以2型PrPSc和朊蛋白基因129密码子为缬氨酸纯合子(VV2)的散发型克雅氏病,临床体现肌阵挛或周期性尖慢复合波并不显着。
一名52岁男性,以步态不稳起病,随后的4个月中步态不稳、认知残缺、构音妨碍、幻觉逐步加剧,神经系统查看显现眼球运动受限、小脑性共济失调、额叶征,简明精神状态查看量表为18分(总计30分),但无非自主性运动。
脑部弥散张量成像(DWI)显现,双侧丘脑广泛高强度体现(见图);发病5个月后,18F-脱氧葡萄糖PET扫描显现,丘脑和小脑皮质低葡萄糖代谢;脑电图显现充满性慢波但无典型的周期性尖慢复合波。
脑脊液剖析显现,总Tau蛋白和14-3-3蛋白水平增高;实时轰动诱导转化法(Real-time quaking-induced conversion,RT-QuIC)检测到PrPSc蛋白;朊蛋白基因剖析显现129密码子为缬氨酸纯合子,219密码子为谷氨酸纯合子。虽然还未用西方墨点法检测脑匀浆液断定PrPSc的类型,但患者的临床症状更相似sCJD的VV2型而非VV1型。
患者在发病5个月后卧床不起,7个月后呈现无动性缄默(akinetic mutism),9个月后逝世。
评论
变异型CJD和129密码子为蛋氨酸/缬氨酸杂合子(MV2)的2型sCJD,MRI上丘脑体现为枕征(pulvinar sign)或曲棍球柄征(hockey stick sign)。但发病后1个月,该患者的脑部MRI未显现出丘脑枕部的DWI高信号;高信号区首要坐落丘脑腹前侧、腹外侧和背外侧核,之后蔓延至整个丘脑。
有报导两例VV2型sCJD的日本患者,晚期DWI显现出整个丘脑的高信号。咱们以为,此患者系列MRI改动可显现出病理的改变进程,本报导可看出sCJD的VV2亚型前期的特征。
图. 患者发病后1个月(A)、4个月(B)和5个月(C)的DWI图画。前期可见高强度信号坐落双侧丘脑腹前侧、腹外侧和背外侧核(A),然后充满至双侧整个丘脑和尾状核(B和C),终究充满至壳核(C)。