2016 年 10 月 27 日，中华医学会血液学分会主办的第 14 次全国血液学学术会议在古城姑苏隆重开幕。27 日当天下午为继续教育专场，触及白血病、淋巴瘤、移植、靶向医治等临床治疗的实践共享。28-29 日为正式学术会议，来自国内外的血液病专家们群英荟萃，环绕血液临床治疗新进展、根底研讨新效果、技能转化新探究打开一系列学术交流。
全国血液学学术会议两年一届，参会人数将近 3000 人，是国内最大规划、最具影响力的血液学学术会议。本年的全国血液年会最大亮点在新一代测序（NGS）技能在血液病临床治疗、辅佐确诊、预后点评、发病机制研讨等范畴的成功探究和经历共享。
新一代测序（NGS）技能点亮学术会议
本次大会中有多个讲演触及基因组学和 NGS 技能的临床探究，包含主会场 NGS 运用于血小板反常研讨的特邀陈述、二代测序在 MDS 治疗中的研讨、药物临床试验及其根据二代测序的分子机制讨论，以及安诺优达从根底研讨到临床实践的 NGS 大规划临床运用经历共享等多个议题。
除了大会中的讲演议题，参展商也有了纤细的改变。与两年前的血液年会比照，本年参展的企业中除了传统的药企之外，也有以安诺优达为代表的第三方医学检测公司展现了 NGS 基因检测产品。
安诺优达卫星会现场
安诺优达卫星会现场
科研和临床结合，分子遗传学变异更受重视
跟着基因表达剖析的深化研讨和 NGS 技能的快速开展，更多的分子 biomarker 被发现，明显推进了血液肿瘤的分子遗传学研讨，为临床预后点评、辅佐确诊带来便当。本年，不管从科研文章的宣布、血液肿瘤细分疾病范畴的攻略更新以及本届血液年会的会议报导中，都有所表现。
本年在血液肿瘤范畴最具影响力的文章，当属 6 月份《新英格兰医学杂志》上探究 AML 新分类研讨结果。该研讨共剖析了 1540 位急性髓细胞白血病（AML）患者，其间52%的患者可以运用传统手法进行分类，而关于余下 48% 的患者，作者引入了基因突变这一类新符号，经过基因突变的剖析，还可以作做进一步的分类，最终，结合核型剖析、交融基因等传统办法，和基因突变这个新式符号，共把 AML 患者分类为 11 种亚型。
2016 年 NCCN 攻略和 WHO 血液肿瘤分类更新，也对基因突变给予了更多的重视。2016 版 WHO 分类提出的 SF3B1、TET2、SRSF2、ASXL1、DNMT3A、RUNX1、U2AF1、TP53、EZH2 等基因突变对 MDS 预后点评的影响；新版 NCCN 的 AML 攻略对TP53、TET2、RUNX1、ASXL1 等基因的临床意义有了新的点评； 骨髓增殖性肿瘤（MPN）的最新版攻略中，除了 JAK2、MPL、CALR 等三个基因外，ASXL1 ,EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, SF3B1 等基因突变也被引荐用于特发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（prePMF）的确诊和预后点评。
本次血液年会中有多个讲演触及基因组学和 NGS 的科研和临床探究陈述，在共约 300 场主题陈述中，有 22 场的陈述内容都触及到基因突变，其间，运用新一代测序（NGS）技能作为检测技能的有6场，包含主会场 NGS 运用于血小板反常研讨的特邀陈述、二代测序在 MDS 治疗中的研讨、药物临床试验及其根据二代测序的分子机制讨论，以及安诺优达基因科技（北京）有限公司卫星会——从根底研讨到临床实践的 NGS 大规划临床运用经历共享等多个议题。
安诺优达卫星会介绍了 NGS 运用经历
28 日正午，安诺优达主办的“从根底研讨到临床实践：NGS 在血液肿瘤精准分层中的运用共享”卫星会在 MDS/MPN 分会场举行。大会约请三军血液中心主任，解放军总医院于力教授作为大会主席，吉林大学隶属榜首医院血液科主任高素君教授作为讲者，与诸位同仁共享 NGS 在精准分层的实践效果。安诺优达公司从 2012 年开端和于力主任协作探究基因突变以及 NGS 技能在急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生反常综合症、骨髓增殖性肿瘤等重要血液病的临床运用价值，2015 年开端和吉林大学隶属榜首医院也打开了相似协作项目，本次会议中会集展现了四年来的作业堆集，为 NGS 的临床运用供给了名贵的榜首手临床材料。
于力教授在安诺优达卫星会上进行点评
高素君教授在安诺优达卫星会上进行共享
2015 年，跟着精准医疗方案的提出，NGS 临床运用已经成为一种趋势，在这一届血液年会中参会专家对基因临床研讨的重视和热心中可见一斑。NGS 的临床运用是一个基因大数据和临床大数据的穿插，根据 NGS 的血液病基因检测在预后分层、辅佐确诊、用药辅导、动态监测、病因探寻等范畴具有共同优势，能大大提高临床治疗的功率和精准度。在精准医学年代，深化的分子遗传学解读，紧密结合临床的实践和堆集，充分利用新技能的优势，将是 NGS 更好地服务于临床治疗的根底。而真实可以兢兢业业进行 NGS 临床转化的组织，必将成为精准医学年代的重要力气。
