以2型PrPSc和朊蛋白基因129密码子为缬氨酸纯合子（VV2）的散发型克雅氏病，临床体现肌阵挛或周期性尖慢复合波并不显着。
一名52岁男性，以步态不稳起病，随后的4个月中步态不稳、认知残缺、构音妨碍、幻觉逐步加剧，神经系统查看显现眼球运动受限、小脑性共济失调、额叶征，简明精神状态查看量表为18分（总计30分），但无非自主性运动。
脑部弥散张量成像（DWI）显现，双侧丘脑广泛高强度体现（见图）；发病5个月后，18F-脱氧葡萄糖PET扫描显现，丘脑和小脑皮质低葡萄糖代谢；脑电图显现充满性慢波但无典型的周期性尖慢复合波。
脑脊液剖析显现，总Tau蛋白和14-3-3蛋白水平增高；实时轰动诱导转化法（Real-time quaking-induced conversion，RT-QuIC）检测到PrPSc蛋白；朊蛋白基因剖析显现129密码子为缬氨酸纯合子，219密码子为谷氨酸纯合子。虽然还未用西方墨点法检测脑匀浆液断定PrPSc的类型，但患者的临床症状更相似sCJD的VV2型而非VV1型。
患者在发病5个月后卧床不起，7个月后呈现无动性缄默（akinetic mutism），9个月后逝世。
评论
变异型CJD和129密码子为蛋氨酸/缬氨酸杂合子（MV2）的2型sCJD，MRI上丘脑体现为枕征（pulvinar sign）或曲棍球柄征（hockey stick sign）。但发病后1个月，该患者的脑部MRI未显现出丘脑枕部的DWI高信号；高信号区首要坐落丘脑腹前侧、腹外侧和背外侧核，之后蔓延至整个丘脑。
有报导两例VV2型sCJD的日本患者，晚期DWI显现出整个丘脑的高信号。咱们以为，此患者系列MRI改动可显现出病理的改变进程，本报导可看出sCJD的VV2亚型前期的特征。
图. 患者发病后1个月（A）、4个月（B）和5个月（C）的DWI图画。前期可见高强度信号坐落双侧丘脑腹前侧、腹外侧和背外侧核（A），然后充满至双侧整个丘脑和尾状核（B和C），终究充满至壳核（C）。
