近来，哥伦比亚大学的 Karimkhani 博士在 JAAD 上刊登带来一例全身多发色素性丘疹及结节的病例，介绍如下。
病例陈述
患者为 31 岁女人，半泰国籍半碧眼儿，因全身多发色素性丘疹及结节就诊，上述皮疹出世即有，逐步增多。既往有巨型先天性黑色素细胞痣（giant congenital melanocytic nevus，GCMN）病史，曾行病灶刮除术，其他方面无反常，无认知障碍、癫痫、神经皮肤黑变病或骨骼变形，宗族中无相似疾病或神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NFs）。
体格查看：左后背、后颈部及左前胸有残留的皮色及色素冷静性结节。残留的色素性结节、斑块最大直径超越 60 cm，提示 GCMN 刮除术后再生。患者一起有广泛全身超 1000 处的结节，皮色至棕褐色，直径 0.5 cm-2 cm，呈鸿沟清的圆顶状或外生性分支状。皮损临床上相似神经纤维瘤病（图 1），但未见咖啡斑、腋窝/腹股沟斑点、Lisch 结节等眼部反常、骨骼反常或其他反常。
图 1. 足底（A）及手背（B）的黑素细胞痣
右拇指刮取活安排查看 HE 染色示黑素细胞痣，呈明晰的细胞巢及黑素；真皮层见上皮样痣黑素细胞为主的增生，鸿沟清楚（图 2）。细胞成熟度下降，部分深层区细胞呈神经再生化；比较基因组杂交未见染色体成分取得或丢掉。
图 2. 右拇指刮取活安排查看：示真皮层内上皮样痣黑素细胞为主的增殖，鸿沟清楚，图 B 为图 A 的部分扩大（HE 染色）
确诊：伴 GCMN 的泛发性痣。拟进一步手术切除手足部分皮损，患者失访。
病例学习
既往已有研讨标明的先天性黑素痣有神经纤维瘤样皮损。此病例初次描绘了伴 GCMN 的泛发性痣，且临床相似 NFs。此患者确诊应考虑到 NFs，由于病变数目很多，一起有手掌足底等特别部位劳累。
泛发性非发育不良性黑素细胞痣与 GCMN 是添加患黑素瘤危险的独立要素。数目大于 100 的非发育不良性黑素细胞痣患黑素瘤的相对危险度为 9.8。
大面积（直径 40 cm-60 cm）、多卫星灶（>20 个）及躯干劳累（躯干恶变率 2.9%，头部及肢体恶变率为 0.3%）等要素均会添加 GCMN 恶变危险。表浅脂肪切除、皮肤磨削术、激光治疗及皮损刮除 GCMN 的并不能扫除恶变危险。
