发热、咳嗽是儿科门诊常常遇到的症状，遇到下面这种患儿，可别忘了这种病因。
1. 首先看 1 个病例
患儿女，7 岁，因「发热、咳嗽 1 周」入院。
发热为间断性，最高体温 40.0℃，详细热型不详，伴阵发性串咳，伴咳痰，无喘息、气促及发绀，无抽搐、吐逆，无活动性出血体现，外院抗感染医治无好转（详细不详），遂转至我院就诊。
入院查体：R 28 次/分，神清，神萎，全身皮肤粘膜无黄染、出血点及瘀斑，颈部触及数枚黄豆巨细淋巴结，质韧，活动可，无黏连及触痛，咽充血，扁桃 I 度大，呼吸稍促、节律规矩，唇无发绀，双肺呼吸音粗，对称，可闻及细湿啰音，心脏无反常，腹软，肝脏肋下 5 cm，剑突下 6 cm，脾脏肋下 4 cm，质软，边际顿，无触痛；余查体无反常。
辅佐查看（外院）：血常规：WBC 2.5 x 109/L，HB 117 g/L，PLT 35 x 109/L；CRP 36.7 mg/L；凝血功用：APTT 50.7S，纤维蛋白原：1.56 g/L；血脂：甘油三酯 3.54 mmol/L；肝功：ALT 81.7 U/L；骨髓象：骨髓增生活泼，全片可见噬血细胞，异型淋巴细胞 4%；胸部 CT：双肺下叶肺炎，双侧少数胸腔积液；腹部 CT：肝脏、脾脏增大。
现在考虑什么？需求进一步完善哪些查看？
结合病史、体征及辅佐查看：确诊：（1）噬血细胞综合征？（2）脓毒症？（3）支气管肺炎
进一步完善查看：血清铁蛋白、NK 细胞活性、病毒四项、EB 病毒 DNA、抗核抗体、抗核抗体谱、感染相关查看、输血前相关查看；并动态监测血常规、凝血功用、血脂、铁蛋白。本拟完善相关基因查看，宗族回绝。
成果回示：血常规：WBC 0.901 x 109/L, 中性粒细胞绝对值：0.55 x 109/L，HB 106 g/L，PLT 39 x 109/L；EB 病毒 DNA 6.58 x 104 copy/mL（正常值：<1.0 x 103 copy/mL）；病毒四项：EBV IgM(+)；血清铁蛋白：2300 ug/L（正常值：23.9~336.2 ug/L）；NK 细胞活性 15.66(正常值：47.6~76.8%）；△CD107a(%)2.23↓；△CD107a(MFI)1.6↓；抗核抗体、抗核抗体谱阴性；
2. 病况剖析
结合患儿重复发热 1 周，抗感染作用差，且脾脏增大、肺部有啰音；辅查：血象：三系减低，甘油三脂、铁蛋白升高、纤维蛋白原下降、NK 细胞活性下降，且骨髓查看见噬血现象，EB 病毒 DNA 显着增高，胸 CT 提示肺炎。
因而，现在确诊：（1）EB 病毒相关性噬血细胞综合征；（2）支气管肺炎。
医治上：按 2004 计划化疗，一起予加强抗感染、抗病毒、对症支撑、补液保持内环境安稳、维护重要脏器功用。
患儿住院第 21 天，精力、饮食可，呼吸平，无活动性出血体现；复查血常规：WBC 4.4 x 109/L，中性粒细胞绝对值 1.28 x 109/L，HB 96 g/L，PLT 374 x 109/L，血脂示甘油三脂 2.92 mmol/L，铁蛋白 765.9 ug/L，EB 病毒 DNA 1.01 x 104 copy/mL，现患儿规则返院化疗。
3. 什么是噬血细胞综合征？
噬血细胞综合征（HPS）又称嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）, 是一种免疫介导的危及生命的疾病。HLH 可影响各年纪人群，不只发作在先天分遗传易理性免疫缺点患者，在本身免疫性疾病、继续性感染、恶性肿瘤或免疫抑制的患者中也逐步增多，触及多学科穿插。
（1）噬血细胞综合征主要特征是？
HLH 是由原发、继发免疫反常导致过度炎症反响综合征，这种免疫调节反常主要由淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞体系反常激活、增殖，排泄很多炎症因子而引起的一系列炎症反响；
以继续发热、肝脾肿大、全血细胞削减、骨髓、肝脾、淋巴结发现噬血现象等为主要特征。
（2）HLH 怎么分类？
据触发要素不同，分原发性、继发性两大类。
原发性：染色体遗传病，据基因缺点的特点将原发性 HLH 分为宗族性 HLH、免疫缺点综合征相关 HLH 及 EB 病毒驱动相关 HLH；
继发性：与各种潜在疾病有关，由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因发动免疫体系的活化机制所引起的一种反响性疾病，一般无宗族病史及已知的遗传基因缺点。
（3）确诊规范是什么？
HLH-2004 确诊规范：契合以下任何 1 条即可确诊：
分子确诊契合 HLH；
契合以下 8 条中的 5 条：① 体温>38.5℃，继续>7 天；② 脾大；③ 血细胞削减（累及外周血 2-3 系）：HB<90 g/L,PLT<100 x 109/L，中性粒细胞<1.0 x 109/L，且非骨髓造血功用减低所造成的；④ 高三酰甘油>3 mmol/L 或大于同年纪的 3 个规范差；低纤维蛋白原<1.5 g/L；⑤ 骨髓、肝脾、淋巴结找到噬血细胞；⑥ 血清铁蛋白升高 >500 ug/L;⑦ NK 细胞活性减低或缺如；⑧ sCD25 升高。
(4) 医治计划是什么？
诱导缓解医治，操控过度炎症状况为主，到达操控 HLH 活化发展的意图；
病因医治，纠正潜在免疫缺点、操控原发病为主，到达避免复发的意图（详细医治计划详见下图）。
（5）怎么点评效果？
每 2 周点评一次效果，点评目标：sCD25、铁蛋白、血细胞计数、三酰甘油、噬血现象、认识水平（有 CNS-HLH 者）。
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参考文献
噬血细胞综合征我国专家联盟, 噬血细胞综合征诊治我国专家一致 [J]，中华医学杂志，2018，98（2）：91-95 .
