近期的 NEJM 杂志刊登了一例由英国学者 Aniket 和 Helen 报导的伴溶骨症的硬皮病。患者一起患有自生免疫性硬化性胆管炎、硬皮病和指 (趾) 肢端溶骨症，为首例报导。
患者男，23 岁，建筑工人，因近 3 年重复呈现双手指遇冷变白、变紫、变红来院就诊。
既往史：本身免疫性硬化性胆管炎病史，否定聚氯乙烯触摸史，否定先天性骨骼发育不良宗族史。
体格查看：轻度杵状指，手掌和前臂散在皮肤增厚构成的皮肤结节，呈集簇状或线状摆放至肘部。
辅佐查看：抗核抗体阳性（1：1280，均质型）。抗双链 DNA，抗核糖核蛋白和抗 Scl-70 抗体均为阴性。双手 X 线片显现：双手的食指、中指和小指及左手无名指的远端趾骨与中段指骨呈现显着的骨溶解分界（如图 A 和 B 所示）。
医治：该患者的症状提示非典型性硬皮病，主治医生给予霉酚酸酯免疫抑制医治，并运用氯沙坦医治雷诺现象。1 年后，患者临床体现和印象学查看显现病况安稳，雷诺现象有所减轻。
评论：该患者的印象学体现提示指 （趾） 肢端溶骨症，是一种稀有的骨骼疾病。该病发病机制不清，以骨骼不明原因吸收、损坏为显著特点，终究可导致变形和骨关节功能障碍。现在尚无特别医治方法，主要是对症处理及运用二膦酸盐、维生素 D 防备骨质疏松。
指（趾）肢端溶骨症最常见于长时间聚氯乙烯露出和患有 Hadju-Cheney 综合症的人群，但患者否定这些状况。该病例的呈现，提示硬皮病或许也伴发指（趾）肢端溶骨症。
