纤维反常增殖症(Fibrous dysplasia ,FD)是一类良性纤维-骨肿瘤:化生的纤维安排构成的不老练骨安排替代了正常的板状骨结构,约占良性骨肿瘤的5%-10%,因为许多患者无症状、未确诊,纤维反常增殖症的实在发病率很难估量。约75%的患者在30岁前发病,发病率无性别及种族差异。
任何骨骼均有或许劳累,但纤维反常增殖症多侵略股骨(尤其是股骨颈)、胫骨、骨盆、肋骨、颅骨、头面骨及椎体。约70%-80%的患者为单处骨骼发病,而20%-30%患者为多处部位发病,其间两种较闻名的多发纤维反常增殖症业已被报导(McCune-Albright综合征和Mazabraud综合征)
病理
既往纤维反常增殖症被以为仅是一种发育反常,但现在研讨以为与遗传变异有关,发出患者与染色体上的GNAS1基因错义骤变有关。因为由反常的纤维骨安排构成,因而肉眼观纤维反常增殖症病灶坚韧并呈现出白色,此外还能够观察到软骨小结节、黄色或血性的液体及其间的囊性便安排。显微镜下配以正常的纤维布景纤维反常增殖症则呈现出不规则的骨小梁,这些骨小梁如“我国汉字”或许“乱七八糟的英文字母”,杰出的骨小梁显着的特色是缺少骨细胞。
临床特色
单处劳累的纤维反常增殖症(monostotic FD)是临床预后最好的一类病变,常常无症状,多累及股骨近端,可呈现“牧羊人手杖变形”(Shepard crook)。青少年患者多由其他原因拍照X线片时发现病变。多处劳累的纤维反常增殖症(Polyostotic FD)则严峻的多,且常随同其他症状,多在儿童或青少年时期被确诊,多见于骨盆劳累及,90%的患者一侧肢体劳累。
单处和多处纤维反常增殖症则更为严峻,可在婴儿阶段确诊。
约2%-3%的多发纤维反常增殖症患者的发病或许与青春期早熟(男性多于女人)、内分泌疾病(甲状腺功用亢进,甲状旁腺功用亢进,巨人症或肢端肥大症,糖尿病,库欣综合征等)、在身体中轴俄然中止的咖啡牛奶斑(McCune-Albrigh综合征的咖啡牛奶斑不规则、四分五裂如缅因州海岸线,神经纤维瘤病患者的咖啡牛奶斑边际 则是滑润的如加利福尼亚州海岸线)。
Mazabraud综合征是一类十分罕见的多发纤维反常增殖症,临床特色是累及多处软安排的成纤维 粘液样肿瘤,此类粘液瘤需求与原发性肿瘤相辨别。不管单发仍是多发的纤维反常增殖症最常见的症状为痛苦(约占70%)和部分安排肿胀,假骨折(骨折线宽而稀少)及渐进的曲折变形可导致病理性骨折。
这是纤维反常增殖最常见的并发症,此外头颅变形及两边肢体不等长也较多见,但内分泌系统反常和恶变则较罕见。病变可随着年纪而逐步增大,青春期后则变得不再活泼,但怀孕期间潜在的病变再次激活,纤维反常增殖憎恶变为骨肉瘤,软骨肉瘤,纤维肉瘤,
血管肉瘤和未分解多形性肉瘤 ,但恶变的几率十分低,其间单发的恶变率小于1%,多发的稍高,Mazabraud综合征的恶变率可达4%,此外辐射露出可添加恶变率。恶变时可呈现的症状包含痛苦俄然加剧或肿胀俄然加剧等,但恶变时有关纤维反常增殖表现出侵袭性或继发动脉瘤样骨囊肿(均可损坏骨皮质并表现出相似恶性肿瘤的软安排肿块)则报导较少。
实验室查看
纤维反常增殖症可通过检测血清和尿中的相关骨代谢符号物来丈量,如骨构成符号物:碱性磷酸酶、骨特异性碱性磷酸酶、骨钙素等;骨吸收符号物:胶原氨基末端肽(NTx)、吡啶交联和脱氧吡啶啉交联等(pyridiniumcrosslinks、deoxypyridinoline crosslinks)。
印象学特色
X线查看示纤维反常增殖症病变坐落髓腔内,多见于主干,病变区域多透亮,很少状况下呈现高密度影(基质钙堆积时可呈现),正常的骨小梁结构消失,代之以细颗粒“毛玻璃”样,“牛奶”样或“烟雾”状的的结构,其间可呈现多个距离。如呈现软骨岛则X线则可呈现爆米花样的钙化,有时病变周围的硬化骨带则可组成“果皮征”(rind sign),乃至可累及整个病变骨骼。
内膜扇形样变是本病的一个标志,可呈现骨皮质变薄,偶然扩张,但不会呈现皮质中止或骨膜反响。本病恶变时的症状多是骨损坏和软安排杰出肿块影。股骨近端的多发病理性骨折则可导致“牧羊人手杖”变形,X线片偶可发现骨加快成长或许肥厚性增生。
颅骨病变可导致颅骨增厚或变形(leontiasis ossea).如X线辨别不清,则需行MR或CT查看,其间MR需依托骨小梁、纤维安排及囊性或出血性改动来作出判别,T1加权像上纤维反常增殖症病灶显现低信号,T2加权像上则为高信号,少量状况下为低信号,硬化边际在T1和T2加权像上均为低信号。
增强CT在显现病变安排基质钙化、假性囊样杰出、骨皮质变薄及病理性骨折方面更具有敏感性。核素扫描可发现病灶核素吸取率添加,正电子发射断层扫描(PET)可显现病灶代谢活泼。对少量患者印象学确诊困难时则需求凭借穿刺活检术。
医治
无症状的纤维反常增殖症除接连随访外可无需特别处理,呈现症状时多为非手术医治如运用双磷酸盐类药物和非甾体抗炎药品,双磷酸盐类药物可削减痛苦并操控病灶发展。
当敏感部位(如股骨近端)症状显着、病灶增大或许呈现侵袭性或非手术医治作用差时则需手术医治,手术医治的意图是防备和纠正变形、安稳病理性骨折,手术计划包含:刮除病灶、骨移植(一般 皮质结构移植,颗粒移植物可敏捷被吸收并被纤维发育不良骨替代)、必要时内固定。防备和医治变形 、病理性骨折时 常需求截骨和内固定。
预后及随访
单发的纤维反常增殖症较多发患者及有症状的患者预后好,纤维反常增殖症恶变后预后差。随访时可通过临床体检及实验室查看进行检测,包含印象学对病灶的发展或恶变进行评价。
图1:一骨发育老练患者的左股骨近规矩侧位片:纤维反常增殖症病灶坐落股骨近端,骨内膜呈扇形样改动,基质呈毛玻璃样。