多发性硬化（MS）在症状发作前常有亚临床炎症性脱髓鞘及神经变性改动。临床查询发现 34% 的印象学临床孤立综合征患者在 5 年内会发展为 MS。而 MS 患者的家庭成员常被认为是 MS 的高危险人群，但现在尚缺少对这类人群的危险评价及防备战略。
为此，来自美国国家神经疾病与卒中研讨所神经免疫与神经病毒学科的 Reich 教授及其搭档展开了一项 GEMS 临床实验，旨在查询具有 MS 危险的无症状 MS 家庭成员头颅 MRI 体现与亚临床改动，进一步清晰 MS 发病前的亚临床病变进程，实验成果宣布在最新一期的 JAMA Neurology 杂志上。
GEMS 临床实验，即多发性硬化的基因与环境研讨，是一项前瞻性人群行列研讨，研讨目标为 MS 患者的一级亲属，研讨时刻为 2012 年 8 月至 2015 年 7 月。每位受试者均运用一项 GERSms 加权评分量表进行 MS 危险评价，这项评分量表包含受试者的遗传危险及环境露出等要素。
选取危险评价散布最高的 10% 作为高危险人群，危险评价散布最低的 10% 人群作为低危险人群，两组人群均进行规范的定量的神经系统查看，包含残疾状况、视力、认知、运动及感觉检测，以及 3-T 头颅 MRI 与 OCT（光学相干断层扫描）。
该实验共纳入了 100 位有 MS 危险的受试者，平均年龄为 35.1 岁，其间 41 名为高危险人群（女人为 40 名，占 98%），59 名为低危险人群（女人为 25 名，占 42%）。因为两组在性别散布上不平等，故下一步剖析仅限于女人（共 65 名）。
关于一切检测值，高危险女人人群与低危险女人人群之间均有明显差异。运用振荡敏感性仪器对其间 47 例女人进行更具体的检测，成果显现高危险女人较低危险组下肢远端振荡觉敏感性明显下降。
不仅如此，65 名女人中，5 名女人受试者头颅 MRI 的 T2WI 像上的体现契合 2010 年 McDonald MRI 确诊规范的空间多发特色，其间 4 名归于高危险组，1 名归于低危险组。有适当一部分受试者存在多种与 MS 相关的神经印象学特征，包含静脉周围 T2WI 高信号病灶及局灶性软脑膜强化等，进一步支撑了这些人群发作 MS 临床症状的危险远远高于一般人群。
该实验提醒了 MS 的高危险无症状的家庭成员更易呈现 MS 的前期亚临床体现。这些发现提示在高危险人群前期监测十分重要。
