美剧豪斯医师有句经典台词，每个人都会扯谎。临床工作中，疾病扑朔迷离，病史需去伪存真，特别是当家族有意隐秘病史时，更需要将看似互不相关的症状牵线搭桥，拨开迷雾，寻找本相。
1. 共享一个病例
（1）第 1 阶段
患儿，男，4 岁，因「咳嗽、重复发热 1 周」入院。
患儿 1 周前呈现咳嗽，较剧，有咳痰，为白色粘痰，发热，最高体温 40℃，无寒战、吐逆、气促等，曾于当地医院予输液 5 天医治（详细用药不详），咳嗽较前稍有好转，仍重复发热，至我院就诊，拟「支气管肺炎」收入院。
患儿既往有湿疹、血小板低病史，原因不详，有头孢类药物过敏史，否定 G6PD 缺少症病史。
查体：T 40℃，P 140 次/分，R30 次/分，Wt 17 kg，神志清，全身皮肤粗糙、可见抓痕，无皮疹、瘀点等，睑结膜、口唇、甲床稍显苍白，咽充血，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，其他（-）。
辅佐查看：急诊 hCRP 213.75 mg/L。
辅佐查看：咽拭子培育、咽拭子肺炎支原体培育阴性，双份血培育、呼吸道病毒七项阴性，支原体、衣原体抗体阴性。
胸片提示支气管肺炎，左边显着，左边少数胸腔积液或许；胸水定位量少，故无法行胸腔穿刺取胸水。
确诊：1. 支气管肺炎并左边少数胸腔积液；2. 血小板削减症；3. 中度贫血；
处理：予「头孢哌酮舒巴坦、红霉素」抗感染 2 天，作用欠安，患儿仍重复发热，肺部呈现细湿啰音，作用欠安。
（2）第 2 阶段
从头整理，发现疑点。
① 患儿辅佐查看成果提示严峻细菌感染或许，但未能找到清晰病原，感染目标显着增高，但患儿一般状况尚可，是何原因？
② 患儿体格查看、外周血涂片不支持急性白血病，贫血、血小板低仅仅是感染所造成的，仍是还有玄机？
（3）第 3 阶段
进一步查看。
疑问：
① 患儿 IgE 显着增高，但既往有湿疹史及药物过敏史，仅仅提示患儿仅仅过敏体质，仍是别有洞天？
② 患儿有本身免疫性溶血，兼并血小板削减，是考虑伊文斯综合征？仍是原有根底疾病感染诱发溶血？
（4）第 4 阶段
从头审视病史及辅佐查看，居然疏忽了本病最重要的一个目标，血常规中血小板体积（MPV）显着偏小。
至此确诊 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）、支气管肺炎、本身免疫性溶血清晰，主张家族完善基因查看；
家族表明患儿 3 年前已确诊该病，隐秘病史，一切疑问有了答案。
（5）病例总结
患儿感染目标高，但中毒症状不重，或许致病菌毒性较弱，但机体存在免疫缺点，故易感且医治作用欠安，血培育阴性或许与在外医治 5 天，已使用抗菌药物有关。调整计划为美罗培南联合万古霉素抗感染。进一步完善 G 实验查看扫除真菌感染；
患儿血小板低且体积小、顽固性湿疹为本病两大体现，IgE 显着增高契合本病体现；
患儿血小板低病史在前，本身免疫性溶血病史在后，不支持伊文斯综合征，考虑感染诱发溶血，予输同型洗刷红细胞；
经上述医治 7 天后患儿支气管肺炎病况临床治好出院。
2. 经验总结
Wiskott-Aldrich 综合征（WAS），是一种稀有的血液病，呈 X－连锁隐性遗传，首要见于儿童，成人稀有。
典型患者体现为血小板削减、湿疹和免疫缺点三联征。
患者血小板均匀体积比正常血小板小，多<8 fl。患者出世时即有血小板削减且继续存在；
免疫缺点在出后发作，且呈进行性开展，详细体现为湿疹、不能发作抗多糖的单克隆抗体、易发作时机性感染等，有些患者还可发作一过性本身免疫性疾病。成年患者容易发作恶性肿瘤，特别对错霍奇金淋巴瘤。
别的，有些患者仅体现为血小板削减而无免疫缺点或仅有轻度免疫缺点，称为 X－连锁性血小板削减症（XLT），曩昔被以为是一种独立的疾病实体。跟着 WAS 蛋白（WASP）基因的克隆，现已发现 WAS 和 XLT 均是因为 WASP 基因突变所造成的，故现在以为 WAS 和 XLT 是同一疾病的不同体现形式。
（1）本病有 3 个首要症状
血小板削减引起的出血倾向、湿疹、重复感染。
血小板削减引起的出血倾向发作较早，多在生后 1 个月内呈现。体现为紫癜及便血，可因脑出血及消化道出血而逝世。因不能操控的出血而逝世者占 25%；
湿疹发作于生后 2～3 个月，体现为异位性皮炎型。发作部位与异位性皮炎相同。亦有体现为脂溢性湿疹者。
在生后 3 个月至 1 年左右频频发作感染，如脓皮病、中耳炎、支气管炎、肺炎、脑脊髓膜炎、败血症等细菌感染，感染时刻耐久且难以操控。除严峻的细菌感染外，还可发作严峻的病毒感染，如单纯疱疹、水痘、麻疹及巨细胞病毒感染等。
本病并发恶性病变者可高达 10%，最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾陈述有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。
此外尚发现有本身免疫性溶血性贫血、关节积液、痛苦性关节炎、哮喘及血管炎等兼并症。
（2）实验室查看
因为缓慢感染而引起贫血、淋巴细胞削减、嗜酸性粒细胞增多、血小板削减。
贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。因为缓慢出血可有缺铁性贫血，血小板计数常少于 100×109/L。免疫球蛋白反常，IgM 值多下降，IgA 升高，但亦有相反者。同种血细胞凝集素下降或缺少。
本病预后不良，大都病例因为出血、感染、恶性肿瘤等在婴幼儿期逝世，很少生计 10 年以上。医治手法首要为骨髓移植。
临床工作中，考虑常见病多发病后考虑稀有病，一元论再多元论是基本思路。
本文作者：深圳龙岗中心医院 史林东
参考文献
张璇，刘大玮，罗光全等．Ｘ连锁血小板削减症临床特征及医治的回忆性剖析[J], 中华儿科杂志,2014，52(12)：890-891.
