛固酮瘤误认为特醛症，防止 CT 体现为肾上腺微腺瘤的特醛症被误认为醛固酮瘤，防止单侧肾上腺无功用腺瘤被过度手术切除的状况。
AVS 的运用，极大地进步了原醛症的确诊功率，决议了原醛症的医治办法和预后。由于印象学查看的局限性，当临床查验目标反常，而印象学未能发现显着占位，或病灶较小不能区别肾上腺腺瘤和增生, 此刻，引荐进行 AVS 以进一步确诊。
现在 AVS 的敏感性和特异性均优于肾上腺 CT，AVS 是原醛症分型确诊的「金标准」。
在介入科的帮忙下，AVS 在技能上并无很大难度，首要是判别和比照：（1）判别插管是否成功：肾上腺静脉与下腔静脉皮质醇比值大于等于 2 为插管成功。（2）判别病变部位：无 ACTH 影响时，测定左右两边醛固酮皮质醇比值，假如大于等于 2，升高侧为优势侧，结合 CT，能够判别病变部位，辅导手术医治。假如比值小于 1.5，侧两边等排泄，能够考虑药物医治。假如在 1.5 与 2 之间，则需求进一步判别或随访。有 ACTH 影响时，若左右两边比值大于等于 4，则升高侧为优势侧。若小于 3，则阐明无优势侧，即等排泄。
基因分型在原醛症中的运用
一致主张存在以下状况时，需进行基因检测：（1）年纪在 20 岁以下原醛症患者，或有原醛症或早发脑卒中宗族史的患者，以确诊或扫除 GRA。（2）关于发病年纪很轻的原醛症患者, 行 KCNJ5 基因检测扫除宗族性醛固酮增多症Ⅲ型。
原醛症的医治
一致说到，原醛症的医治，首要有手术医治和药物医治：（1）手术医治：确诊醛固酮瘤或单侧肾上腺增生患者引荐行腹腔镜下单侧肾上腺切除术。（2）药物医治：特醛症首选药物医治，安体舒通作为一线用药, 依普利酮为二线药物。在中重度肾功用不全时，即 CKD3 期及以上的患者，慎重运用 ACEI 类药物。GRA 选用小剂量糖皮质激素作为首选医治计划。关于不愿意手术或不适宜手术医治的患者，也引荐药物医治。
原醛症的一些特别问题
一致进步了临床医生关于原醛症的筛查、树立确诊、分型确诊及医治计划的知道，标准了确诊程序和医治计划，一致的公布关于削减原醛症的漏诊及进步检出率起了无足轻重的效果。
可是，尚有一些问题，一向困扰着临床医生。AVS 是尽管是确诊原醛症的金标准，但由于其为有创性查看，且费用贵重、技能要求较高，临床运用受到了约束。因而，在某些状况下，如临床查验成果反常，CT 查看又不能扫除，而 AVS 又受到约束时，此刻仍不能扔掉体位实验、赛庚啶实验等帮忙判别。
尽管，一致未提体位实验、赛庚啶实验等，是依据 ARR 的遍及以及 AVS 的引荐，可是，一致也并未扔掉这些传统的办法。不行由于 AVS 的不能施行而错失确诊机遇，的确不能展开 AVS，主张联合采纳多种简易的筛查和确诊办法，归纳剖析，进步准确性，然后最大程度地削减漏诊和延误确诊。
总归，原醛症的确诊是杂乱的，需结合临床体现、生化查验、确诊实验、印象学材料和 AVS 等归纳判别。一致的拟定，标准了筛查前的预备，强调了有 AVS 的重要性，说到了部分人群基因检测的必要性，清晰了医治的办法，为临床医生进步对原醛症的知道供给了重要的参阅。
本文作者：杨锐，南边医科大学珠江医院内排泄科
