假如要在全球范围内评出医疗界全年热词，「精准医疗」应该上榜。12 月 3 日-4 日，「2016 全球精准医疗（我国）峰会」举行，更是以全球视界剖析调查这一医学前沿。精准医疗「榜首炮」就是打向癌症，有目共睹，但带来期望的一起也令不少人困惑。
要不要都做基因检测
癌症导致的逝世人数在所有疾病中是最多的。每年，全球有 1410 万人患癌，逝世 820 万人。我国每年新发癌症病例约 337 万人，逝世约 211 万人，逝世人数约占全球癌症逝世人数的四分之一。癌症患者被确诊时大大都已处于中晚期，及早发现癌症成为抗癌的重要条件。近来，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的「防备性切除」，开端让很多人了解什么是「癌症基因检测」。
安吉丽娜·朱莉得知自己带着一种会添加乳腺癌和卵巢癌危险的 BRCA 基因骤变，而她的母亲、姨母等女人亲属有多位患癌逝世。美国国家癌症研讨所标明，体内有 BRCA 基因骤变的女人，罹患乳腺癌的几率达 60%。安吉丽娜·朱莉所以下决心「阻击癌症」，她先于 2012 年进行了防备性双侧乳腺切除术，又于 2015 年承受了卵巢和输卵管切除术，点燃了「安吉丽娜效应」。在她初次宣告「防备性切除」的 6 个月内，美国、加拿大的许多癌症中心，承受基因检测的女人显着上升。
对癌症的精准医疗，首先是要清晰致癌基因。癌症基因检测是未来人类防备、医治癌症的重要手法。现在约有 2500 种疾病现已有了对应的基因检测办法，并在美国临床合法运用，乃至基因检测已成为美国疾病防备的惯例手法之一。美国癌症基因组图谱对原发性肿瘤手术中切除的肿瘤安排进行测序, 现已树立 30 个最常见的癌症类型的材料。
基因检测是指取被检测者的血液、口腔黏膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片等技能，对被检测者细胞中 DNA 分子的基因信息进行检测，并从中剖分出包含疾病危险、用药安全、养分代谢等方面的信息。这项技能首要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、黑色素瘤等。
进行基因检测，应挑选有专业实验室和效劳资质的正规医疗组织、查验组织。有遗传性癌症的危险、身患疾病、长时间暴露在高污染环境下、有不良生活习惯者，可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发作倾向，以下降危险、推迟疾病的发作。不过，这并不是说所有人都有必要去做基因检测。
现在癌症基因检测还处于开展阶段，有不少癌症的骤变基因未被找到，检测的准确率也有待进步。尤其是我国不少基因检测公司没有相应的资质，却过度夸张其功用，使基因检测看上去像是「算命」。带着基因变异并不标明必定会得癌症，假如你查出若干癌症基因，但检测方说不清楚这些基因和癌症的切当联系，医疗手法上也没有更好的医治方案，这样的检测只能徒增心思担负。
可否适用大都癌症患者
精准医疗是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病防备与处置的新式办法。
美国俄勒冈州奈特癌症研讨所的普拉萨德在本年 9 月 8 日的世界闻名学术期刊《天然》发表文章称，「精准战略没有给大大都肿瘤患者带来优点」，「肿瘤的精准医治仅仅是一个有待证明的假说」，其定论根据来自于对美国 MD 安德森癌症中心挂号的 2600 名癌症患者和美国国立癌症研讨所挂号的 795 名癌症患者进行的两项研讨。
前者显现，只要 6.4% 的患者能取得针对特定基因骤变的靶向药物医治作用，后者则只要 2% 的患者能取得作用。
加拿大安大略多伦多大学玛格丽特公主癌症中心的研讨人员坦诺克和赫克曼，也提出了类似问题。二人在 2016 年 9 月 29 日的《新英格兰医学杂志》发表文章指出，个性化抗癌药物的研讨依然是一条绵长的路途，是否存在能改进癌症患者病况的个性化医治办法，值得沉思。
精准医疗难以取得较好作用的原因在于，现有的靶向医治药物八成只能部分阻断细胞增生途径，彻底阻断肿瘤恶性增生要靠联合用药或许加大剂量，但两者都会增强副作用。一起，肿瘤异质性（同一患者的肿瘤细胞有多个骤变株）会导致按捺了一部分癌细胞，但另一部分癌细胞又长出来了，而且肿瘤异质性也会导致别的一株癌细胞在后来对开端有用的药物发生耐药性。
这两个研讨定论，像是给炽热的精准医疗泼了一盆凉水。不过，有研讨者以为，这些剖析根据的根底存在病例数量较少的问题，而且这两篇论文所征引的实验也有严厉的条件。如榜首篇文章中的一项研讨是美国国家癌症研讨院的 NCI-MATCH 项目，在实验规划上，每一组实验招募一种特定基因变异或过度表达的志愿者，不管肿瘤的来源，并供给相应的靶向药。
NCI-MATCH 项目自 2015 年 8 月开端招募第一批 795 名志愿者，预先规划了 10 种基因变异和对应的靶向医治方案。通过层层挑选，9% 的志愿者的基因骤变可以匹配 10 种实验组的医治方案之一。后来因某些患者不满足医治条件，终究只要 2.5% 进入了终究实验，并取得了作用。这说明针对特定基因变异或过度表达的患者，精准医治是有用的。
治癌药能不能指哪打哪
2007 年，美国麻省理工学院数学家迪米特里斯·伯特西马斯教授的父亲被确诊患有非转移性胃癌，现已无法手术，仅有的医治方案是化疗。伯特西马斯发现，全美五大医院的惯例化疗方案都不同。数学家的天分，让其对医院的临床实验数据进行核算，他画了一张简略的图，横坐标代表药物毒性，纵坐标代表患者的生存率，伯特西马斯选取了最优战略，成果其父亲在确诊胃癌后存活了两年，比医师的预期翻了一番。
随后，伯特西马斯和团队收集了自 1980 年以来很多有关胃癌的论文以及 495 项临床实验医治数据，包含癌症的严峻程度、患者运用的药物、医治方案与作用、药物的副作用多少、患者的生存期等，数据显现，对不同的癌症患者可以预选出不同的化疗药物组合，到达最好医治作用。
他们的最佳药物医治猜测，可使确诊胃癌后均匀只要 10 个月生存期的患者再延伸 4-6 个月的生存期。跟着基因测序技能的开展，准确辅导用药将愈加可行，猜测药物反响分子标志比方药物耐药性、药物代谢、患者反响等，就能大大进步用药功率。
每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤符号物以及不同的变异类型。现阶段，精准医疗仅仅开展到辨认、发现多种疾病的致病基因，针对特定癌症基因的有用药物还难以取得，有的乃至还没有研制出来。其间一个原因在于，药物使用和针对的靶标比较少，而且靶标蛋白和信号通路的表达水平也与患者的个体差异有关。
关于单基因导致的疾病，查找致病基因和研制相应的药物相对简单，多基因导致的疾病则添加了药物和其他医治办法研制的难度。开发研讨靶向药物，可以说是今日癌症医学最重要的应战，对自闭症病因的探究就是如此。现在的研讨发现，有 400 多个基因可能与自闭症的发病有关，但只要极少数可以被确以为致病基因。至于有用的医治药物和手法，还需求后续的探究。
美国 2016 年头建立「白宫抗癌登月方案特别小组」，争夺在 5 年内完结在癌症防备、确诊、医治和护理方面需求 10 年才干完结的开展，并发布了六大主攻方向，包含癌症疫苗、高灵敏度癌症前期检测、免疫疗法及组合疗法、癌细胞和肿瘤微环境细胞的单细胞基因组剖析、儿童癌症的新医治办法、加强数据同享等。
英国政府立异中心推出「精细医学弹射器」方案，旨在加速精细医学的开展；我国在上一年举行了国家初次精准医学战略专家会议，国家重点研制方案「精准医学研讨」2016 项目也已敞开。未来，精准医治癌症的远景将越来越明亮。
