近来，来自印度的学者 Jain 在 BMJ 杂志报告了一则关于年青男人气促查因却发现稀有心脏病的病例，到底是怎样的病例呢？一同来看看吧。
病史简介
患者男，15 岁，劳力性气促 6 个月。既往无特别病史。体格检查显现血压和脉率正常，心尖部可闻及 4/6 级高频全缩短期杂音，并向左腋下和心底部传导。血液、生化以及 12 导联 ECG 正常，胸片显现轻度心脏增大。经胸超声心动图（TTE）多普勒检查成果如图 1 所示。你以为最或许的确诊是什么呢？
图片请检查原文献
A. 完全性房室通道残缺
B. 孤立的二尖瓣裂
C. 二尖瓣脱垂
D. 降落伞式二尖瓣
E. 风湿性二尖瓣疾病
图 1 A 为 TTE 多普勒心尖四腔图；B 为 2D TTE ，胸骨旁短轴视图；C 为 TTE 多普勒胸骨旁短轴视图。
答案为 B。
病例解析
TTE 显现偏心性二尖瓣反流（MR）喷发血流，其远离二尖瓣结合点，穿过二尖瓣前叶（AML）（见图 1 A 和视频 S2），提示 AML 有结构上的缺如。TTE 胸骨旁短轴图（见图 1B 和 C，以及视频 S3 和 S4）显现在正对左室流出道（LVOT）的 12 点钟方向可见 AML 有裂隙，而 MR 就是穿过这个裂隙。所以答案应该为 B。孤立的二尖瓣裂并不触及原发孔型房距离残缺或许继发孔型房距离残缺，是二尖瓣关闭不全的稀有病因。
虽然二尖瓣裂一般与房室距离残缺相关，但因为二尖瓣和三尖瓣不在一个平面上，并且没有发现室距离或许房距离残缺，所以能够扫除 A 选项房室距离残缺。别的，与房室距离残缺相关的二尖瓣裂往往发生在进口距离，而孤立的二尖瓣裂则是像病例中图片中所显现的，指向 LVOT。
二尖瓣脱垂的表现为 1-2 片瓣叶有较高的位移，跳过二尖瓣环平面 2 mm 闯入左心房，伴或不伴有弥漫性瓣叶增厚，别的还有过度的弦长和运动。本病例中二尖瓣很好地贴附在左心室内，能够扫除 C 选项二尖瓣脱垂。
降落伞式二尖瓣的特征是二尖瓣腱索附着到单一或交融的乳头肌上。腱索比较短，增厚后又进一步约束了瓣叶的运动。心尖四腔图可见特别病症的「梨」形二尖瓣。TTE 图画中并无相似的痕迹，所以扫除 D。
最终，患者的 TTE 图画中并没有二尖瓣瓣叶增厚和交融，并且也排查了风湿性心脏病的病史，所以 MR 的病因并不是因为风湿性二尖瓣疾病引起的，扫除 E（见视频 S1）。
随后，医师又发现患者有左房右室通道残缺（Gerbode 残缺）（见视频 S5），这是一种稀有的先天变形，导致左室和右房直接相通。
医治经过
孤立的二尖瓣裂能够经过手术直接将有裂隙的瓣叶缝合，但假如瓣膜安排已经有残缺，则选用戊二醛处理过的自体心包来修补，简直一切病例都需求移植自体心包进行修补。所以该患者后来行手术修正医治，并且随访状况杰出。
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