临床上胃肠道间质瘤（GIST）并不那么稀有，但问到「内镜下活检不能明晰确诊时是否应该细针穿刺，印象学查看挑选 CT 仍是 MRI」等一系列医治关键的问题时，你心里是否都已有答案呢？
下面让咱们来经过一篇由美国 Cesaretti 教授等于 2016 年 1 月份宣布在 Surgery 杂志上的事例报导，一同回忆 GIST 的医治关键吧。
基本情况
患者，男，71 岁，于 2010 年曾因黑便入院查看，消化道内镜查看示胃窦炎症性改动。2013 年行冠状动脉内支架植入术后联用阿司匹林以及 P2Y12 抑制剂抗凝。
后于同年因黑便再次入院，查体无殊，内镜查看发现壶腹周围粘膜下肿物伴外表溃烂、溃疡。超声内镜示肿块肌层发作，坐落十二指肠降部，质实，回声欠均，鸿沟明晰且血供丰厚。
图 1 A 示内镜下调查白色箭头示肿瘤发作于十二指肠降部粘膜下
关键一：临床体现
消化道间质肿瘤并不一定都有症状，但在呈现症状的患者中，挨近 40% 的患者以消化道出血作为首要临床体现，其他常见的临床体现还有腹部肿块以及腹痛。
本事例中患者存在黑便，而且在超声内镜下示肿块肌层来历，考虑为消化道间质瘤合理。但 GIST 平和滑肌瘤都可以在肌层发作，且内镜下都可显现为粘膜下肿物伴外表溃烂、溃疡。其典型内镜下体现如下图：
图 2 A 为胃体部粘膜下 GIST；B 为打针 1:10000 肾上腺素并电凝止血（图片来历：由 Kenneth Falchuk, MD and Andres Gelrud, MD 供给）
回到病例，医师为明晰确诊，在内镜下对肿物多处取活检样本，但或许因为取样过浅表，病理成果无法供给明晰确诊。
关键二：活检准则
因为肿物发作于粘膜下，惯例活检操作难以明晰取到安排样本，是否行细针穿刺活检值得医师考量。事实上，关于可切除的间质来历肿瘤，术前活检明晰确诊并不必要，因为不管成果怎么都是首选手术医治。但关于不行切除或许潜在可切除患者而言，就必须得活检明晰确诊，因为确诊为 GIST 的患者有特异性靶向药物伊马替尼类可用于术前新辅佐化疗。
病检尽管没有供给更多的确诊信息，不过医师为患者做了 CT 查看以评价手术或许性。CT 示十二指肠降部 43X38X36 mm 肿块一个，周围无淋巴结肿大，未发现肝搬运灶。
图 3 B 示白色箭头示肿瘤方位
关键三：印象学查看
增强 CT 是这一类患者首选的印象学查看，只要在无法行增强 CT 的患者身上才考虑行 MRI 查看。
GIST 典型体现为肿块鸿沟润滑明晰，显着增强。相反滑润肌瘤显现为边际明晰的低密度影，而滑润肌肉瘤则体现为内部不同程度的坏死以及增强不均。GIST 最常见经过血运搬运至肝脏，大网膜以及周围安排中，而滑润肌肉瘤则最常见搬运至肺。
医师随后为患者施行了十二指肠肿瘤楔形切除术，术后病理证明为 GIST，和割裂象<5 个/50 高倍视界，分类归于低度恶性。患者术后十天出院。
图 4 为肿瘤术中所见
关键四：GIST 分期
GIST 没有良、恶性之分，一切的 GIST 都可以认为是恶性，仅仅恶性程度有差异。事实上，很多人不知道的是，关于 GIST 的分期存在着至少 4 种以上的办法，且现在没有显着依据证明其间任何一种优于其他分类。
NCCN 在上一年发布的 GIST 医治攻略里，恶性潜能的评价运用了美国武装部队病理学研讨所（AFIP）供给的分类办法，因为由 AFIP 所进行的随机双盲多中心临床试验是现在一切对 GIST 研讨中样本量最大的临床试验。
实际上，每一种分类办法之所以现在依然存在，是因为它们都被证明可以很好地找出高危、需求进行术后伊马替尼的辅佐医治的患者。平常临床医治中，NCCN 的攻略现已满足协助咱们挑选这一类的患者。其他可运用的分类办法还有美国国立卫生研讨院（NIH）分类规范以及美国癌症委员会（AJCC）供给的 TMN 分期。
拓宽延伸
与一般普外科医师的直觉或许相悖，不那么稀有的消化道间质来历肿瘤，其实其发作率只占了消化道原发性肿瘤的 1%，而这 1% 中绝大部分为 GIST。
GIST 一般呈现在胃和小肠中，十二指肠来历的 GIST 只占 1%~4%，非常稀有。也正因而，这篇简略的病例报导能刊登在 Surgery 杂志上。
GIST 与其他间质肿瘤不同，其他间质肿瘤可发作在身体其他部位，但 GIST 有自己共同的分子生物学发病机制，而且它简直只发作在消化道。95% 的 GIST 患者存在 c-KIT 过表达，且 80% 的患者是因为 KIT 基因发作了骤变导致。而伊马替尼是 KIT 基因产品 Kit 蛋白（CD117）的特异性抑制剂，因而可用于医治 GIST。
其他的十二指肠间质来历肿瘤还包含滑润肌瘤，神经内排泄肿瘤以及颗粒细胞瘤。
5% 的滑润肌瘤发作于十二指肠，它们的临床以及印象学表型在前文现已提及。
关于神内径排泄肿瘤，它和十二指肠有着一个「33」联系：十二指肠肿瘤中 3% 为神经内排泄肿瘤，而一切神经内排泄肿瘤中约 3% 发作在十二指肠。胃泌素瘤（48%）以及成长抑素瘤（44%）是这一类肿瘤中最常见的类型，且因为其内排泄功用，这一类患者常呈现相关激素过量所引起的临床体现。
颗粒细胞瘤常呈现于头颈部，皮肤以及皮下安排中，以体积大，成长敏捷但不具有侵袭性为特征。消化道来历的颗粒细胞瘤稀有，偶见发作于食管。但现在现已 4 例经报导发现发作于十二指肠粘膜下，所以假如普外医师在临床上若发现了相关病例，不要错失在世界闻名临床杂志上报导它的时机。
回想自己科的大主任上上星期刚开完一台十二指肠来历的 GIST，普外君不由得插话一句，真的不要小看了自己科室平日收的病种，勤奋学习，多查文献资料，其间或许分分种藏着数篇 Surgery 呢。
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