2017 年 8 月 11 日，中华医学会神经外科分会第 16 次学术会议在「林城」贵阳隆重开幕。本届大会旨在教授、沟通及共享神经外科在临床与根底等许多范畴获得的展开和成果，以期进一步前进我国神经外科范畴的医治和研讨水平。
值得注重的是，大会初次设立了由泛生子公司全程支撑的精准医疗分会场，复旦大学隶属华山医院周良辅院士担任主席。借此机会，丁香园就精准医学在脑肿瘤医治中的运用这一论题同许多与会专家进行了沟通。
从根底到临床的转化
脑肿瘤涵盖了一系列起源于中枢神经系统的杂乱疾病，其间，以脑胶质细胞瘤为代表的恶性脑肿瘤因其带给病患极大苦楚，故而备受医务作业者注重。
首都医科大学隶属北京天坛医院副院长张力伟教授介绍说，当时展开以手术为主的归纳医治，胶质瘤患者的生计期现已有了明显前进。低等级胶质瘤中位生计时刻到达 6~10 年，高等级胶质瘤中 WHO 3 级胶质瘤到达 2~3 年，4 级到达 12~15 个月。
图: 首都医科大学隶属北京天坛医院副院长张力伟教授
不过，这样的效果仍然不能令患者和医师满意。现在的研讨标明，最高等级的胶质母细胞瘤的五年生计率仍只要 5% 左右。这主要是因为胶质瘤简单复发，而现在的医治手法难以做到特异性杀灭肿瘤细胞，而不损害正常脑安排。此外，化疗尽管可使胶质瘤患者获益，但因为肿瘤的异质性，一些胶质瘤肿瘤安排存在耐药性，加之获得性耐药的存在，很大份额的化疗最终会走向失利。由此看来，现在胶质瘤的医治好像现已到了瓶颈，需求有新的方向。
2015 年时任美国总统奥巴马在国会国情咨文中提出精准医学计划，我国的精准医学也敏捷阅历了考虑、定位、规划及发动的进程。精准医学意图就是经过对患者最小的损害，到达最大获益的靶向医治效果。
张教授以为，精准医学是今日科学技能展开中对疾病的一种理想化的诊治形式，是现代医学寻求的终极目标。就脑胶质瘤而言，就是运用现代遗传学、分子印象学、生物信息技能检测患者的个别化遗传布景与疾病的特征，结合患者的生活环境以及临床病理数据，完成肿瘤的精准分类及确诊，依据患者和疾病相关的特异性分子改动，拟定个别化的防备和医治计划。
张力伟教授表明，精准医学的实质要求这是一门多学科参加甚至需求跨界参加的学科。事实上，我国临床医师与根底范畴的研讨者在精准医学范畴的携手协作现已结下了累累硕果。在不少业内人士看来，张力伟教授与杜克大学讲席教授，泛生子首席科学家阎海教授之间的协作可谓临床医师与根底研讨者联手处理医学问题的经典模范。
图: 杜克大学讲席教授，泛生子首席科学家阎海教授(右)
张力伟教授通知丁香园，在医治作业之余，他十分注重临床无法处理的问题。而阎海教授善于根底研讨，期望将研讨成果更多的运用于临床，令更多患者获益。有鉴于此，二人针对国际范围内脑干胶质瘤患者无法从放化疗医治中明显获益的现象，展开了密切协作。而研讨越深化，发现问题越多，爱好也越浓。
在两位教授携手之下，总算找到脑干胶质瘤化疗反抗的机制，研讨成果宣布在《Nature Genetics》杂志上，被国际同行赞称为脑干胶质瘤医治历史上具有里程碑含义的打破。
而阎海教授及其研讨团队的一系列重要发现，在某种程度上现已改动了脑胶质瘤的医治相貌。2009 年，阎海团队发现 IDH1/2 基因，研讨成果宣布在《新英格兰医学杂志》上。这篇文章在短短 6 年内，被引证超越 2000 次，并被《Nature》评为 21 世纪癌症范畴最重要的发现之一。2013 年，阎教授又发现 TERT 发动子骤变是多种常见肿瘤的要害驱动要素，找到了 IDH1/2 之后脑肿瘤分子分型的又一最重要依据。
在以往，胶质瘤的病理确诊彻底依赖于安排学，现在，跟着上述重要成果的宣布，研讨者更多地建议整合基因信息和传统安排学，来展开新分型和归纳确诊。与此一起，在 2016 版的 WHO 中枢神经系统肿瘤分类中也当令引入了分子分型与分子确诊的概念，将胶质瘤分为许多亚类，如 IDH 骤变型和野生型弥漫性胶质瘤。一起还强调了一些分子事情在胶质瘤中的重要性，如 ATRX 和 TP53 骤变多发生在星形胶质细胞瘤，1p/19q 共缺失多见于少突胶质细胞瘤，H3F3A-K27M 骤变型则多见于中线弥漫性胶质瘤等。
脑肿瘤医治新形式
在本次精准医疗分会场上，周良辅院士表明：「现在，随同医学医治及研讨的快速展开，现已从经历医学、循证医学进入了转化医学、精准医学年代。精准医疗包含了对危险的精准猜测、对疾病的精准确诊、精准分类、药物的精准运用、效果的精准评价、预后的精准判别，整个进程它都能发挥很重要的效果。因而，针对患者的个别特征供给准确确实诊和医治计划，是医务作业者未来的重要方向之一，神经外科医师更应是此范畴的模范。」
确实，张力伟教授指出，脑肿瘤地点部位至关重要，在这里展开医治，先天就要求精准。当今，在精准医学的布景下，有可能会催生出脑肿瘤医治的新形式。
以手术为例，跟着显微神经外科手术技能和设备立异性展开，神经印象技能、神经导航技能、术中磁共振和超声印象技能、肿瘤术中荧光显像技能和多导联神经电生理术中监测技能的不断前进和临床运用，脑胶质瘤的手术安全性和切除程度现已获得了明显的前进。
放、化疗也不破例。许多医疗机构现已开端测验运用多模态印象技能对脑肿瘤患者展开精准放疗，并经过检测患者体内 IDH1 以及 TERT 基因的骤变状况来评价患者从放化疗中的获益状况。
阎海教授通知丁香园，许多脑肿瘤的医治一向以来展开不大，亟需临床医师与根底研讨者磕碰出新形式和新思路。南边医科大学南边医院神经外科主任漆松涛教授对阎教授的观念十分认同，他表明，找到脑肿瘤医治的新形式，需求从正确的起点动身，而精准医疗的理念恰恰可以起到 GPS 和指南针的效果。
图: 南边医科大学南边医院神经外科主任漆松涛教授
当今，泛生子现已站在了寻觅脑肿瘤医治新形式的前沿，该公司不光已开宣布一系列针对脑肿瘤确实诊产品，并且还一向致力于研制掩盖癌症全周期医治各个环节 (危险评价、前期筛查、分子病理确诊、用药辅导和预后监测) 的健康办理产品，将基因组学有用运用，帮忙医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，供给牢靠的分子医治计划、专业的癌症遗传危险评价。
谈及这些运用，阎海教授通知丁香园，他十分高兴地看到自己及同行的研讨成果能运用到临床一线。回忆起他在泛生子的创业进程，阎教授表明，这项作业在时刻和精力上确实是一个应战，但这是一项十分值得去做的任务。无论是癌症基因组学方面的研讨，仍是个别化免疫医治产品的研制以及以脑脊液作为液态活检样本的新技能的探究，这些都需求根底科学家与临床医学家携手协作，将精准医学的研讨成果转化为临床运用。考虑到国际范围内脑肿瘤患者存在很多未满意的临床需求，可以创始这一范畴的工作，他感到十分侥幸和骄傲。
在一代又一代研讨者的接力之下，人们有望刻绘出脑胶质瘤更全面、更深层次的印象。相同，跟着药物研制和免疫医治的展开，信任在精准医学理念的辅导和引领下，脑肿瘤医治形式必将在不远的将来完成新的打破。
