铁过度堆积综合征依照病因可分为遗传性血色病(HH，即狭义的血色病，HFE或非一HFE基因缺点)、继发性铁过度堆积(最常见的病由于无效红细胞造血、胃肠外铁超负荷和缓慢肝病等)和混合性，其间HH是碧眼儿常见的遗传病，在北欧的盛行率可达1／220 1／250。机体对铁的吸收反常添加，在体内过度堆积。终究导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、心脏病等丧命并发症。HH按病程可分为3期：1期为患者具有“遗传易理性”，但没有发生铁过度堆积；2期为患者具有铁过度堆积的显型依据，尚无安排或器官危害，3期为患者铁过度堆积，导致安排和器官危害。该病在我国罕见，往往不易得到及时确诊和有用医治。
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