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性早熟是一种芳华发育的反常，表现为芳华期的特征如成长突增、生殖器官及性征的发育老练等均比同年龄儿童显着提早。简略来说，女孩在8岁前，男孩在9岁前即出现性发育征象可确诊为性早熟[1]。其间，中枢性性早熟(CPP)又称真性性早熟，是缘于下丘脑提早增加了促性腺激素开释激素(GnRH)的排泄和开释量，导致内、外生殖器发育和第二性征出现[2]。
2017年9月，第10届儿科内排泄国际会议(IMPE) 在美国华盛顿举行，国内外大咖、学者聚集，同飨尖端学术盛宴。CPP遗传学研讨和确诊方面有何新进展？且听中山大学隶属榜首医院的马华梅教授逐个分化。
遗传学研讨新进展，或可使CPP机制进一步清晰
芳华期发起是由多种要素一起效果的成果，遗传就是其间一个重要的调理要素。自2006年发现GABRA基因与CPP有关至今现已10余年了，跟着测序办法不断优化晋级，越来越多的CPP相关基因被发现。MKRN3和DLK13基因在本年的IMPE锋芒毕露，它们是怎么被发现，效果机制又是怎样的？
除CPP相关基因外，一些遗传要素导致的综合征是否同CPP存在着某种相关呢？大会共享了Silver-Russell综合征（RSS）和Temple综合征（TS）。来自美国、法国的大样本RSS&TS芳华发起研讨和来自日本的大样本TS芳华发起研讨又会给临床医师带来哪些启示呢？
CPP确诊有了新手法？
国内外研讨不约而同，一起提醒肥壮与促黄体生成素(LH)峰值的联系。来自韩国的研讨是否能奠定随机血清LH水平盆腔超声的确诊价值？加拿大研讨将根底LH作为CPP确诊的一线检测手法又有哪些依据支撑？采血时刻是否会影响根底LH对CPP确诊？临床上芳华前期的GnRH激起实验长时间缺少正常值，最新研讨能否添补这一空白？
迷雾重重，点开下方视频，看马华梅教授拨开云雾，逐个为你解密！
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参考文献
[1] 卫生部. [攻略]性早熟医治攻略[J]. 卫生部, 2015.
[2] 中华医学会儿科学分会内排泄遗传代谢学组. 中枢性性早熟确诊与医治一致(2015)[J]. 中华儿科杂志, 2015, 53(6):412-418.
