冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）是一种遗传性炎性疾病，包含宗族性冰冷型本身炎症综合征、淀粉样变性-耳聋-荨麻疹-肢痛综合征（穆-韦综合征，常染色体显性遗传）、新生儿多体系炎症综合征等。促炎症反响细胞因子白介素-1 为该病的致病因子，临床症状包含衰弱乏力、皮疹、发热、头痛、关节痛苦等。
为清晰 CAPS 前期发病及发展过程中骨骼肌肉病变的类型和状况，来自法国莫尔旺大学医学 Houx 博士等展开了一项大规模的数据研讨，其研讨结果宣布在近期 Arthritis & Rheumatolog 上。
该团队经过回忆性研讨，收集了在法国医院随访的 CAPS 患者材料，记载其关节和肌肉症状；数据以频率或中位数（规模）的方式展现，选用卡方查验、Fisher 准确查验和秩和查验进行患者组间比较。
该研讨共收集了 133 名患者（33 例儿童）的材料，其间包含宗族性冰冷型本身炎症综合征 20 例，穆-韦综合征 88 例，新生儿多体系炎症综合征 22 例，无法归类 CAPS3 例。研讨展开时研讨目标的中位年纪是 35 岁（规模 0-78 岁），中位起病时刻 1 年（规模 0-41 年），中位确诊年纪是 23 岁（规模 0-58 岁）。
CAPS 起病时以皮肤症状最为常见（77%），继而是关节症状（30%）。p.Thr348Met 和 p.Arg260Trp NLRP3 位点骤变别离与起病时有无关节症状明显相关。
随访数据显现，86% 的患者有骨骼肌肉症状，88% 患者呈现关节痛，58% 患者有关节炎，而仅有 9% 患者存在关节损坏；21.5% 的患者发作肌腱病变，16.5% 患者有压痛点，别的，33% 患者存在肌痛，仅有 3 例患者可见典型的膝盖变形。研讨目标的印象材料较少。除骨骼变形外，骨关节症状在 CAPS 的不同分型中发作率类似。
研讨者以为，在各型 CAPS 中，关节症状频发，但骨骼变形稀有。骨骼肌肉症状在所调查的病例中体现多样，但均有日益加剧的趋势。
