低颅压综合征 颅神经和马尾病变：科凯恩氏综合征

2014年10月21日，Neurology杂志刊登了如下一则病例报导。

9月龄女婴，在6月龄时开端呈现精力运动性妨碍和小头畸型。体格查看示躯干张力减低和四肢肌张力增高，腱反射活泼。

神经电生理查看显现有周围神经病变；头颅、脊髓MRI见下图；分子生物学检测显现ERCC8基因上c.162delT位点纯合骤变，确诊契合科凯恩氏综合征(Cockayne syndrome，CS)。

该患者颅神经和马尾信号比照增强可能与因血管周围炎症或髓磷脂分化活泼引起的血管通透性改动有关。科凯恩氏综合征须与伴比照增强的婴儿早发型白质发育妨碍相辨别。

 

图. MRI征象. A.粗箭头所示为双侧大脑深部白质对称性T2高信号，无辐射纹图画；髓鞘构成全体推迟。B—E.比照增强的T1像显现颅神经VII–VIII、V、 III及马尾神经根信号增强（细箭头所示）。