45，X/47，XYY 嵌合体核型不管胎儿、小儿仍是成人均罕见报导，1961 年 Jacob 等人初次进行过报导。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也发现了 1 例该嵌合体胎儿，文章宣布在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次妊娠时天然流产，患者配偶均无不良宗族史。此次妊娠 11w6d 时超声查看显现胎儿顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，一起发现鼻骨缺失（图 1A）、额上颌角>90°（图 1B），静脉导管及三尖瓣血流均显现正常。唐氏综合征危险校对系数为 1：21。妊娠 16 周时行羊水穿刺，发现核型为 45，X/47，XYY嵌合体， 33 个羊水细胞的核型是 45，X，17 个羊水细胞的核型是 47，XYY。
图 1 妊娠 12 周 45，X/47，XYY 嵌合体胎儿鼻骨发育不良声像图：图 A 显现鼻骨缺失（箭头）；图 B 为 NT 丈量切面显现额上颌角过大
患者经广泛咨询后决议停止妊娠，引产后发现 胎儿外生殖器为正常男性特征，鼻柱扁平，尸检显现核型为45，X/47，XYY嵌合体。
作者指出，Jacob 等人初次报导的 45，X/47，XYY 的嵌合体为显型女婴，身材矮小，蹼颈，女阴发育不良。但是，45，X/47，XYY 嵌合体表型差异显着，既能够体现 Turner 综合征的皮肤色素痣，也能够体现为正常男性，且大部分病例为产后确诊。
作者的本例报导为伴有鼻骨发育不良的显型男性胎儿，其细胞遗传学剖析显现 45，X/47，XYY 核型，其前期妊娠的超声查看虽显现 NT 正常，但发现鼻骨缺失与额上颌角过大，仍高度置疑染色体反常。鼻骨特征是超声筛查唐氏综合征的重要目标，但其他染色体反常也可体现为鼻骨发育不良。
因为 45，X/47，XYY 核型胎儿的超声特征并不显着，产前确诊困难。作者以为，若超声发现外生殖器特征不显着，则可提示染色体变形，包含 45，X/47，XYY。鼻骨发育不良及额上颌角过大也可能是 45，X/47，XYY 嵌合体男性胎儿的重要超声体现。
