甲状旁腺功用减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征（Hypoparathyroidism，sensorineural deafness， and renal dysplasia，HDR）为常染色体显性疾病。首要临床表现为听力减退、手足搐搦，查体可有面神经征及陶瑟征阳性。胆道闭锁（biliary atresia，BA）和 HDR 综合征均为稀有疾病。现在仅有一例相关的文献报导。
近期，来自日本冈山大学隶属医院的 Higuchi 医师等人报导了一 HDR 综合征兼并胆道闭锁的病例，并将其宣布在 BMC Pediatrics 杂志上，病例概况如下：
患儿，女，1 岁，因需肝移植而入院。该患儿于 2 月龄时，确诊胆道闭锁。因胆道闭锁并发阻塞性黄疸，且伴持续性低钙血症。入院前一向口服钙及维生素 D 弥补剂。入院后实验室查看示：低钙血症（血钙 1.4 mmol/L）和高磷血症（血磷 2.6 mmol/L）。甲状旁腺激素（PTH）正常，为 66 ng/L。维生素 D 严峻缺少，25-羟基维生素 D 检测不到。
腕关节及膝关节 X 射线示：干骺端无佝偻病改动（图 1）。其母亲有神经性耳聋，低血钙（血钙为 2.1 mmol/L），左肾发育不良，右输尿管反流的手术史。染色体查看发现：患儿及母亲杂合 GATA3 基因骤变，其父亲该基因未骤变（图 2）。疑该患儿及其母亲均患有 HDR 综合征。
图 1：腕关节及膝关节 X 线查看，干骺端未发现佝偻病样改动
图 2 GATA3 基因序列剖析：患儿及母亲杂合 GATA3 基因骤变，其父亲该基因未骤变
该患儿，肝移植 5 天前，开端静脉注射弥补维生素（维生素 D3 200 IU /天）， 血钙自 1.8 mmol/L 升至 2.3 mmol/L。 肝移植后，胆汁淤积状况改进，但仍伴低钙血症和高磷血症。 因而，嘱其持续口服钙和阿法骨化醇。后改为独自服用阿法骨化醇，血清钙和磷水平维持在正常水平。
该病例标明，在 HDR 确诊过程中，宗族史尤为重要。且在维生素 D 严峻缺少状况下，甲状旁腺机能减退仍可按捺维生素 D 缺少引起的佝偻病的发作。
