近期Neurology杂志报导了一例典型的僵人综合征患者，患者首要体现为躯干和四肢肌肉强直，伴严峻痉挛，通过查看后证明为副肿瘤所造成的的僵人综合征。
病例描绘：
患者男性，50岁，主因进行性行走困难3个月就诊，伴下肢、背部、腹部生硬。因背部强直而不能折腰，下肢痉挛症状在夜间加剧。发病后2周，患者呈现双侧眼球运动障碍。眼部体格查看成果如图A所示。双下肢伴3级痉挛，四肢腱反射亢进。颈胸段及腰椎脊柱前凸（图C），腹部及脊柱旁肌肉严重。其他神经系统体格查看正常。
根据以上体现，考虑患者确诊为僵人综合征（SPS）。患者血液学、免疫学以及脑脊液查看成果均正常。胸段CT扫描显现前纵隔肿瘤（图D），PET-CT显现葡萄糖代谢增强（图E）。CT引导下穿刺细胞学查看显现为B3型胸腺瘤。惯例肌电图查看正常，针极肌电图显现四肢肌肉呈现继续运动单位活动性增加。给予地西泮医治后，运动单位活动性显着下降，高度提示SPS。
因而，虽然患者抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体为阴性，也可确诊为副肿瘤性SPS。患者进行了胸腺切除术，联合给予丙种球蛋白医治后症状明显好转（图B），随访6个月后患者根本康复正常且功用独立。
抗GAD抗体是SPS的首要致病要素之一，其首要效果在于将谷氨酸转化为γ-氨基丁酸（GABA）。在SPS患者中，GABA的缺少终究导致GABA依赖性按捺性网络脱按捺，导致过多的运动神经元活性。
SPS首要是依托临床确诊，临床确诊规范如下：
1. 躯干以及近端肢体肌肉强直；
2. 自动肌和拮抗肌继续缩短；
3. 阵发性肌肉痉挛；
4. 无其他导致强直/僵直的神经系统疾病；
5. 存在抗GAD抗体。
完全契合以上一切临床规范的患者确诊为SPS，不完全契合者为不典型SPS。
SPS的终究确诊还需要契合以下几点：
1. 临床体现；
2. 扫除锥体和锥体外系疾病；
3. 肌电图显现继续运动单位电位；
4. 抗GAD抗体升高，MRI一般正常。
本例患者契合一切临床确诊规范，除了抗GAD抗体阴性。约40%的SPS患者抗GAD抗体阴性，但可能有其他抗体阳性。一切SPS患者均需扫除副肿瘤性病因，这样的患者占一切SPS患者的5%，包含肺部、乳腺、结肠、胸腺肿瘤以及淋巴瘤等。
学习关键：
1. 僵人综合征（SPS）是一种本身免疫性疾病，首要体现为肌肉强直、阵发性肌肉痉挛以及自动肌和拮抗肌继续性一起缩短；
2. 虽然SPS的确诊规范中包含抗-GAD抗体，但也有40%患者抗体为阴性。在这些患者中，肌电图查看显现继续性动作电位活动性增加，地西泮医治后好转可有助于辅佐确诊；
3. SPS患者中眼球运动反常非常稀有，其切当发生率不知道；
4. 选用免疫调节医治后SPS痉挛可好转，眼球运动反常的状况仍是不知道数。
