近期，美国田纳西州范德堡大学临床医学院的 Stonko 医师等在 Clinical Pediatrics 杂志上发表文章，报导了一个 10 月龄有肝炎血清学特征却非肝炎患儿的病例。概况如下。
患儿，男，10 个月。4 周来重复发热伴咳嗽，1 周前发现肝脾肿大，遂转院。外院实验室查看示贫血（血红蛋白 6.2 g/dL），肝酶升高（天冬氨酸转氨酶 193 U/L，丙氨酸转氨酶 36 U/L），肝组成功用下降（血清白蛋白 2.7 g/dL），凝血功用下降（世界标准化比值 1.6，部分凝血活酶时刻 48.3 秒）。有输血史，输红细胞改进贫血，输血浆改进血液低凝状况。
巨细胞病毒、EB 病毒、丙型肝炎病毒、α-抗胰蛋白酶、血浆铜蓝蛋白及铁蛋白查看均在正常范围内。呼吸道病毒检测示副流感病毒和肠病毒阳性。血液和尿液培育阴性。转院 24 小时前的最高体温是 39.2℃，白细胞计数 21.0 × 109/L（中性粒细胞占 60%，淋巴细胞占 20%）。骨髓活检阴性，细胞学查看成果没有清晰。
外院先天性代谢综合征筛查，包含：尿有机酸，血浆氨基酸，低聚糖色谱分析，总葡萄糖氨基酸葡聚糖，搬运等电点聚集，溶酶体检测以及极长链脂肪酸，其成果没有清晰。
患儿母亲孕期及产后无反常，患儿按计划免疫接种。体格查看：两边湿罗音，腹肌严重，腹部膨隆，无压痛，肠鸣音正常。肝脾肿大，锁骨中线上触及肝肋下 7 cm，脾肋下 6 cm，脾右侧抵达前正中线。有脐疝，已复原，无腹水或黄疸。其母亲诉近 2～3 周以来，患儿呈现肌无力，现在患儿能坐直，能支撑起自己的头部。患儿无水肿，心肺功用、皮肤、泌尿系统查看正常。
该患儿收住入院后，我院的开始查看包含：全血细胞计数，网织红细胞计数，肝功用和凝血因子复查，甲型和乙型肝炎病毒抗体检测，HIV-1 定量，安排胞浆菌病，以及尿和血清芽生菌检测。急诊科报告示：甲型肝炎 IgM 阴性，IgG 阳性，乙型肝炎外表抗原阴性。乙型肝炎中心抗体与乙型肝炎外表抗体均升高至 55.77mIU/mL（参考值：0～9.99 mIU/mL）。持续性白细胞升高（白细胞 18.4 × 109/L），正常细胞性贫血（红细胞：9.2 g/dL，红细胞比容：29%）。
依据骨髓活检成果无反常，扫除白血病，淋巴瘤及骨髓滋润性疾病。因为患儿既往无关节炎和皮疹病史，系统性的少年特发性关节炎或许其他相似的本身炎症性疾病的或许性小。结合外院查看成果，并依据患儿发热症状，白细胞计数以及体格查看，置疑感染性病因如甲型和乙型肝炎病毒，HIV，安排胞浆菌病以及芽生菌病或许。
该患儿高度疑诊肝炎，但因为免疫抑制所导致的持续性上呼吸道感染，肝脾肿大兼并肝脏组成功用障碍，凝血功用障碍以及肌无力症状，仍无法解释。此外，患儿母亲在妊娠期间和产后实验室查看均正常，患儿并无感染肝炎的风险要素。随后乙型肝炎 DNA 检测成果示阴性。
终究，依据肝安排活检及基因检测，该患儿确诊为 IV 型糖原贮积病或 Andersen 病，爸爸妈妈基因检测示糖原分支酶基因突变。该患儿现在正准备承受移植。
输血会改动肝炎血清学特征，使许多临床医师不能及时做出正确的确诊。从这个事例，咱们能够看出，进行抗体检测时，因充分考虑患者的既往输血史，防止漏诊、误诊。
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