共济失调性疾病是神经内科常见的疾病类型，其辨别确诊较为杂乱。近期，Neurol Clin Pract 杂志发布了遗传性共济失调疾病——伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）的确诊规范，关键编译如下。
临床或许的 CANVAS 综合征确诊规范（契合以下悉数四项可确诊）
1. 双侧前庭功用低下的临床依据；
2. 小脑功用障碍的临床依据；
3. 契合感觉残缺的神经传导测验反常，并扫除卡压性神经病变和其他已知的病因；
4. 扫除用基因检测可辨其他遗传性共济失调，尤其是 3 型脊髓小脑性共济失调（SCA3）以及 Friedreich 共济失调。
临床很或许的 CANVAS 综合征确诊规范（契合以下悉数四项可确诊）
1. 具有视觉增强的前庭-眼反射（VVOR）反常的临床依据；
2. MRI 显现小脑萎缩或体格查看显现小脑危害的体征；
3. 主要以感觉残缺的神经传导测验反常，不伴有或极细微的运动残缺；
4. 扫除用基因检测可辨其他遗传性共济失调，尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
临床断定的 CANVAS 综合征确诊规范（契合以下悉数四项可确诊）
1. 视频眼震电图显现 VVOR 反常（见图 1）或旋转椅测验反常；
2. MRI 显现以小脑前部、背侧蚓部（小脑蚓叶 VI、VIIa、VII）、外侧半球（小脑蚓叶 VII）萎缩为主（图 2）；
3. 具有神经病变的神经电生理依据（主要是神经节病变）；
4. 扫除用基因检测可辨其他遗传性共济失调，尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
图 1 视频眼震电图评价视觉增强的前庭-眼反射（VVOR）。上图为正常的 VVOR，下图显现反常的 VVOR。红线代表头部旋转影响，黑线代表眼部运动反响
图 2 MRI T1 加权像显现 CANVAS 患者典型的小脑萎缩
病理清晰的 CANVAS 综合征的确诊规范
1. 颞骨病理学查看显现前庭神经病变（神经节病变）；
2. 尸检显现以下典型的病理学特征：（1）显微镜检显现小脑萎缩，而且以小脑前部、背侧蚓部（小脑蚓叶 VI、VIIa、VII）、外侧半球（小脑蚓叶 VII）萎缩为主（图 3A）；（2）显微镜检显现小脑蒲肯野纤维细胞层神经元丢掉；（3）显微镜检显现清晰的背根神经节神经元丢掉（图 3B），一般伴有后柱有髓鞘神经纤维的丢掉（图 3C）；
3. 扫除用基因检测可辨其他遗传性共济失调，尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
图 3 尸检显现典型的病理学特征。（A）小脑前部和小脑蚓部背侧萎缩；（B）萎缩的背根神经节显现明显神经元丢掉；（C）颈髓后柱有髓鞘神经元丢掉
CANVAS 综合征的辨别确诊
1. 遗传性共济失调：（1）Friedreich 共济失调；（2）脊髓小脑性共济失调（特别是 SCA3、SCA6）；
2. 获得性共济失调：（1）以小脑共济失调为主型多体系萎缩（MSAc）；（2）伴有双侧前庭病变的特发性小脑共济失调；（3）Wernicke 脑病。
